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重鎖の疾患：原因、症状、診断、治療
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
[ 重鎖病は、通常は悪性の形質細胞疾患です。ほとんどの形質細胞疾患において、Mタンパク質は正常な抗体分子と構造的に類似しています。一方、重鎖病では、不完全なモノクローナル免疫グロブリン（真のパラプロテイン）が産生されます。これらは、軽鎖を含まず、重鎖成分（cまたは5）のみで構成されています。重鎖病は報告されていません。ほとんどの重鎖タンパク質は、様々な長さの欠失を伴う正常なコピーの断片であり、これらの欠失は構造変異に起因します。臨床像は、多発性骨髄腫よりもリンパ腫に類似しています。リンパ増殖性疾患を示唆する臨床症状を呈する患者では、重鎖病が疑われます。
IgA重鎖病
IgA 重鎖病は最も一般的な重鎖病であり、地中海リンパ腫や小腸の免疫増殖性疾患に似ています。
IgA重鎖病は通常10歳から30歳の間に発症し、地理的には中東に集中しています。侵襲や感染に対する免疫応答の障害によって引き起こされる可能性があります。通常、小腸粘膜の絨毛萎縮と形質細胞浸潤が認められ、腸間膜リンパ節腫大も稀に認められます。末梢リンパ節、骨髄、肝臓、脾臓は通常影響を受けません。まれに呼吸器系の病変が報告されています。骨溶解性病変は発生しません。
ほぼすべての患者は、腹部びまん性リンパ腫および吸収不良の特徴を示します。血清タンパク質電気泳動は、症例の半数で正常ですが、多くの場合、a 2および b 分画の増加、または f 分画の減少が見られます。診断を確定するには、免疫固定法を用いた電気泳動によってモノクローナル鎖を特定する必要があります。この鎖は、尿濃縮物で検出されることがあります。血液および尿で検出されない場合は、生検が必要です。異常タンパク質は、腸管分泌物で検出されることがあります。腸管浸潤は多形性であり、明らかな悪性腫瘍の兆候がない場合があります。ベンス・ジョーンズ蛋白尿は認められません。
病気の経過は様々です。1～2年で死亡する患者もいれば、グルココルチコイド、細胞増殖抑制薬、広域スペクトル抗生物質による治療後、何年も寛解状態が続く患者もいます。
IgG重鎖病
IgG 重鎖病は通常、悪性リンパ腫に類似していますが、無症状で良性の場合もあります。
IgG重鎖病は主に高齢男性に発症しますが、小児にも発症することがあります。関連する慢性疾患としては、関節リウマチ、シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス、結核、重症筋無力症、好酸球増多症候群、自己免疫性溶血性貧血、甲状腺炎などがあります。正常免疫グロブリン値の低下がみられます。骨の溶解性変化は典型的ではありません。アミロイドーシスを発症することもあります。一般的な臨床症状は、リンパ節腫脹、肝脾腫、発熱、反復性感染症です。患者の4分の1に口蓋浮腫が認められます。
血液検査では、貧血、白血球減少症、血小板減少症、好酸球増多症、および循環血中の異型リンパ球および形質細胞が認められます。診断には、免疫固定法による血清および尿中のIgG遊離モノクローナル重鎖断片の検出が必要です。患者の約半数は、血清中のモノクローナル成分が1g/dLを超え（しばしば幅広く不均一）、半数は24時間あたり1gを超えるタンパク尿を示します。重鎖タンパク質にはIgGのあらゆるサブクラスが含まれますが、サブクラスG3が最も一般的です。診断に十分なデータが得られない場合は、骨髄またはリンパ節生検が行われ、様々な組織学的所見が明らかになります。
進行性疾患の中央生存期間は約1年です。死亡は通常、細菌感染または病状の進行によります。アルキル化剤、ビンクリスチン、グルココルチコイド、および放射線療法により一時的な寛解が得られる場合があります。
IgM重鎖病
IgM 重鎖病はまれであり、慢性リンパ性白血病やその他のリンパ増殖性疾患に類似した臨床像を示します。
IgM 重鎖病は、50 歳を超える人に最も多く発症します。内臓 (脾臓、肝臓、腹部リンパ節) が典型的には影響を受けますが、重度の末梢リンパ節腫脹は通常は認められません。病的骨折およびアミロイドーシスが発生します。血清タンパク質電気泳動は通常正常範囲内であるか、低ガンマグロブリン血症を示します。ベンス ジョーンズ タンパク尿 (K 型) は患者の 10～15% に認められます。診断には骨髄検査が必要であり、患者の 3 分の 1 に空胞化した形質細胞が認められますが、これはこの疾患の特徴です。平均余命は数ヶ月から数年に及びます。最も一般的な死亡原因は、白血病細胞の制御されない増殖です。治療はアルキル化剤およびグルココルチコイドで構成されますが、この病態と最も類似しているリンパ増殖性疾患の治療と同様になることもあります。