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ピアソン症候群

記事の医療専門家

子供の遺伝学者、子供の医者

アレクセイ・ポルトノフ、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

ピアソン症候群はN.A. 1979年にピアソン。

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ほとんどの場合、ピアソン症候群は散発的に起こる。

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これは、ミトコンドリアDNAの大きな欠失に基づいていますが、主に骨髄細胞のミトコンドリアに局在しています。

この病気は子供の生活の最初の日と数ヶ月にデビューします。この現像重度の悪性鉄芽球性貧血で、膵臓の線維症と関連し、インスリン依存性糖尿病、汎血球減少症、時には（骨髄の抑制）。子供は眠く、眠く、薄くなる。下痢で特徴付けられ、体重増加が貧弱である。

ほとんどの患者は生後2年間で死亡する。しかし、頻繁かつ集中的な輸血により生存した患者では、ケアンズ・セアール症候群に似た臨床像が数年後に発現する。これは、患者の筋肉および神経細胞における突然変異DNAの含量の増加の結果として生じる。

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