三角頭蓋

赤ちゃんの頭が不規則な形をしていて、頭蓋骨が三角形に見える、頭蓋骨の変形の形の先天性異常は、三角頭蓋骨として定義されます（ギリシャの三角-三角形とケファレ-頭から）。 [1]

疫学

頭蓋骨癒合症の有病率は、1万人の出生あたり約5例（または一般人口の2〜2.5千人あたり1例）と推定されています。 [2]

症例の85％で頭蓋骨癒合症は散発的であり、残りの症例は症候群の一部として発生します。 [3]

統計によると、正中前頭縫合の早期癒合は頭蓋骨癒合症の2番目に一般的な形態であり、三角頭蓋は5〜15,000人の新生児に1例を占めます。この異常のある男児の数は、新生児のほぼ3倍です。 [4]

症例の約5％で、この先天性異常は家族歴に存在します。 [5]

原因 三角頭蓋

頭蓋骨の正常な形成は、一次成長と骨リモデリングの中心が存在するために発生します-頭蓋顔面の不動関節（関節） は、頭の骨格の発達の過程 で、特定の時間に閉じて、骨の融合を提供します。 [6]

新生児の頭蓋骨の前頭骨（os frontale） は 、2つの半分で構成され、その間に垂直の繊維状の接続があります-正中前頭またはメトピック縫合（ギリシャのメトポンから-額）、額の正中線から前頭骨までの鼻。これは、乳児期に治癒する唯一の線維性頭蓋縫合です：3〜4ヶ月から8〜18ヶ月。 [7]

参照- 出生後の頭蓋骨の変化

三角頭蓋骨癒合症の原因は、メトピー性 頭蓋骨癒合症 （頭蓋骨癒合症）またはメトピー性癒合症（ギリシャ語のsyn-togetherおよびosteon-boneから）、つまり、頭蓋骨の骨の不動の融合です。正中前頭縫合。したがって、頭蓋骨癒合症と三角頭蓋骨癒合症は、原因と結果として、または病理学的プロセスとその結果として関連しています。 [8]

ほとんどの場合、子供の三角頭蓋は原発性（孤立性）頭蓋骨癒合症の結果であり、その正確な原因は不明です。孤立性頭蓋骨癒合症は、おそらく遺伝的要因と環境要因の組み合わせへの曝露が原因で、散発的に発生します。 [9]

しかし、三角頭蓋は、染色体異常やさまざまな遺伝子の突然変異に起因する先天性症候群の一部である可能性があります。これらには、オピッツ三角頭蓋症候群（ボーリング-オピッツ症候群）、 アペール症候群、ロイス-ディーツ症候群、ファイファー症候群、ジャクソン-ワイス症候群、頭蓋顔面異骨症または クルーゾン症候群、ヤコブセン、セトレ-チョッツェン、ミュンケ症候群が含まれます。そのような場合、三角頭蓋は症候群と呼ばれます。 [10]

出生時の脳は通常、成人のサイズの25％であり、生後1年の終わりまでに成人の脳の約75％に達します。しかし、脳の一次成長遅延により、いわゆる二次頭蓋骨癒合症が発生する可能性があります。遅延の病因は、代謝障害、いくつかの血液疾患、化学物質（医薬品に含まれるものを含む）の胎児への催奇形性の影響に関連しています。 [11]

専門家によると、孤立性頭蓋骨癒合症または先天性症候群の結果として、小児期に治療を受けなかった成人の三角頭蓋症は、生涯にわたって持続します。 [12]

危険因子

専門家は、遺伝的要因が三角頭蓋骨癒合症（およびその原因としてのメトピー性頭蓋骨癒合症）の主な危険因子であると考えています。過去20年間で、60以上の遺伝子が同定されており、その変異は乳児の頭蓋骨の早期の不動融合に関連しています。

胎児の不適切な提示、子宮内低酸素症、多胎妊娠、飲酒、薬物、または出産中の喫煙の場合、頭蓋顔面不動関節および一般的な骨形成（骨形成）の病状を発症するリスクが高くなります。 [13]

病因

一般的な理論によると、三角頭蓋骨癒合症の新生児ではランダムな染色体異常が検出されるため、妊娠初期の胎児の骨形成の違反に、ほとんどの場合遺伝的要因が原因で、三角頭蓋骨の病因があります。たとえば、最も一般的なものの1つはトリソミー9pであり、頭蓋顔面および骨格の欠陥、精神遅滞、精神運動発達を引き起こします。 [14]

正中前頭縫合の融合が早すぎるため、頭蓋骨のこの領域での成長は困難です。前頭蓋窩の短縮により、前頭骨の横方向の成長が制限されます。額の正中線に沿って骨の隆起が形成されます。眼窩を形成する骨の収束と側頭骨の印象があります。 [15]

しかし、他の領域での頭蓋骨の成長は続いています：頭蓋骨の後ろの代償性矢状（前後）および横方向の成長（頭頂後頭部分の拡張を伴う）、ならびに上面の垂直および矢状成長があります。これらの違反の結果として、頭蓋骨は不規則な形、つまり三角形になります。 

症状 三角頭蓋

三角頭蓋の主な症状は、頭の形と外観の変化です。

• 頭のてっぺんを上から見ると、頭蓋骨は三角形の形をしています。
• 狭くなった額;
• 額の中心に沿って走る目立つまたは触知可能な隆起（骨の突起）は、前頭骨に尖った（キールのある）形状を与えます。
• 眼窩上部の変形（眼窩上隆起の平坦化）および低テロリズム（眼間の距離の減少）。

前頭（前）泉門も時期尚早に閉じている可能性があります。

症候群性三角頭蓋症では、他の異常や子供たちの精神遅滞の兆候 があります。 [16]

合併症とその結果

重症の場合、この先天性異常は頭蓋内圧亢進を伴い、嘔吐、頭痛、食欲減退を引き起こします。 [17]

さらに、頭蓋内圧亢進は重度の脳損傷を引き起こし、認知障害や発達遅延につながる可能性があります。 [18]

診断 三角頭蓋

Trigonocephalyは、出生時または赤ちゃんが生まれてから数か月以内に診断されます。ただし、メトピック頭蓋骨癒合症のあまり目立たない所見は、幼児期まで検出されないままになる可能性があります。

頭蓋骨の病理を視覚化するために、頭部のコンピューター断層撮影、超音波を使用して機器診断が実行されます。  [19]、 [20]

差動診断

症候群の欠陥を、子供に遺伝子型分析が行われる孤立したメトピー性骨癒合症と区別するために、鑑別診断が必要 です。

処理 三角頭蓋

一部の子供では、メトピー性骨癒合症の症例は十分に軽度であり（額に目立った畝があり、他の症状がない場合）、特定の治療を必要としません。 [21]

重度の三角頭蓋の治療は外科的であり、頭の形を矯正し、正常な脳の成長を確保するための手術と、顔面の骨の変形の外科的矯正から成ります。 [22]

このような手術（メトピック縫合の骨癒合切除、眼窩縁の変位、頭蓋形成術）は、生後6か月までに行われます。1歳まで、子供は監視下にあります。子供の人生の最初の数年間、彼らは定期的に検査され、発話、運動能力、または行動に問題がないことを確認します。 [23]

防止

この先天性欠損症を予防する方法は開発されていませんが、遺伝カウンセリングは不治の頭蓋脳病変を持つ子供の誕生を防ぐことができます。

そして、妊娠の第2および第3トリメスターでの出生前の頭の超音波検査中に、胎児の頭蓋骨癒合症を特定することが可能です。

予測

多くの点で、予後は頭蓋骨の変形の程度に依存し、それは脳の神経認知機能に影響を及ぼします。そして、矯正手術が行われていない限り、三角頭蓋症の子供は、健康な仲間と比較して、一般的な認知力が低く、発話、視覚、注意、行動に問題があります。