ライ症候群

1963 年、R. Reye らは、中毒性脳症と併発して起こる内臓 (主に肝臓) の急性脂肪変性症について記述し、後にライ症候群と呼ばれるようになりました。

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ライ症候群の原因は何ですか?

ライ症候群の病因は、先天性のミトコンドリア機能不全に基づいています。尿素合成に関与する酵素（オルニチンサイクル、オルニチントランスカルバミナーゼ、カルバミンリン酸シンテターゼなど）の先天性欠損も重要です。この症候群は、薬物（サリチル酸塩）、肝毒性物質、その他の物質によって引き起こされる可能性があります。

ライ症候群の症状

前駆期が認められる場合があり、急性呼吸器ウイルス感染症または急性腸管感染症として進行します。昏睡に至る前の主な臨床症状は、嘔吐であることが多いです。ライ症候群患者の昏睡の特徴的な所見は、早期に筋緊張が亢進し、除脳硬直に至ることです。ほぼすべての患者で、コントロール不良の強直性けいれん発作が認められます。髄膜症状群は十分に発現せず、不安定です。肝腫大は昏睡発症後5～7日目に最大限に発現します。脳浮腫の徴候が特徴的です。

神経疾患の重症度は、その重症度に応じて4段階に分けられます。I度は傾眠、II度は昏睡、III度は真性昏睡、IV度は末期昏睡です。障害の重症度は様々で、I度ではアミノトランスフェラーゼ活性とアンモニア濃度の上昇が特徴的であり、II度ではタンパク質合成機能不全の兆候（アルブミン、プロトロンビン濃度の低下など）が加わり、III度では出血性症候群複合体が出現します。

ライ症候群の診断

検査結果: アミノトランスフェラーゼ値の上昇 (2～5 倍)、短期の高アンモニア血症 (昏睡に先行)、低血糖 (最大 2.5 mmol/l)、血中にフィブリン分解産物が存在しない低フィブリノーゲン血症 (DIC なし)、低アルブミン血症など。黄疸および高ビリルビン血症は典型的ではありません。

酵素とアンモニア値の上昇は3～4日間持続します。ライ症候群の診断を明確にするために、肝生検が必要となることがよくあります。最も多く発症するのは生後3ヶ月から3歳の乳幼児です。

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