NARP症候群：原因、症状、診断、治療

NARP 症候群(神経性衰弱、運動失調、網膜色素変性症) は 1990 年に初めて説明されました。これは母性遺伝です。

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NARP症候群の原因と病態

この疾患は、ミトコンドリアDNAの8993座位における点突然変異を基盤としており、これはミトコンドリア6番ATPaseサブユニットのロイシンがアルギニンに置換されるミスセンス変異のクラスに属します。本疾患の臨床症状の重症度と異常なmtDNAの量（ヘテロプラスミーレベル）の間には、しばしば相関関係が認められます。

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NARP症候群の症状

臨床症状の主なものは、神経障害、運動失調、網膜色素変性症です。小児では、神経精神発達の遅れ、痙縮、進行性認知症がしばしば見られます。しかし、病気の発症時期は大きく異なり（早期発症と後期発症）、重症度は悪性から良性まで様々です。病状は進行性です。

NARP症候群の診断

臨床検査では乳酸アシドーシスが明らかになることが多いですが、必ずしも乳酸アシドーシスが存在しないわけではありません。筋肉の形態学的検査では、時に「ぼろぼろの」赤色線維が認められることがあります。

運動失調および網膜色素変性症を伴う病態（オリーブ橋小脳変性症、レフサム病、無βリポタンパク血症）との鑑別診断が行われます。

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