表皮母斑は良性の発達障害であり、通常は胚発生異常に起因する。母斑には、局所性、炎症性、全身性の3つの形態が知られており、いずれも出生時または幼児期に発症する。
皮膚悪性黒色腫(メラノブラストーマ、メラノカルシノーマ、メラノサルコーマ)は、非典型メラノサイトからなる悪性度の高い腫瘍です。黒色腫の発症には遺伝的素因が認められており、黒色腫症例の少なくとも10%は家族性です。