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ビタミンB12吸収不良：原因、症状、診断、治療
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
コバラミンの輸送と吸収の欠陥には先天性のものがいくつかあります。
- 内因子の遺伝性欠乏症。
- 腸管上皮細胞を通じたコバラミンの輸送障害（イメルスランド・グレスベック症候群）。
- トランスコバラミン-2（コバラミントランスポーター）欠乏症。
ICD-10コード
D51. ビタミンB12欠乏性貧血。
症状
ビタミンB12吸収不良の症状は、生後数か月から現れます。衰弱、顔色の蒼白、身体発育の遅れ、下痢などが認められます。神経障害は、最初の症状の発症から6～30か月後に認められます。具体的には、知的障害、神経障害、脊髄症などが挙げられます。
後天的なビタミン欠乏症（胃切除による）はそれほど重症ではなく、神経障害を引き起こすことはありません。
診断
血液検査では、巨赤芽球性貧血に加え、汎血球減少症、顆粒球機能不全、および液性免疫と細胞性免疫の欠陥が明らかになります。骨髄中の未熟な白血球前駆細胞が検出されるため、白血病と誤診されることもあります。血清トランスコバラミン値は通常、正常範囲内です。
処理
ヒドロキソコバラミンは、血液学的寛解が得られるまで1日0.5～1.0 mg/kgの高用量で処方され、その後は週2回投与されます。葉酸は1日4回15 mg経口投与されます。この疾患において、コバラミンを併用しない葉酸の使用は禁忌です。
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