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オンコマーカー検査
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 05.07.2025
悪性腫瘍のマーカーには、抗原、ホルモン、酵素、糖タンパク質、脂質、タンパク質、代謝物など、様々な性質の物質が含まれます。マーカーの合成は、がん細胞の代謝特性によって決定されます。ゲノムの異常発現は、腫瘍細胞によるマーカー産生の主なメカニズムの一つであり、胚性、胎盤性、異所性の酵素、抗原、ホルモンの合成を引き起こします。様々ながんの局在部位を示す幅広いマーカーが知られていますが、「理想的なマーカー」の概念にある程度合致するものはごくわずかです。
腫瘍マーカーの診断価値は、その感度と特異度に依存します。理想的な定義、すなわち、ほぼ100%の特異度（良性疾患および健常者では検出されない）と100%の感度（腫瘍の初期段階でも確実に検出される）を満たす腫瘍マーカーはまだ存在しません。腫瘍マーカーの研究において、「カットオフ」（カットオフポイント）という概念は非常に重要です。これは、健常者および良性腫瘍患者における腫瘍マーカー濃度の許容上限値です。カットオフポイントは固定値ではなく、検査の目的に応じて変更できます。腫瘍を有する患者をできるだけ多く特定することが目的の場合、感度を高めるためにカットオフポイントは低く設定されますが、その代償として、偽陽性結果の頻度は必然的に増加します（特異度は低下します）。陽性検査結果が腫瘍の存在に対応する確率を高める必要がある場合は、偽陰性結果の割合の増加（感度の低下）を犠牲にして、カットオフポイントを高く設定し、特異度を高める必要があります。
ほとんどの腫瘍マーカーには標準化されたカットオフポイント値が確立されており、最も権威のある研究者によって遵守されています。
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