毛細血管拡張性失調症。

毛細血管拡張性運動失調症は、T 細胞免疫の障害、進行性脳運動失調、結膜および皮膚の毛細血管拡張症、および再発性副鼻腔感染症と肺感染症を特徴とします。

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毛細血管拡張性運動失調症の原因

常染色体劣性遺伝性疾患です。毛細血管拡張性運動失調症は、毛細血管拡張性運動失調症変異体（ATM）タンパク質をコードする遺伝子の変異によって生じます。ATMは、細胞分裂促進シグナルの伝達、減数分裂組換え、そして細胞周期制御に関与しています。

毛細血管拡張性運動失調症の症状

神経症状および免疫不全の発症は様々である。子供が歩き始めると運動失調が現れる。神経症状が進行すると、運動活動の重篤な障害につながる。言語が不明瞭になり、舞踏アテトーゼ運動および眼振が認められ、筋力低下から筋萎縮へと進行する。毛細血管拡張症は4～6歳まで現れない場合があり、眼球結膜、耳、肘窩および膝窩の皮膚、および頸部側面で最も顕著になる。副鼻腔および肺の反復性感染は、反復性肺炎、気管支拡張症、および慢性拘束性肺疾患につながる。患者はIgAおよびIgEの欠乏および進行性Tリンパ球疾患を呈する。性腺形成不全、精巣萎縮、および糖尿病などの内分泌異常が発生する。

毛細血管拡張性運動失調症の診断と治療

悪性腫瘍（白血病、脳腫瘍、胃がん）、DNA修復障害を伴う染色体切断の発生率が高く、血清α-フェトプロテイン値は高値を示します。

治療法には抗生物質や体外衝撃波療法（IVIT）などがありますが、中枢神経系の異常に対する効果的な治療法はありません。そのため、神経症状が進行し、30歳前後で死に至ります。

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