僧帽弁逸脱の原因

原因により、原発性僧帽弁逸脱症（特発性、遺伝性、先天性）に分類されます。これは、いかなる疾患にも関連せず、遺伝性または先天性の結合組織不全によって引き起こされる独立した病態です。分化型TSDS（マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群（I～III型）、骨形成不全症（I型およびIII型）、弾性偽黄色腫、皮膚伸展亢進（皮膚弛緩症））における僧帽弁逸脱症は、現在、原発性僧帽弁逸脱症の亜型に分類されています。

二次性僧帽弁逸脱症は、何らかの疾患の結果として発症し、弁逸脱症全体の 5% を占めます。

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二次性僧帽弁逸脱症の原因

• リウマチ性疾患。
• 心筋症。
• 心筋炎
• 虚血性心疾患。
• 原発性肺高血圧症。
• 左室瘤。
• 心臓損傷。
• 血液疾患（フォン・ヴィレブランド病、血小板症、鎌状赤血球貧血）。
• 左心房と混合されます。
• 重症筋無力症。
• 甲状腺中毒症症候群。
• 「スポーティ」なハート。
• 原発性女性化乳房。
• 遺伝性疾患（クラインフェルター症候群、シェレシェフスキー・ターナー症候群、ヌーナン症候群）。

僧帽弁の弁尖の構造変化の有無に基づいて、以下のように区別されます。

• 古典的な僧帽弁逸脱症（弁尖変位＞2mm、弁尖厚さ＞5mm）
• 非古典的なPMC（サッシの変位> 2 mm、サッシの厚さ< 5 mm）。

僧帽弁逸脱症の局在により：

• 前部サッシュのPMC;
• リアサッシュのPMC。
• 両皮弁のPMC（合計PMC）。

脱出の程度に応じて：

• 1度の脱出：弁の3～5mmの偏向。
• 脱出度 II：弁の偏向が 6～9 mm。
• 脱出度 III: 弁の偏向が 9 mm 以上。

弁装置の粘液腫性変性の程度に応じて：

• 粘液腫性変性症グレード0 - 僧帽弁の粘液腫性病変の兆候がない。
• 粘液腫性変性症I度 - 軽微。僧帽弁の弁尖肥厚（3～5mm）、1～2節以内の僧帽弁口の弓状変形、弁尖閉鎖障害なし。
• 粘液腫性変性症（II度～中等度）。僧帽弁の弁尖肥厚（5～8mm）、弁尖の伸長、複数分節にわたる僧帽弁口の輪郭の変形。僧帽弁索の伸長（単独断裂を含む）、僧帽弁輪の中等度の伸長、弁尖閉鎖の破綻。
• 粘液腫性変性症III度 - 顕著。僧帽弁尖の肥厚（8mm超）および伸長、最大深度の弁尖逸脱、多発性僧帽弁輪断裂、僧帽弁輪の著しい拡大、弁尖閉鎖なし（収縮期弁の著しい分離を含む）。多弁逸脱および大動脈基部の拡張が生じる可能性がある。

血行動態特性によると：

• 僧帽弁逆流なし;
• 僧帽弁逆流症を伴う。

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原発性僧帽弁逸脱症の原因

原発性僧帽弁逸脱症は、僧帽弁尖および僧帽弁複合体の他の結合組織構造（線維輪、腱索）の粘液腫性変性によって引き起こされます。これは遺伝的に決定されたコラーゲン合成の欠陥であり、炎症性成分のない酸性ムコ多糖類（ヒアルロン酸およびコンドロイチン硫酸）の蓄積を伴い、線維性コラーゲンの構造と結合組織の弾性構造が破壊されます。PVPの発生を決定する特定の遺伝子と染色体欠陥はまだ特定されていませんが、PVPに関連する3つの遺伝子座が染色体16p、11p、および13qで特定されています。心臓の弁装置の粘液腫性変性の遺伝には、常染色体優性（MVP）と、よりまれなX染色体（Xq28）に関連する2つのタイプが説明されています。 2番目の症例では、心臓弁の粘液腫性疾患（A連鎖性粘液腫性弁膜ジストロフィー、性連鎖性弁膜異形成症）が発症します。MVPでは、HLAシステムのBw35抗原の発現増加が認められ、これが間質マグネシウムの減少とコラーゲン代謝の阻害に寄与します。

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僧帽弁逸脱症の病因

僧帽弁逸脱症の発症には、弁尖、線維輪、僧帽弁索の構造変化が主な原因で、粘液腫性変性と関連し、それらのサイズと相対位置が破壊されます。粘液腫性変性では、酸性ムコ多糖類の蓄積により僧帽弁尖の緩い海綿状層が肥厚し、線維層が薄くなり断片化して機械的強度が低下します。弁尖の弾性線維組織が弱く非弾性の海綿状構造に置き換わると、左室収縮期に血圧によって弁尖が左心房に膨らみます。症例の3分の1では、粘液腫性変性が線維輪にまで広がり、線維輪が拡張し、続いて僧帽弁索が長くなり薄くなっていきます。僧帽弁逸脱症における僧帽弁逆流の発症における主な役割は、乱流逆流が弁尖の変形および僧帽弁輪の拡張に持続的な外傷性影響を及ぼすことにあります。僧帽弁線維輪の直径30mmを超える拡張は粘液腫性変性の特徴であり、僧帽弁逆流症発症の危険因子となります。僧帽弁逆流症は、僧帽弁逸脱症患者の68～85%に認められます。僧帽弁逆流症の進行速度は、僧帽弁装置構成要素の初期構造および機能障害の発現程度によって決定されます。僧帽弁尖が軽度またはわずかに変化した状態で軽度逸脱している場合、僧帽弁逆流症の程度は長期間にわたり顕著に進行しないことがあります。一方、腱索や乳頭筋を含む弁に顕著な変化が認められる場合、僧帽弁逆流症の発症は進行性です。構造が実質的に変化しない僧帽弁逆流症患者において、10年間で血行動態的に有意な僧帽弁逆流症を発症するリスクはわずか0～1%ですが、僧帽弁尖の面積増加および5 mmを超える肥厚は、僧帽弁逆流症のリスクを10～15%に増加させます。僧帽弁尖の粘液腫性変性は、僧帽弁尖の破裂につながり、「浮遊性」急性僧帽弁逆流症の形成につながる可能性があります。

僧帽弁逸脱の程度は、心拍数と左室EDVといった血行動態パラメータにも左右されます。心拍数の増加とEDVの低下に伴い、僧帽弁尖は接近し、弁輪の直径と弁索の張力が低下し、弁逸脱が悪化します。左室EDVの上昇は、僧帽弁逸脱の重症度を軽減します。