多因子性疾患の診断

ヒトの表現型の徴候の多くは、多数の遺伝子によって制御されている。これらの遺伝子のそれぞれは、他の遺伝子とは独立して作用する。個体が多くの遺伝子を一方向に受け取る確率は大きくない。外部要因は遺伝子の正常な分布に寄与する。ほとんどの場合、集団における表現型形質の可変性は、遺伝子と環境因子の組み合わせの共同作用を反映する。これは、高血圧らアテローム性動脈硬化症、冠状動脈性心臓病、糖尿病、癌、喘息、消化性潰瘍、など多くの一般的な病気の素因の「家族」の存在について知られている、しかし、彼らはメンデルの法則に従って遺伝的要素を継承していません。これらの疾患は、多数の遺伝子と多数の環境因子との相互作用の結果として生じる。このタイプの継承は、多因子性と呼ばれます。

多因子性の遺伝病では、互いに累積的に相互作用する一連の遺伝子からなるポリジェニック成分が常に存在する。これらの遺伝子の対応する組み合わせを継承する個体は、「リスクの閾値」を通過し、その時点から、環境成分は、その人が疾患を発症するかどうか、およびどの程度発現されるかを既に決定する。

疾患に対する遺伝的素因の変動は、遺伝的多型の現象によるものである。多型遺伝子は、いくつかの品種 - 対立遺伝子によって集団内で表されると呼ばれる。同じ遺伝子の対立遺伝子間の差異は、原則としてその遺伝子コードのわずかな変動にあり、後者は表現型レベル（臨床症状まで）に反映されず反映されうる。特定の対立遺伝子の好ましくない組み合わせが様々な疾患のリスクを高めることができる場合。対立遺伝子多型は、遺伝子機能に影響を与え、「markornuyu」自然を持っている場合は、これらの団体は、直接文字として着用することができ、それは貧しい1真との対立遺伝子の密着性の結果として明らかにされた「遺伝子疾患。」

ヌクレオチド配列の多型は、ゲノムの全ての構造要素：エキソン、イントロン、調節領域などに見出される 遺伝子のコード断片（エキソン）に直接影響を及ぼし、その産物のアミノ酸配列を反映する変異は比較的まれである。多型の大部分の症例は、1つのヌクレオチドの置換で、または反復するフラグメントの数の変化のいずれかで表される。

現在のところ、多因子疾患の遺伝マーカーとの関係に関するデータは非常に矛盾していることに留意すべきである。

[1], [2], [3], [4]