視床の発達異常

視神経無形成症は、まれで非常に重篤な病態であり、視神経が全く形成されず、視杯脚への第2ニューロンの軸索の生着が遅れるか、または胚裂が早期に閉鎖するため、視覚機能が失われます。同時に、網膜神経節層の発達不全または欠損が観察されます。眼底検査では、視神経乳頭と網膜血管の異なる底部が欠損していることが明らかになります。乳頭の代わりに、萎縮帯または色素縁に陥没した陥凹が確認されます。このプロセスは片側性または両側性に発生する可能性があります。

視神経低形成は、網膜神経節細胞の分化不全と第一ニューロンの軸索数の減少によって引き起こされる視神経乳頭の発達不全であり、中胚葉性要素とグリア細胞の形成は通常正常です。眼底検査では、乳頭径が1/3に縮小し、乳頭は単調な蒼白となり、網膜血管は狭く、時に糸状になることが認められます。視力は低下し、0.1Dになることは稀です。

無形成症および低形成症は、小眼球症、眼振、斜視、および他の臓器の発達異常と併発することがよくあります。

視神経コロボーマは、淡い灰色のクレーター状の陥没で、円形または楕円形で、通常は底が不均一な段差があります。コロボーマは、視神経乳頭の中央または縁に沿って局在することがあり、脈絡膜コロボーマと併発することがあります。コロボーマが中央に局在すると、視神経乳頭の血管束が急激に移動し、すべての血管がコロボーマの縁に沿って、より多くの場合は下側の縁に沿って出ていきます。視機能はコロボーマの大きさと場所によって異なります。コロボーマが乳頭黄斑束（下側頭象限）の投影領域に形成された場合、視力は低下します。コロボーマが小さく、視神経乳頭の鼻側半分に位置している場合、視力は良好で、最大 1.0 です。小さなコロボーマでは視野に変化はありませんが、大きなコロボーマでは対応する欠陥が明らかになります。

視神経小窩は直径が小さいものの、深い（最大4～5 mm）暗灰色の形成物であり、生体顕微鏡下で明瞭に観察できます。スリット照明下では、小窩を通過する光線がこの陥凹に「飛び込み」、くちばしのような湾曲を形成します。小窩形成のメカニズムは以下のとおりです。通常、網膜は視神経乳頭の縁で断裂し、視神経組織の深部まで到達しません。しかし、この病態では、網膜の一部が視神経に埋め込まれ、その部位に小窩が形成されます。つまり、小窩の底に網膜の原基が存在するのです。この異常は視覚機能に影響を与えず、患者の診察中に偶然発見されることもあります。しかし、小窩が乳頭の側頭側半分に限局している場合は、中心性漿液性脈絡網膜症や黄斑の二次性ジストロフィー性変化が生じ、視力が著しく低下する可能性があります。中心性漿液性脈絡網膜症は、思春期またはそれ以降に発症することがあります。この異常は片側性です。

傾斜ディスク

この病変は、視神経の強膜管が斜行していることによって引き起こされます。眼底検査では、視神経は細長い楕円形をしており、側頭部からは近視の強膜円錐に似た形状の円錐が、反対側からは網膜より突出した、境界がぼやけた鮮やかな色の円板が観察されます。円板組織全体が鼻側に偏位しています。眼の屈折は、しばしば遠視で乱視を伴います。矯正視力は高い場合があります。鑑別診断は、神経炎と初期の乳頭充血によって行われます。この異常はほとんどの場合、両側性です。

視神経乳頭色素沈着

通常、視神経乳頭組織には色素細胞は存在せず、乳頭は特徴的な黄ピンク色を呈しています。乳頭の周囲、特に耳側では、リング状または半円状の色素沈着が認められることがあります。病的な状態では、視神経組織にも色素沈着が認められます。色素沈着は、色素斑、点、線、弓状の縞模様のように見えます。乳頭が灰黒色に染まるびまん性色素沈着の症例が報告されています。このような患者は、医師の診察を受ける必要があります。

有髄繊維

ミエリン線維は通常、視神経の眼球後部、すなわち眼窩内領域に位置し、眼球内には入りません。発達異常では、ミエリン線維の一部が神経節細胞の軸索に沿って眼球内に入り込みます。眼底では、ミエリン線維は乳頭の縁に沿って位置する光沢のある乳白色の線維として観察されます。これらの線維は通常、「白炎の舌」と表現され、その表現は様々で密度も様々です。網膜の中心血管を著しく覆う場合もあります。診断は難しくありません。

視神経乳頭ドルーゼン

ドルーゼンは片方の目、または多くの場合両目に見られ、サゴヤシの粒に似た淡黄色の丸い形成物です。ドルーゼンは単独で表面に現れる場合があり、診断は簡単ですが、ドルーゼンが組織の深部に位置し、乳頭全体が詰まったように見えることがあります。このような場合、乳頭の境界がぼやけたり、波状になったり、突出したり、生理的な掘削が見られないため、診断は困難で鑑別診断が必要となり、フィルターを使用した直接生体顕微鏡検査が役立ちます。特に難しい症例では、蛍光血管造影検査が行われ、ドルーゼン領域に応じて乳頭の局所的な過蛍光が記録されます。眼機能は損なわれない場合もありますが、ドルーゼンの数が多いと視野の境界が狭くなります。このような眼では、乳頭組織の加齢変化が早期に起こることに注意する必要があります。この病理は、コロイド物質（ムコ多糖類）の形成を伴う代謝プロセスの違反に基づいています。

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「朝焼け」症状

検眼鏡検査では、隆起したキノコ状の視神経乳頭が特徴的であり、その周囲には脈絡膜および網膜組織の変化により、色素が不均一に沈着した隆起した隆起部が認められます。視機能は様々です。

二重（分割）視神経乳頭

この異常は極めてまれです。報告されている症例はすべて片側性でした。2つの視神経乳頭がわずかに接触している（「細い腰」）場合もあれば、ほぼ癒合している（「広い腰」）場合もあります。それぞれの視神経乳頭には、異常な変化を伴う独自の血管系があります。片方の視神経乳頭は大きさと外観がほぼ正常で、もう片方は著しく小さい場合や、両方が小さい場合（低形成）もあります。視神経の分枝は、視神経乳頭という目に見える部分だけでなく、頭蓋内の部分も対象とします。視力は通常、非常に不良です（100分の1以内）。

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乳頭腫大（巨大乳頭）

先天性病変で、多くの場合両側性です。通常、視神経乳頭の直径は1.2～1.9mm、平均1.5～1.6mmです。この病変では、眼の屈折度に関わらず、乳頭直径が2.2～2.5mmに増大します。眼底検査では特徴的な所見が認められます。濃い灰ピンク色の大きな乳頭が網膜より著しく突出し、乳頭の縁は陰影を帯び、「櫛状」となり、周囲の網膜には放射状の条線が見られます。血管は乳頭から滑り落ちたように見え、特徴的な湾曲を形成します。動静脈比は変化しませんが、静脈の屈曲が増加することがよくあります。場合によっては、乳頭上の血管の分岐に異常が認められます。通常は二分枝状に分岐するのに対し、散在型に分岐する異常です。この過程は、グリア組織の過剰な増殖、すなわちグリア過形成に基づいています。これは、視神経乳頭形成の胚過程の逆方向の発達が不十分である結果である可能性があります。

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擬似停滞ディスク

この病変は巨大乳頭腫（megalopalpapillar）の一種です。眼底検査で明らかになる画像は、充血性乳頭腫に類似しています。腫大した乳頭は網膜より突出し、濃い灰ピンク色を呈し、境界はぼやけていますが、充血性乳頭腫とは異なり、出血やその他の血管外漏出は認められません。眼底検査による画像は、患者の生涯を通じて安定しています。

偽神経炎

これも視神経グリオーシスの一種ですが、グリア組織の発達度合いは偽停滞よりもさらに低くなります。眼底検査で観察される画像は、視神経炎に類似しています。すなわち、乳頭の飽和色、境界のぼやけ、突出が見られますが、視神経炎とは異なり、滲出性滲出液や出血は見られません。眼底検査の画像も生涯にわたって安定しています。フィルターを用いた乳頭の生体顕微鏡検査は、鑑別診断において重要な役割を果たします。視機能は高い状態（0.4～0.8）を維持します。周辺視野は変化しないか、盲点の拡大が認められます。

視神経血管の発達異常

視神経の動脈系と静脈系のさまざまな異常について説明します。動脈と静脈の吻合と静脈吻合の形成を伴う血管の螺旋状およびループ状の経路、血管と視神経の絡み合いなどです。

乳頭前膜

視神経乳頭上に半透明の膜が形成され、時に硝子体動脈の残存部と関連していることがあります。膜の密度は様々です。顕著な圧迫により、視神経乳頭は明瞭に見えなくなります。鑑別診断は、硝子体後層の滲出液の有無によって行われます。