神経筋伝達障害

神経筋伝達の障害は、シナプス後受容体の欠陥（例：筋無力症）やシナプス前受容体からのアセチルコリン放出（例：ボツリヌス中毒）、あるいはシナプス間隙におけるアセチルコリンの分解（薬物または神経毒性物質の影響）によって生じます。筋力低下と疲労の程度は変動するのが典型的です。

神経筋伝達の障害がある疾患

イートン・ランバート症候群は、シナプス前神経終末からのアセチルコリンの放出が阻害されると発症します。

ボツリヌス中毒は、毒素であるボツリヌス菌がシナプス前終末に不可逆的に結合することで、アセチルコリンの放出が阻害されることによって起こります。症状には、呼吸不全に至る重度の脱力、副交感神経活動の抑制による交感神経緊張亢進の兆候（散瞳、口渇、便秘、尿閉、頻脈など）が含まれますが、これらは筋無力症では発生しません。筋電図検査では、低頻度（1秒あたり2～3回）の神経刺激に対する反応が中程度に低下し、刺激頻度の増加（50回/秒）または短時間（10秒）の筋活動後に反応が上昇することが示されます。

薬物や毒性物質は、神経筋シナプスの機能を阻害する可能性があります。コリン作動薬、有機リン系殺虫剤、そしてほとんどの神経ガスは、アセチルコリンが受容体に過剰に作用することでシナプス後膜を脱分極させ、神経筋伝達を阻害します。その結果、縮瞳、気管支漏、筋無力症様筋力低下が起こります。アミノグリコシド系抗生物質およびポリペプチド系抗生物質は、シナプス前膜からのアセチルコリン放出を減少させ、シナプス後膜のアセチルコリンに対する感受性を低下させます。潜在性筋無力症において、これらの抗生物質の血清中濃度が高いと、神経筋遮断が悪化します。

ペニシラミンの長期投与は、臨床的および筋電図的に筋無力症に類似する可逆的な症候群を伴うことがあります。マグネシウム過剰（血中濃度8～9mg/dl）は、筋無力症候群に類似する重度の脱力感の発現につながります。治療には、毒性作用の除去、集中的な観察、そして必要に応じて人工呼吸が含まれます。気管支からの過剰な分泌物を減らすために、アトロピン0.4～0.6mgを1日3回経口投与します。有機リン系殺虫剤または神経ガスによる中毒の場合は、より高用量（2～4mgを5分かけて静脈内投与）が必要になる場合があります。

スティッフパーソン症候群は、体幹と腹部の筋肉、そして程度は低いものの四肢にも進行性の硬直が突然発症する疾患です。筋電図を含め、他の異常所見は認められません。この自己免疫症候群は、腫瘍随伴症候群として発症します（乳がん、肺がん、直腸がん、ホジキン病で多くみられます）。GABAグリシンシナプスに関連するいくつかのタンパク質に対する自己抗体が、主に脊髄前角の抑制性ニューロンに影響を及ぼします。治療は対症療法です。ジアゼパムは筋硬直を著しく軽減します。血漿交換療法の結果は矛盾しています。

アイザックス症候群（同義語：神経ミオトニア、アルマジロ症候群）は、主に四肢の機能に関する症状として現れます。ミオキミア（皮膚の下で虫の塊が動いているように見える筋肉の線維束性収縮）が現れます。その他の症状としては、手足の痙攣、断続的なこむら返り、発汗の増加、偽性ミオトニア（強い筋収縮後の弛緩障害。ただし、真のミオトニアに典型的な筋電図の増減は伴わない）などがあります。最初は末梢神経に影響を及ぼしますが、クラーレは症状を消失させます。全身麻酔下では症状が持続します。原因は不明です。カルバマゼピンまたはフェニトインは症状を軽減します。

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