デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、筋線維の変性による進行性の近位筋力低下を特徴とするX連鎖劣性疾患です。ベッカー型筋ジストロフィーは発症が遅く、重症度も比較的低くなります。

診断は臨床的に示唆され、変異遺伝子によって産生されるタンパク質（ジストロフィン）の測定によって確定されます。治療は理学療法、装具、矯正器具の使用による機能維持に重点が置かれ、重度の機能障害のある患者にはプレドニゾロンが投与されます。

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デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの原因は何ですか?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、Xp21遺伝子座の変異によって引き起こされます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、この変異により細胞壁膜タンパク質であるジストロフィンが欠乏します。ベッカー型筋ジストロフィーでは、この変異によりジストロフィンの量が異常または不足します。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男児3,000人に1人の割合で発生し、ベッカー型筋ジストロフィーは男児30,000人に1人の割合で発生します。

デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、通常2～3歳で発症します。近位筋の筋力低下が進行し、通常は下肢から始まります。よちよち歩き、つま先立ち、脊柱前弯症などの症状が現れます。これらの子供は転倒することが多く、走る、跳躍する、階段を上る、床から立ち上がるといった動作に支障をきたします。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは着実に進行し、関節の屈曲拘縮や脊柱側弯症を引き起こします。高密度偽性肥大（肥大した個々の筋肉群、特にふくらはぎの筋肉が脂肪と線維で置換された状態）が発生します。ほとんどの患者は12歳までに車椅子生活を余儀なくされ、20歳までに呼吸器系の合併症で死亡します。心臓病は通常無症状ですが、患者の90％に心電図異常が認められます。患者の3分の1は軽度で進行性ではない知的障害を経験し、非言語検査ではなく言語検査で障害がみられます。

ベッカー型筋ジストロフィーは、臨床的に明らかになるのはずっと後になってからであり、症状もそれほど顕著ではありません。患者は通常、少なくとも15歳までは歩行が可能で、成人期まで歩行可能な患者も多くいます。患者の多くは30～40年以上生きます。

デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの診断

特徴的な臨床症状、発症年齢、およびX連鎖遺伝様式を示唆する家族歴に基づき、本症が疑われます。ミオパチーの徴候は、筋電図検査（急速に誘発される短く低振幅の運動電位）および筋生検（壊死および筋線維の大きさの顕著な差異）によって検出されます。クレアチンキナーゼ値は正常範囲の最大100倍まで上昇することがあります。

診断はジストロフィンの免疫染色によって確定されます。デュシェンヌ型ジストロフィーの患者ではジストロフィンは検出されませんが、ベッカー型ジストロフィーの患者では、ジストロフィンは通常、異常（低分子量）であるか、濃度が低下しています。末梢血白血球のDNA分析により、ジストロフィン遺伝子の異常（患者の約65%で欠失および重複、約25%で点変異）が検出されれば、診断を確定できます。

保因者検出および出生前診断は、DNA分析およびジストロフィンに対する抗体による筋組織の免疫染色と組み合わせた従来の方法（家系分析、クレアチンキナーゼ測定、胎児の性別判定）を使用することで可能です。

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デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療

デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーには特別な治療法はありません。可能な限り、適度な運動が推奨されます。他動運動は、患者が歩行でき、車椅子を必要としない期間を延長させる可能性があります。膝と足の牽引による脚装具は、睡眠中の屈曲を防ぐのに役立ちます。脚装具は、一時的に患者の歩行機能や立位機能の維持を助ける場合があります。これらの患者のカロリー必要量は、年齢相応の基準よりも低いため、肥満は避けるべきです。患者と家族に遺伝カウンセリングを紹介することも推奨されます。

プレドニゾロンの連日投与は長期的な臨床的改善にはつながりませんが、病気の進行を遅らせる可能性は高いと考えられます。プレドニゾロンの長期的な有効性についてはコンセンサスが得られていません。遺伝子治療は現在利用できません。デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーでは、矯正手術が必要となる場合があります。呼吸不全がある場合は、非侵襲性呼吸補助（例：鼻マスク）が用いられることがあります。待機的気管切開術は広く受け入れられつつあり、患者は20年以上生存することが可能です。