喉頭奇形：原因、症状、診断、治療

喉頭奇形は稀です。中には、喉頭気管肺無形成症（喉頭または気管と気管支が完全に閉塞する閉鎖症）のように、完全に生命維持が困難なものもあります。その他の奇形はそれほど顕著ではありませんが、中には出生直後に子供に重度の呼吸器疾患を引き起こすものもあり、命を救うには直ちに外科的介入が必要になります。このような種類の奇形には、喉頭蓋の奇形とその嚢胞、喉頭前庭の嚢胞とその横隔膜の嚢胞が含まれます。最も一般的なのは軽度の奇形で、出生後の様々な時期に発見されますが、ほとんどの場合、子供が運動や発声機能の発達を伴う活動的な生活を送り始めた頃に発見されます。子供がこれらの奇形にうまく適応し、数年後に定期的な喉頭検査中に偶然発見されることもあります。このような欠陥には、喉頭蓋または声帯の裂傷、喉頭横隔膜の不完全などが含まれます。その他の喉頭欠陥は、出生後の個体発生において徐々に発達する過程で発見され（嚢胞など）、その結果として喉頭の特定の機能が障害されます。喉頭の機能を障害し、その構造変化を引き起こす可能性のある傍喉頭の発達欠陥としては、甲状腺や咽喉頭などの発達欠陥が挙げられます。

喉頭下垂症。この疾患は、喉頭が正常よりも低い位置にあることを特徴とします。輪状軟骨の下縁が胸骨柄の高さにある場合もあります。喉頭が完全に胸骨の後方に位置し、甲状軟骨の上縁が胸骨柄の高さにある症例も報告されています。喉頭下垂症は先天性だけでなく、気管や周囲組織の病変によって生じた瘢痕の牽引作用、または腫瘍が喉頭を上から圧迫することによって発症する後天性の疾患でもあります。

先天性喉頭下垂症の機能障害は、声の異常な音色のみを呈し、これは個々の特徴として評価されます。一方、後天性喉頭下垂症は、音声機能の非定型的な変化を引き起こし、しばしば呼吸障害を伴います。正常な喉頭下垂症では、喉頭鏡検査では喉頭内の構造的な変化は認められません。

喉頭下垂症の診断は難しくありません。触診によって簡単に診断できますが、触診の際、アダミ母指球は頸静脈切痕の領域に位置付けられますが、典型的な位置では特定されません。

先天性喉頭下垂症の治療は必要ありませんが、続発性喉頭下垂症、特に喉頭閉塞を併発している場合は気管切開が必要になることが多く、このような患者では皮下気腫や縦隔気腫、気胸、または声門下腔狭窄が合併することがよくあります。

甲状軟骨の発達異常は非常にまれです。最も顕著な異常は、甲状軟骨腹側の分裂と、声帯の異所性（声帯間の距離の増大と、声帯の位置が様々なレベルに及ぶこと）です。最も一般的な異常は、甲状軟骨上部角の欠如です。場合によっては、これらの形成物が大きく成長し、舌骨に達することがあり、舌骨と過剰喉頭関節を形成することがあります。また、甲状軟骨板の発達に非対称性があり、声帯の位置や形状の変化、喉頭室、その他の喉頭内発育異常を伴い、音声機能の特定の音色特性に影響を及ぼします。喉頭の呼吸機能は影響を受けません。これらの異常に対する治療法はありません。

喉頭蓋の発達異常は、上記の異常よりも頻繁に観察されます。これには、形状、容積、位置の異常が含まれます。最も一般的な異常は喉頭蓋の分裂であり、喉頭蓋の自由部分のみを占める場合もあれば、基部まで広がり、喉頭蓋を二つに分割する場合もあります。

喉頭蓋の奇形の中で、最もよく見られるのは、その形状の変化です。弾性軟骨の構造上、生後数年間の乳児の喉頭蓋は成人よりも柔軟で柔軟性が高く、そのため様々な形状をとることがあります。例えば、成人に見られる前縁が湾曲した形状などです。しかし、最も一般的なのは、溝状の喉頭蓋で、側縁は上方に湾曲し、正中線に沿って収束し、喉頭蓋腔を狭めています。その他の症例では、前後方向に平坦化した馬蹄形またはЩ字形の喉頭蓋が観察されます。

喉頭内構造の奇形。これらの奇形は、胎生期の最初の2ヶ月間に喉頭腔を満たす間葉系組織の吸収障害の結果として発生します。この組織の吸収が遅れたり、吸収が不十分だったりすると、部分的または完全な喉頭閉鎖、円筒状狭窄、そして最も多くみられるのは、声帯の間に位置し喉頭横隔膜と呼ばれる喉頭膜（完全または部分的）が出現することがあります。

喉頭横隔膜は通常、前交連に位置し、鎌状の膜のような外観をしており、声帯の縁を引っ張っています。喉頭横隔膜の厚さは様々ですが、ほとんどの場合、白っぽい灰色または灰赤色の薄い膜で、吸気時に伸び、発声時にひだ状に集まります。これらのひだは声帯が閉じるのを妨げ、声にガラガラとした響きを与えます。喉頭横隔膜が厚くなると、発声機能がより著しく損なわれることがあります。

喉頭横隔膜は、喉頭腔の1/3から2/3を占めるさまざまな面積を持つ場合があります。横隔膜の大きさに応じて、さまざまな程度の呼吸不全が発生し、窒息に至ります。窒息は、喉頭の風邪やアレルギー性浮腫を背景に、中程度の狭窄でも発生することがよくあります。小さな喉頭横隔膜は、青年期または成人期に偶然発見されます。部分的または完全な形態は、呼吸器疾患の発生の結果として、出生直後または生後数時間または数日で検出されます。急性の場合-窒息の兆候の出現、不完全な横隔膜-騒々しい呼吸、時にはチアノーゼ、子供への絶え間ない授乳困難。

新生児における診断は、喉頭の機械的閉塞の徴候と直接喉頭鏡検査によって確定されます。この検査では、医師は横隔膜の穿孔または横隔膜の除去を即座に行えるよう準備しておく必要があります。したがって、直接喉頭鏡検査は、微小喉頭内科的外科的介入として準備しておく必要があります。

喉頭横隔膜の治療には、膜の切開または切除に続いて中空のブジーによるブジー固定を行い、喉頭狭窄を予防します。より重度の先天性線維性狭窄の場合は、気管切開後に甲状軟骨を切開し（甲状腺切開術）、瘢痕組織の程度と部位に応じて、後天性の瘢痕性喉頭狭窄に用いられるものと同様の適切な形成手術を行います。成人の場合、喉頭腔の術後ケアをより効果的にするために喉頭瘻が最も多く形成されます。これは、出現する肉芽を止め、創傷面を覆う皮膚または粘液性のプラスチックフラップの位置を変え、排泄を行い、喉頭を消毒薬で治療する必要があることが多いためです。プラスチックフラップは、弾性スポンジ材料で作られたダミーまたは毎日交換される膨張可能なバルーンを使用して、下層組織に固定されます。皮弁が良好に移植され、肉芽組織が認められない場合、喉頭瘻を形成的に閉鎖し、拡張バルーンを2～3日間留置した後、バルーンに糸を結び付けて除去し、気管切開部から導出します。膨張式バルーンの代わりに、AFイワノフT字管を使用することができます。

小児の場合、膜の外科的除去は、呼吸不全の明らかな兆候がある場合にのみ行われます。呼吸不全は、身体の正常な発達を阻害し、風邪による急性窒息の発症リスクを高めます。それ以外の場合は、喉頭が完全に発達するまで、つまり20～22歳になるまで外科的治療は延期されます。喉頭の横隔膜が完全または亜完全である場合、新生児の命を救うには、3mm喉頭鏡、または適切な条件下では気管切開によって膜を直ちに穿孔するしかありません。

先天性喉頭嚢胞は、出生後の特定の喉頭疾患（停留、リンパ性、外傷後など）の結果として発生する後天性嚢胞よりもはるかに頻度が低いです。先天性喉頭嚢胞は胎児の発育中に急激に成長してかなり大きくなり、出生直後に窒息して死亡することがあります。他の場合には、これらの嚢胞は多かれ少なかれゆっくりと成長し、授乳中に呼吸困難や嚥下困難を引き起こします。真性嚢胞は、壁に実質的にすべての層の類表皮形成を含む空洞です。その空洞には、さまざまな程度の角化、萎縮した上皮、およびコレステロール結晶を伴う多層扁平上皮の裏地が含まれます。表皮の下には結合組織層があり、嚢胞の外側は喉頭粘膜で覆われています。

先天性喉頭嚢胞の多くは、生後3ヶ月から15ヶ月の間に、何らかの喉頭機能障害の兆候を伴って発症します。これらの障害の中で最も特徴的なのは、喉頭喘鳴です。先天性喉頭嚢胞による呼吸障害は徐々に増加する一方、喉頭蓋の奇形に起因する障害は、靭帯および軟骨装置の癒合と喉頭内筋の強化に伴い、徐々に減少します。

嚢胞は通常、喉頭入口部から発生し、そこから下方に広がり、梨状窩、喉頭室、喉頭間隙を満たし、披裂喉頭蓋襞を貫通します。先天性嚢胞は、しばしば声帯に限局します。

先天性喉頭嚢胞の一種に、いわゆる溝（声帯の自由縁に平行な表面の狭い切り込み）があります。この嚢胞はストロボスコピーによってのみ容易に検出されます。ストロボスコピーでは、発声中に真声帯から離れた硬直と振動によって嚢胞が明らかになります。

診断は直接喉頭鏡検査によって確定されます。この検査では、嚢胞を穿刺して切開し、嚢胞壁を部分的に除去することで、乳児の窒息を防ぐことができます。嚢胞が大きい場合は、感染を防ぐために、外側から皮膚を通して穿刺を行います。

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