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グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症：原因、症状、診断、治療
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠損症は、X連鎖性の酵素欠損症で、黒人に多くみられます。急性疾患または酸化剤（サリチル酸塩やスルホンアミドを含む）の摂取後に溶血が起こることがあります。診断はG6PD検査に基づきますが、急性溶血時には検査結果が陰性となることがよくあります。治療は対症療法です。
ヘキソース一リン酸経路における唯一の重大な欠陥は、グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）の欠損によって引き起こされます。この酵素には100種類以上の変異が存在します。臨床的には、最も一般的なタイプは薬剤依存性変異です。この疾患はX染色体に関連しており、男性およびホモ接合体の女性では完全に発現し、ヘテロ接合体の女性では様々な程度に発現します。この異常は、黒人種において男性の約10%、女性の10%未満に発生し、地中海沿岸諸国では頻度が低くなります。
[ グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の病態生理学
G6PD欠乏症により、赤血球膜の構造を維持するために必要なエネルギー量が減少し、寿命が短くなります。
患者の溶血は、古い赤血球に選択的に影響を及ぼします。溶血は、発熱、急性ウイルス感染症および細菌感染症、ならびに糖尿病性アシドーシスの後に発生します。まれに、酸化活性が高く、ヘモグロビンおよび赤血球膜の酸化を引き起こす薬剤またはその他の物質の使用後に溶血が発生します。これらの薬剤および物質には、プリマキン、サリチル酸塩、スルホンアミド、ニトロフラン、フェナセチン、ナフタレン、一部のビタミンK誘導体、ダプソン、フェナゾピリジン、ナリジクス酸、メチレンブルー、および一部の豆類が含まれます。これらの薬剤の継続使用が代償性溶血の状態につながるか、あるいは死に至るかは、G6PD欠損の程度と薬剤自体の酸化能に依存します。古い赤血球が破壊されるため、溶血による損傷は通常、赤血球の25%未満に限定されます。 G6PD 欠乏症がより重度の場合、重度の溶血によりヘモグロビン尿症や急性腎不全を引き起こす可能性があります。
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の診断と治療
急性溶血を呈する患者、特に黒人において、この診断が疑われます。G6PDを測定します。溶血は貧血、黄疸、網状赤血球増多を伴います。ハインツ小体は溶血中に認められることがあります。しかし、脾臓が正常な患者では、脾臓によって除去されるため、認められません。特異的診断細胞とは、末梢血中に、細胞の周縁部に1個以上の「バイト」（約1μm）を有する赤血球が存在することです。これは、脾臓によるハインツ小体の除去に起因すると考えられます。様々なスクリーニング検査が用いられます。しかし、溶血中および溶血直後は、G6PD欠損が最も顕著な古い赤血球が破壊され、G6PDに富む網状赤血球が存在するため、検査で偽陰性となることがあります。特異的酵素検査は、最も優れた診断検査です。急性溶血中は支持療法が行われ、輸血が必要になることはほとんどありません。患者は溶血を引き起こす薬物や物質を避けるように勧められます。