ゴーシェ病：治療

Gaucher病の特別な治療が行われる前は、しかし、最近、改変胎盤グルコセレブロシダーゼの静脈内注射の臨床的有効性が証明されており、マクロファージ上のマンノースレシチンによる選択的捕捉のために折り畳まれている。同時に、脾臓および肝臓のサイズが縮小され、血液学的パラメータが改善される。臨床効果は以前より低い用量を使用して達成され、これは治療コストを低減する。

非常に大きな脾臓の大きさで、場合によっては、血小板減少症または後天性溶血性貧血により、脾臓摘出または脾臓の切除が生じる。脾臓の完全な除去は、骨へのより積極的な損傷および悪性腫瘍の危険性の増加をもたらす。将来、成功した置換酵素療法は、外科的介入の必要性を排除するであろう。

非代償性肝硬変では、肝臓移植が行われる。それは代謝欠損を排除するものではなく、肝臓脂質の再蓄積の程度を評価するために長期間の追跡調査が必要である。それらもTCMを産生するが、そのリスクは置換酵素療法を行う場合よりも有意に高い。

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