アマニズム

アムロブチックなイディオタイプは稀な進行性疾患である。それは、盲目的になるまで、視力の失明と衰退を完了するために徐々に視力が低下することを特徴とする。その結果、患者は致命的な結果を伴って深い老化を発症する。この病気は、130年以上前に医者 - 眼科医タウによって初めて記述されました。タウは、眼底の特別な変形を指摘した。この疾患の500例以上が既に記載されている。

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疫学

この病気の疫学は、家族性を示しています。同じような理由で、麻痺性イディオシクス患者がいる家族では、危険な結婚は危険です。また、危険にさらされるのはカナダ人フランス人またはユダヤ人起源の人々です。

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原因 尋常性痴呆症

この病気について収集された多数のデータにもかかわらず、現在、原因、病因、およびアミロイドの奇風の発現に関する多くの疑問が、科学者は答えを求め続けています。

この病気に遺伝性があるという示唆があります。継承のタイプは常染色体劣性である。ほとんどの場合、それは小脳、全身のための重篤な合併症や結果を伴う脳半球の後頭葉影響：視神経の萎縮を、神経線維は、そのシェルを失い、神経細胞間のコミュニケーションができます - 崩壊します。

ほとんどの専門家は、この疾患の臨床的徴候は非常に多様であり、患者の中で筋萎縮性側索硬化症が発症し始めた年齢と相関があることを認めている。

病気の原因を研究の過程では、明確なパターンに気づいた：「白痴amavroticheska家族」病気は、多くの場合、同じ家族からの子供たちに影響を与え、名前を使用する理由であります 私たちは病気を勉強し始めたときの研究によると、公開されたその結果は、37 amavroticheskoy白痴の64例は13人の家族（各家族が子供たちに2-5に影響を与えていた）で発見されました。このような家族では、患者は絶対的に健康な兄弟姉妹を抱えていたことは注目に値する。今日では、劣性遺伝因子が疾患の発症において非常に重要である。したがって、同じ家族の症例の発生率を説明することは可能です。遺伝の要因の分析中に白痴amavroticheskoy原因は、臨床的に有意な症状の患者さんのご家族（と上昇、および翼）に存在することによって限定される必要はないとして、だけでなく、考慮に初歩的なを取る、例えば、視覚的な装置（家族脈絡膜炎、色素性網膜ジストロフィーにおける特性異常など）。

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病因

疾患の発症のための解剖学的基礎は、細胞内の脂質代謝の侵害の結果として現れる、神経節細胞の特異的崩壊である。

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症状 尋常性痴呆症

先天性形態の最初の徴候は、生後数日または数週間に現れます。赤ちゃんは水頭症または小頭症で生まれ、痙攣、麻痺、呼吸機能障害があります。赤ちゃんは数ヶ月後に死ぬ。

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ステージ

乳児型は4-6ヶ月間に発症する。それは、家族に内在している麻痺性特発症のこの形です。ビジョンが急速に低下：赤ちゃんは視力を固定することはできません、オブジェクトを観察しないでください。眼底には、いわゆる「桜の石」があります。黄色の領域には赤みを帯びた灰色の白い縁があります。視神経は萎縮し、子供は完全に見る能力を失う。徐々に、暫定的な、防衛的な反射は失われ、移動する能力も失われます。患者は健全な刺激に強く反応します - 健全な人のために低音から震えますが、筋肉の緊張が高まるために起こる痙攣があります。病気の最終段階では、一般的な萎縮、身体の枯渇、すべての伸筋筋の増加した緊張が生じる。病気の予後はまた残念である。患者は病気の発症後1.5時間または2時間後に死亡する。

遅い子供のフォームは3〜4年後に始まります。進行する病気には寛解の段階が散在しています。情報の徐々の喪失には、痙攣、協調障害、錐体外路疾患が伴う。この形態はまた、視神経の萎縮を特徴とする。死亡は、アラム感染性狂犬病の発生の開始から6〜8年後に起こる。

若々しい形が6〜10年に始まります。Spilmeyerの暗示的なイディオシはあまり速く進まない。眼底の変化は、網膜の色素変性の症状と一致する。知性のように、患者の視力は徐々に減少する。運動機能の外乱は、さまざまなやり方で矛盾して現れることがあります。腕と脚、錐体外路および球根の非常に顕著な麻痺はありません。この疾患は、最初の兆候が発症してから10〜25年後に死に至る。

遅い形態は非常にまれに起こり、非常にゆっくりと発達する。患者の精神状態は（有機精神症候群のタイプによって）変化し、視神経の萎縮および眼の網膜の色素変性がある。最終段階は、麻痺およびてんかん様症候群によって特徴付けられる。病気の発症時から10〜15年後に死亡する。

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フォーム

無力症のイディオタイプには4つのタイプがあります：

• テイサクサ（幼い頃）。
• Yansky-Bilynovsky（後の年齢の小児に現れた）;
• Shpilmeier-Vogt（青少年に現れた）;
• Kufsa（後期形式）。

一部の科学者は、ノーマン・ウッドの先天性形態とは区別して区別する。

各タイプの疾患はそれ自体の一連の臨床症状を有するが、それらはすべて共通の原因、臨床像、解剖学的基盤および病因によって統一される。

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診断 尋常性痴呆症

アムロトロニックイディオシは、脂質代謝の障害によって引き起こされ、その結果、脂質代謝の中間生成物が体内の様々な細胞 - スフィンゴミエリンに蓄積される。寄託物の位置および組成は、疾患の特定の臨床像の開発に寄与する。

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差動診断

無力白斑症の鑑別診断は、特別な臨床像と眼底の特徴的病理に基づいている。

初期の形態は、ムコ多糖症の一種であるランディングの疾患と同様の症状を有する。Lunding病は出生後最初の数ヶ月から発症し、2〜3年後に死に至る。眼底での「桜のピットは、」典型的な実用的ではない、例1/5に彼女のために、網膜と音の歪んだ認識（giperkuziya）の退行性変化を表示されますが、同時に脾臓や肝臓の肥大、精神の障害、および運動障害を指摘しました。

少年はローレンス・ムーン・ビドル症候群の症状と重なることがあります。これらの疾患を区別するためには、他の症状に注意を払う必要があります。月 - - 症候群ローレンスのために手や足に追加の指の存在によって特徴付けられる急激な体重増加によって特徴付けビードル、四肢の変形、自律神経栄養性障害および運動機能の違反の欠如をマーク。

Amavrotic idiocytesの後期型の様々な症状は、生命の間の診断を複雑にします。その症状はフリードライヒの運動失調症、多発性硬化症、アルツハイマー病、ピック病、進行性麻痺、さらには精神分裂症に類似している。

いくつかの著者は、特に臨床症状が潤滑されている場合、この疾患の診断は、神経系の組織学的偏位の分析に基づいて、死後にのみ確実に確立され得ると主張している。

処理 尋常性痴呆症

合理的かつ効果的な治療法は存在しない。我々の時代には、アミロイド性のイディオタイプに対する治療は、症状を緩和することのみを目的としている。使用されている鎮静薬、向精神薬、痙攣を緩和する薬剤、効果を強化する薬剤。

脳の血液循環および代謝過程を活性化するために、グリシン、エルカル、セレブロインシン、グルタミン酸、パントガムが処方される。

痙攣症候群を除去するために、ジフェニンまたはカルマゼピンが処方される。

陽性の結果は、組織抽出物、血液または血漿輸血の使用であり得る。

防止

アミロイド性イディオタイプに対する有効な治療法の欠如は、予防に注意を払うことになる。病理学的遺伝子の異型接合体を同定する方法、および胎児妊娠中に筋萎縮性側索硬化症を診断する方法は既に存在する。この疾患の出生前診断は、羊水中のヘキソサミニダーゼAの活性の分析にある。酵素の活性が低下した場合は、妊娠を中止することをお勧めします。病気の子供の親は、更なる出産をやめるように勧められます。

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