カタプレキシー

カタプレキシーは、感情的なストレスや感情的状態によって引き起こされる突然の筋緊張喪失です。顔や首の筋肉のほとんど目立たない筋力低下から、一時的な完全な無力状態、そして特定の姿勢を維持できなくなる状態まで、症状は様々です。臨床神経学では、カタプレキシーは通常、ナルコレプシー（ジェリノー病）などの神経系疾患の症状の一つと考えられています。

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原因 カタプレックス

カタプレキシーの最も重要な原因を検討する前に、欧州神経学会連合（EFNS）によると、ナルコレプシー（日中の眠気の増加）と診断された患者の平均70～80%に、ナルコレプシーとカタプレキシー、より正確にはカタプレキシー症候群が認められることを念頭に置く必要があります。この症候群は、筋骨格系の病理とは無関係であり、人間の脳と中枢神経系に直接関連しています。これが一次性カタプレキシー（またはレーベンフェルト・ヘンネベルグ症候群）です。

過去15年間の科学的研究により、この病態における神経インパルス伝達の周期的な抑制と瞬時の筋緊張低下は、視床下部の問題によって引き起こされることが明らかになっています。ナルコレプシーとカタプレキシーの病因として現在受け入れられているのは、興奮と覚醒のプロセスを制御する神経伝達物質であるヒポクレチン（オレキシン）を産生する視床下部細胞の数が不足しているか破壊されていることです。この神経ペプチドを産生する脳細胞の喪失につながる原因は未だ解明されていませんが、科学者たちは、これが遺伝的に伝達される（DQB1 0602遺伝子の変異型）自己免疫性の下垂体病態であるという点で一致しています。

第二の説によれば、カタプレキシーはヒポクレチンの欠乏ではなく、それを感知する受容体の欠陥によって引き起こされます。一般的に、カタプレキシーの発症における神経生理学的メカニズムは現在のところ不明ですが、この神経系のメディエーターの欠乏と、ヒスタミン、ドーパミン、アドレナリンといった重要なホルモン（神経伝達物質）のレベル低下との間には、一定の関連性が認められています。このことから、この病態はホルモン異常性の間脳症候群に分類できると考えられます。

二次性脱力発作は、乳がん、甲状腺がん、肺がんの腫瘍や転移、脳血管系の先天異常、多発性硬化症、外傷性脳損傷、感染症などにより脳の視床下部が損傷した結果として発生することがあります。

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症状 カタプレックス

カタプレキシーの典型的な症状は、数秒から数分間続く筋弛緩発作の形で現れます。この発作の間、正常な生理的筋緊張の消失により、下顎が垂れ下がり、頭が下がる、または後ろに反り返り、脚が膝関節で屈曲し（「屈曲」）、腕が体に沿って垂れ下がります。ほとんどの場合、カタプレキシー発作は立位で発生し、患者は立ち上がることができず、転倒します。

この場合、意識を失うことも呼吸が止まることもありませんが、心拍数が低下し、顔が赤くなり発汗し、発語が不明瞭になります（顔面筋と咀嚼筋の弛緩による）。視力も低下し、複視や焦点合わせの問題が生じます。しかし、聴覚や理解力は損なわれません。

専門家によると、アトニーは部分的に現れる場合があり、顔と首の筋肉のみが影響を受けることがあります。症状の発症は思春期、または20～30歳代に最も多く見られます。小児では、ナルコレプシーや脱力発作と診断されるのは5%未満で、患者の圧倒的多数は男性です。

さらに、カタプレキシー症候群の患者の既往歴には、夜間の睡眠直後の筋緊張の短期的な喪失（いわゆる覚醒時カタプレキシー）のほか、不安、入眠時の幻覚、夢の否定的な感情的色彩（多くの場合、あらゆる種類の悪夢を見る）といった形での睡眠の正常な構造の乱れが含まれます。

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診断 カタプレックス

脱力発作の診断は神経科医によって行われ、以下の項目から構成されます。

• 患者を診察し、訴えを記録し、病歴を収集する。
• 患者のすべての病気と服用している薬を調べる;
• 睡眠ポリグラフ検査を用いて夜間睡眠の特徴を研究する。
• MSLT テスト (多重睡眠潜時検査、夜間の睡眠から目覚めてから 2 時間以内に実施) を実施して、睡眠の生物学的必要レベルを確立します。
• エプワード眠気尺度による質問による病的な眠気（過眠症）の特定。
• 脳波検査（EEG）
• 脳のCTまたはMRI。

診断を行う際には、神経学で認められている診断基準に厳密に従う必要があります。なぜなら、脱力発作は、失神、てんかん発作、転倒発作、一過性脳虚血発作、椎骨動脈症候群、周期性高カリウム性麻痺、急性間欠性ポルフィリン症、トムセン病、ランバート・イートン症候群、ギラン・バレー症候群、および身体の医原性中毒との鑑別診断を必要とするためです。

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処理 カタプレックス

現在、カタプレキシーの治療は、病因に対する臨床的アプローチを考慮し、症状の発現を抑制する薬剤を用いて行われています。しかし、カタプレキシーが患者に重大な問題を引き起こさない場合は、薬物治療は必要ありません。

抗うつ薬のこの病態に対する有効性を示す医学的証拠は乏しいものの、欧州EFNS（欧州精神神経学会）の推奨では、抗うつ薬が脱力発作治療において重要な位置を占めているとされています。神経科医の処方箋によると、クロミプラミンを1日10～20mg服用する必要があります。選択的セロトニン・ノルアドレナリン阻害薬、および神経終末におけるセロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）も使用できます。しかし、これらすべて、特に抗うつ薬には多くの副作用があります。

米国睡眠医学会は、脱力発作の治療薬として、γ-ヒドロキシ酪酸ナトリウム塩をベースとした薬剤、オキシベートナトリウムまたはオキシ酪酸ナトリウム（経口投与用のシロップまたは溶液）を推奨しています。この薬剤の主な使用分野は、麻酔科（非吸入麻酔）、眼科（緑内障の視力改善）、そして神経科（夜間睡眠の質を高める鎮静剤として）です。標準用量：就寝前にシロップまたは5%溶液を大さじ1杯服用してください。この薬剤は、代謝産物として水と二酸化炭素に変換されますが、長期使用は体内のカリウム濃度の上昇を引き起こす可能性があります。

オキシバトナトリウムは日中の眠気を引き起こす可能性があるため、刺激薬、特にモダフィニル（商品名：モダラート・アラートク、プロヴィジル）が同時に処方されます。モダフィニルは、2-(ジフェニルメチル)-スルフィニルアセトアミドを有効成分とする薬剤です。この薬剤は、頻繁な脱力発作を伴うナルコレプシーと診断された患者に対し、1日1回（朝）服用します。この薬剤は、18歳未満の患者、精神病、うつ病、自殺念慮、または躁病のある患者には禁忌です。血圧と脈拍数をモニタリングする必要があります。

防止

カタプレキシーは不治の病であるため、その予防は一般的な健康改善に重点が置かれます。医師は、コーヒー、アルコール飲料、アルコールを含む飲料の摂取を控え、禁煙し、運動をし、バランスの取れた食事を摂り、過労を避けることを勧めています。

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予測

脱力発作の予後：夜間睡眠不足により、記憶力と集中力が著しく低下し、運転や複雑な機械の操作に支障（危険な状況）が生じる可能性があります。さらに、筋弛緩発作中に予期せぬ転倒をすると、重篤な外傷、特に頭蓋脳損傷を負う可能性があります。

通常、ナルコレプシーとカタプレキシーの症状は生涯にわたって持続します。しかし、時間の経過や治療の結果、カタプレキシーが消失することもあります。