スターガルト病

シュタルガルト病（黄斑部ジストロフィー、黄色斑点状網膜ジストロフィー）は、網膜の黄斑部のジストロフィーであり、色素上皮から始まり、10～20歳で両眼の視力低下として現れます。

シュタルガルト病は、20 世紀初頭に K. シュタルガルトによって、「青銅色」、「牛の目」、脈絡膜萎縮などの多形性眼底所見を伴う黄斑部の遺伝性疾患として記述されました。

ポジショナルクローニングにより、シュタルガルト病の光受容体に発現する主要遺伝子座が特定され、ABCRと命名されました。シュタルガルト病の常染色体優性遺伝において、変異遺伝子の局在は13番染色体q1と6q14染色体q2に確認されました。

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シュタルガルト病の症状と診断

近年実施された遺伝子研究の結果によると、臨床症状の違いはあるものの、網膜色素変性症、シュタルガルト病、黄色眼底、加齢黄斑変性は ABCR 遺伝子座の対立遺伝子疾患であることが示されています。

ブルズアイ現象は、検眼鏡検査では、暗い中心が幅広い低色素沈着のリングに囲まれ、通常はその後ろに高色素沈着のリングが続くものとして観察されます。FAG では、典型的なブルズアイとして、正常な背景に対して、蛍光を発しない領域または低蛍光の領域と目に見える毛細血管が示されます。組織学的には、眼底中央部の色素量の増加、隣接する網膜色素上皮の萎縮、および色素上皮の萎縮と肥大の組み合わせが認められます。黄斑領域で蛍光がないのは、網膜色素上皮にリポフスチンが蓄積し、フルオレセインを遮蔽するためであると説明されます。さらに、リポフスチンはリソソームの酸化機能を弱め、網膜色素上皮細胞の pH を上昇させ、その結果、膜の完全性が失われます。

黄斑部に変化を伴わない稀な黄斑ジストロフィーがあります。この症例では、黄斑と赤道部の間に、円形、楕円形、細長い形など様々な形状の複数の黄色っぽい斑点が認められ、それらは融合したり、互いに離れたりすることがあります。時間の経過とともに、これらの斑点の色、形状、大きさは変化する可能性があり、網膜色素上皮細胞の画像も変化します。過蛍光を呈していた領域は低蛍光に変化し、これは網膜色素上皮細胞の萎縮に相当します。

シュタルガルト病の患者は皆、病変の広がりに応じて様々な大きさの相対的または絶対的な中心暗点を有します。黄斑ジストロフィーでは、黄斑部に変化が見られない場合、視野は正常であることがあります。

多くの患者は、2型色覚、赤緑色覚異常、あるいはより顕著な色覚の変化を経験します。黄斑ジストロフィーでは、色覚は正常な場合もあります。

シュタルガルトジストロフィーにおける空間コントラスト感度は、全周波数帯域において顕著に変化しており、中周波数帯域では顕著に低下し、高周波数帯域では完全に消失しています（「錐体ジストロフィーパターン」）。網膜中心部の6～10°の範囲ではコントラスト感度が消失しています。

シュタルガルトジストロフィーおよび黄色斑ジストロフィーの初期段階では、ERGおよびEOGは正常範囲内に留まりますが、進行期にはERGの錐体成分が減少し、EOG指標は正常範囲を下回ります。局所ERGは病気の初期段階で既に正常範囲を下回り、病気の進行とともに記録できなくなります。

シュタルガルト病の鑑別診断は、優性進行性中心窩ジストロフィー、錐体、錐体桿体および桿体錐体ジストロフィー、若年性網膜分離症、卵黄状黄斑ジストロフィー、後天性薬剤誘発性ジストロフィー（クロロキン網膜症など）、および重度の妊娠中毒症と合わせて行う必要があります。

シュタルガルト病の治療

病因学的に証明された治療法はありません。光による有害な影響を防ぐため、サングラスの着用が推奨されます。