読字障害：原因、症状、診断、治療

読むことは、運動、知覚、認知、言語の側面を含む複雑なプロセスです。語彙イメージ（文字）を識別して音声イメージ（音）に変換する能力、句や文の統語構造を把握する能力、単語や文の意味を認識する能力、そして十分な短期記憶がなければ、読むことは不可能です。読字障害は、より一般的な言語障害の一部である場合もあれば、他の言語障害を伴わないより具体的な障害である場合もあります。読字能力、数学の問題を解く能力、そして口頭での発話の状態の間には密接な関連があります。読字障害のある子どもは構音障害を伴うことが多く、その逆もまた同様です。読むことができない子どもは、会話を構成することも困難です。

読字障害に固有の欠陥は、人の生涯に影響を及ぼす可能性があります。読字障害は成人後も（特に男性において）持続します。成人後も読字障害を持つ人は、同年代の人よりも読み書きや発音が遅く、高等教育を受ける可能性も低くなります。しかし、早期に診断し、特別な教育プログラムで訓練を受ければ、この欠陥を補うことができます。驚くほど多くの芸術家、著名な職人、そして作家（例えば、ハンス・クリスチャン・アンデルセンやポストフ・フローベール）でさえ、読字障害に苦しんでいました。

読字障害の病因

神経生理学的プロセスの障害。現代の概念によれば、読字障害は知覚や認知機能の障害ではなく、基礎言語能力の発達不全と関連しています。読みの学習は、2つのシステム、すなわち、未知の単語に対する語彙（視覚イメージのシステム）と音韻（聴覚イメージのシステム）の形成によって可能になります。読字障害のある子どもは、2つのシステムから別のシステムへの切り替えが困難です。その結果、読むこと自体と、読んだ内容の意味の理解の間に断絶が生じます。読字障害では、神経生理学的プロセスの障害には3つの種類が考えられます。

1. 情報を解読する能力は低下しますが、理解力は損なわれません。
2. 解読機能は正常ですが、理解能力が低下しています（ハイパーレクシア）。
3. 解読と理解の両方に支障が出ます。

読み障害のある生徒のほとんどは、素早い自動解読能力に障害がありますが、黙読は音読よりも障害を受けにくい場合があります。話し言葉は単語の認識に依存しているため、これも障害されている場合が多いです。視覚誘発電位研究では、読み障害のある患者では視覚回路が適切な時間分解能を提供できないなど、知覚プロセスに異常があることが示されています。網膜、外側膝状体、一次視覚野を含む大細胞系は視覚情報の処理が遅すぎると考えられているため、単語がぼやけたり、混ざったり、ページから「飛び出したり」することがあります。目が行から「離れて」単語が飛ばされるため、テキストの理解が困難になり、再読が必要になります。視覚知覚障害があると、他の人とのコミュニケーションも難しくなり、何が起こっているかを理解するために文脈、繰り返し、顔の表情に頼らざるを得なくなります。

遺伝学

研究によると、個々の家族における読字障害の症例は顕著に蓄積されており、一卵性双生児では高い一致率を示しています。読字障害については、環境要因の影響下での修正を伴う単一遺伝子遺伝モデルが提唱されていますが、遺伝的に異質な疾患である可能性が高いと考えられます。

神経解剖学的データ

読字障害は、脳の特定部位の発達異常や大脳半球の非対称性の破壊と関連している可能性がある。一部の患者では、側頭葉上面（側頭葉平面）に正常な非対称性が欠けていることがわかり、これが書字や口頭発話能力の発達を妨げる可能性がある。この所見は MRI によって確認され、この領域に正常な非対称性が欠けていることが明らかになった。脳の後部にも同様の正常な非対称性の欠如が認められた。他の研究では、読字障害の音韻的側面と脳梁の先天異常との関連が見出されている。機能的神経画像技術も、小児の読字障害の発症機序に関する重要な情報を提供する。例えば、かなりの集中力を必要とするテストを行う際に、前頭葉の活性化が正常より低いことが明らかになる。PET では、読字障害のある男児の左側頭頭頂葉領域の灌流に変化がみられた。

一部の患者では、シルビウス溝周囲の皮質における多発性グリア瘢痕や異所性ニューロンといった小さな皮質奇形が認められますが、これらはおそらく皮質ニューロンの移動障害を反映しています。これらの異常は、子宮内または出生後早期に発生する可能性があります。

読字障害の診断基準

• A. 読解力（読解の正確さと理解力の標準化されたテストを使用した個別のテストによって判定）が、個人の年齢、報告された知能、年齢相応の教育に基づいて予想されるものよりも大幅に低い。

• B. 基準 A に記載されている障害は、読解力を必要とする学業成績または行動機能に重大な支障をきたします。
• B. 感覚器官の機能に障害がある場合、読字障害はこれらの障害に付随するレベルを超えている必要があります。

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読書障害の治療

非薬物治療

読字障害の治療は、主に非薬物療法に基づいています。あらゆる種類の読字障害には、患者の神経心理学的プロファイル、長所と短所を評価した上で、厳密に個別化された特別な教育プログラムが必要です。これらの方法により、様々な感覚様式を通して、温存された認知機能と概念的思考能力を活用することができます。読字障害は、より全身的な言語障害を伴うことが多いことを念頭に置くことが重要です。特別な矯正法、音読、書き言葉の発達などが用いられます。読字能力を向上させるための様々な方法が開発されていますが、どれも他の方法よりも明確な利点を持つものではありません。

最も一般的に用いられる治療法の一つは、オートン・ギリンガム法と呼ばれる合成アルファベット多感覚アプローチです。生徒は、文字と音の連想的なつながりを発達させ、口頭および書き言葉の聴覚、視覚、運動機能といった要素を統合します。基本的な単語の読み書きスキルが発達したら、それらを使って文章を組み立てる練習をします。読み書きは、発話練習の拡大と並行して指導されます。これは、弱いスキルを強いスキルに「つなげる」ためです。また、表現言語能力と学習能力も育成されます。新しいマイクロコンピュータープログラムの導入により、発話障害のある子どもたちの単語認識能力と解読能力が向上し、有望な結果が得られています。

学校環境は、この病理に関連する困難を大幅に軽減することができます。まず、必要な介入の程度を明確にする必要があります。障害の重症度に応じて、生徒は通常のクラス（多少の個別作業を含む）で勉強するか、毎日の個別レッスン、特別クラスの授業、または学習障害のある子供のための特別学校に通う必要があります。子供が通常のクラスで勉強する場合は、筆記課題に追加の時間を割り当て、発音の誤りを訂正し（クラスメートの注意を引かずに）、必要に応じて外国語トレーニングを免除して口頭試験を受ける機会を提供する必要があります。自尊心を高め、子供を仲間に近づけるために、補償スキル（たとえば、コンピュータープログラムを使用する能力）、才能、趣味、さまざまな形の余暇を開発する必要があります。10代の若者が休暇を計画し、自立スキルを開発するのを支援することが重要です。

学校は生徒を否定的なレッテルや侮辱から守るべきです。教師と保護者は、二次的なうつ病、不安、劣等感の兆候を迅速に認識し、個人、集団、または家族による心理療法を行う必要があります。学習障害のある患者に典型的に見られる、自分の活動を計画できない、自尊心が低い、情緒不安定、コミュニケーション能力が低いといった症状には、特別な矯正が必要です。また、家族内では、学習障害のある患者が、より優秀な兄弟姉妹との競争や、年下の兄弟姉妹からの嘲笑に苦しむ可能性があることを考慮することが重要です。

フラストレーション、不安、罪悪感を抱える多くの親は、医師によるサポートと心理的な支援を必要としています。医師は、学校制度との関係において、病気の子どもの代弁者としての責任を負うべきです。年齢が上がるにつれて、高等教育制度の特別なプログラムを活用できるようになります。親を団結させ、患者の利益を守る公的団体の活動も有益です。これらの疾患に関連する法的側面を反映した出版物も数多くあります。

向知性薬（ヌートロピック）は、認知機能を高める薬剤を含む、独立した薬理学的分類です。向知性薬は、学習障害や注意障害、器質性脳損傷に伴う症候群、精神遅滞などの認知障害の治療に有用です。しかし、向知性薬の支持者は、これらの薬剤の有効性について過度に楽観的な発言をすることが多いことに注意が必要です。この点において、医師は科学的根拠のない推奨から患者とその家族を守るよう努めるべきです。ある程度の治療効果がある可能性のある薬剤の一つにピラセタムがあります。プリメラセタムなど、様々なピラセタム類似体に関する研究が行われていますが、その有効性に関する明確な証拠は得られておらず、いずれもヒトへの使用が承認されていません。成人の記憶障害治療に使用される一部の薬剤（例えば、ヒデルギン）は、小児の認知機能に有意な影響を与えていません。現在のところ、特別な食事療法、高用量のビタミン（メガビタミン）、微量栄養素、または個別食が、学習障害の治療や認知機能の向上に効果的であるという証拠はありません。

併存疾患の薬物療法

主要な学習障害だけでなく、併存する障害も治療することが重要です。精神刺激薬は、読字障害や注意欠陥多動性障害のある小児において短期的な改善を示したものの、読字障害単独の治療には効果がありませんでした。一方、学習障害と併存する注意欠陥多動性障害のある小児においては、精神刺激薬が書字能力を改善することが示されています。抗不安薬は、併存する不安障害や学習障害に起因する二次的な不安に対して使用されてきましたが、有意な改善は示されていません。

ピラセタム。ピラセタム（2-オキソ-1-ピロリジンアセトアミド）は、読字障害の根本原因である欠陥に作用するために使用されます。この薬剤は当初GABA類似体として開発され、乗り物酔いの治療を目的としていましたが、GABA受容体作動薬または拮抗薬に分類することはできません。ピラセタムは、海馬のアセチルコリン濃度を低下させ、脳内のノルエピネフリン含有量を変化させ、代謝プロセスに直接影響を与えてATP含有量を増加させることが示されています。しかし、これらの効果がこの薬剤の治療作用に関連しているかどうかは依然として不明です。ピラセタムは低酸素性健忘の発症を予防します。したがって、記憶への効果は、組織への酸素供給の増加と関連している可能性があります。また、ピラセタムが脳梁を介して大脳半球間の情報交換を促進する可能性があることを示すエビデンスもあります。読字障害のある成人におけるピラセタムの効果に関する研究では、言語学習能力が向上することが示されました。視覚誘発電位の研究で示されているように、ピラセタムは左頭頂葉皮質における視覚的言語刺激の処理を促進する。1年間にわたる多施設共同研究のデータによると、読字障害のある患者におけるピラセタム投与は言語認知機能の状態を改善した（これは神経心理学的手法だけでなく、事象関連電位を解析する神経生理学的手法によっても確認された）。しかし、非言語認知機能には有意な影響はなかった。読字障害のある男児257名を対象とした別の研究では、ピラセタムは読書速度を向上させるものの、読解精度や読解力には影響を与えないことが示された。しかし、より長期にわたる別の多施設共同研究では、ピラセタムは音読能力にいくらかの改善をもたらしたが、読解速度、情報処理速度、発話および記憶処理には影響を与えなかった。ヨーロッパの研究では、ピラセタムが「キンドリング」メカニズムに関連する学習障害を改善できることが実証された。ピラセタムは深刻な副作用を引き起こさない安全な薬剤である。

このように、ピラセタムの使用は、特に単語や音節の識別能力の向上という点で、読字障害の治療に一定の可能性を開くものです。しかしながら、現時点では、この薬剤を読字障害の唯一の治療薬として推奨することはできません。ピラセタム単独療法または言語療法との併用療法の有効性を評価するには、さらなる研究が必要です。また、視覚および聴覚情報の処理速度に対するピラセタムの影響を検証するための追加研究も必要です。現在、読字障害患者の併発症候群に対するピラセタムの影響に関するデータはありません。ピラセタムはヨーロッパ、メキシコ、カナダでは承認されていますが、米国では承認されていません。