超音波による胎児異常の徴候

胎児病理学

胎児の発育異常

神経管の発達異常

• 無脳症。
• 水頭症。
• 小頭症。
• 脳瘤。

脊椎異常

• 脊髄髄膜瘤。
• 二分脊椎。

嚢胞性ヒグローマ。

心臓の異常

• 心臓の位置の異常。
• 心室中隔欠損症。
• 低形成。

消化管の発達異常

• 十二指腸閉鎖症。
• 小腸閉鎖症。
• 心閉鎖症。

前腹壁の発達異常

• 臍帯ヘルニア。
• 腹壁破裂。
• 胎児腹水。

腎臓奇形

• 低形成。
• 障害物。
• 多発性嚢胞腎。

羊水量の異常

• 水分含有量が少ない。
• 羊水過多症。

胎児の死亡

神経管の発達異常

無脳症は、先天的に頭蓋と脳が欠損している状態であり、胎児の中枢神経系の最も一般的な異常です。この異常は妊娠12週で発見され、羊水過多症などの異常も検出されます。羊水と母体血清中のα-フェトプロテイン値の上昇も検出されます。

水頭症は妊娠18週で診断できます。側脳室の前角と後角の拡張度を調べます。

アーノルド・キアリ症候群を背景とした水頭症は、腰部髄膜瘤を併発します。前頭結節の肥大により頭部は特徴的な形状を呈するため、その検出には頭部と脊椎の徹底的な検査が必要であり、特に母体血清中のα-フェトプロテイン値の上昇が認められる場合は、より詳細な検査が不可欠です。

水頭症が脳萎縮に起因する場合、通常、胎児の頭の大きさは小さくなります。

小頭症。異常な低頭症とは、胎児頭頂径が確立された平均値より3標準偏差未満であることと定義されます。胎児頭頂径を測定する必要がありますが、子宮内発育遅延を除外するために頭身比も計算する必要があります。単独の小頭症はまれであり、境界例の診断は常に困難です。継続的な検査と慎重な解釈が必要です。胎児頭頂径が著しく低頭症でない限り、他の異常がない限り、小頭症の診断は避けてください。

小頭症の診断には細心の注意が必要です。継続的な検査が必要です。

脳髄膜瘤。この神経管閉鎖障害は、通常、頭蓋内に液体または脳質を含む丸い膨らみとして現れます。後頭脳髄膜瘤が最も一般的ですが、一部の民族では前頭脳瘤も見られます。非対称性脳瘤が存在する場合は、羊膜帯も見られます。誤診の最も一般的な原因は、胎児の耳や頭蓋付近の肢によって生じる類似の影です。異なる平面および異なる時間で検査を繰り返してください。嚢胞性水腫でも誤診が起こる可能性がありますが、頭蓋は損傷を受けません。脳瘤は、多発性嚢胞腎または多指症と関連している可能性があります。

神経学的異常を認識することは非常に困難な場合があり、できれば別の専門医による繰り返しの検査によって必ず確認する必要があります。

脊椎の異常

脊椎の発達異常は、頸椎と腰椎に最も多く見られます。脊椎上部の軟部組織の輪郭の連続性を確認するため、また脊椎自体に付加的な形成物の有無を確認するために検査を行う必要があります。胎児の脊椎は妊娠15週から明確に区別できます。

脊髄髄膜瘤は、背部に位置する液体を含んだ袋状の構造として描出され、その空洞内に脊髄の要素が含まれることがよくあります。開放性脊髄髄膜瘤では、表面の「袋状」が見られない場合もあります。この場合、欠損部を介した軟部組織の脱出のみが診断されます。特に、隆起した輪郭のない脊髄髄膜瘤の検出は困難です。骨の異常は通常、診断されます。通常、後方骨化中心は、2つの高エコーの線状構造として描出され、ほぼ平行ですが、二分脊椎では、それらは分岐します。正常な横断面では、背部の骨化中心は平行に見えますが、二分脊椎では、後方要素は横方向にずれ、平行ではなく、外側に分岐します。ヘルニア嚢の同定には、縦断断面検査が用いられます。

二分脊椎のすべての段階が超音波検査で検出できるわけではありません。

嚢胞性水腫

嚢胞性リンパ管腫は、リンパ系の発達異常であり、後頸部に隔壁を有する嚢胞状構造が認められます。この形成は側方および前方に広がる可能性があり、中心部に隔壁または車輪のスポークに似た構造が認められる場合もあります。脳瘤や頸部髄膜瘤とは異なり、頭蓋骨と脊髄は無傷です。

嚢胞性リンパ管腫がリンパ系の全般的な異常と組み合わさると、腹腔と胸腔に液体が検出され、胎児の生存の可能性は低くなります。

胎児心臓異常

ほとんどの心臓異常の検出には、ドップラー超音波検査が可能な特殊な機器と専門知識が必要です。心臓の位置異常、片側心室低形成、心室中隔欠損などは検出可能ですが、いずれにしても心臓異常が疑われる場合は、専門家の意見も必要です。最終的な診断が困難な場合は、出産時に専門的なケアを提供できるよう、医師に合併症の可能性について事前に伝えておく必要があります。

胎児腸奇形

先天性腸閉塞は、十二指腸、空腸、または回腸のいずれかで発生することが最も多いです。

1. 十二指腸閉鎖は、消化管の最も一般的な異常です。この症例では、胎児の腹部上部に円形の嚢胞構造が観察されます。左側の嚢胞構造は拡張した胃、右側の嚢胞構造は十二指腸です。これは超音波検査で「双膀胱」の所見です。この異常は、ダウン症候群の羊水過多症を併発する症例が50%にみられ、心臓、腎臓、中枢神経系の発達異常もよく見られます。
2. 小腸および回腸の閉鎖。診断は困難な場合があります。胎児の上腹部に複数の嚢胞構造が観察されることがあります。これは腸が過度に拡張したループです。この異常は通常、妊娠後期の2回目の定期超音波検査で発見されます。羊水過多症は通常、高位腸閉塞に伴って発生しますが、閉塞が下部に限局している場合は羊水過多症は認められません。これらの異常が併存する症例は、十二指腸閉鎖症よりもはるかに少ないです。
3. 結腸閉塞または結腸閉鎖。この奇形はまれであり、超音波検査に基づいて正確な診断を下すことはほぼ不可能です。

胎児の前腹壁の発達異常

最も一般的な発達異常は、正中線上の前腹壁の欠損（臍帯ヘルニア）です。臍帯ヘルニアは他の先天異常と併発することがよくあります。欠損の大きさに応じて、ヘルニア嚢内には腸管、肝臓、胃、脾臓の一部が含まれ、外側は羊膜、内側は壁側腹膜で覆われます。臍帯の血管は通常、ヘルニア嚢を貫通し、ヘルニア嚢の壁の内側まで伸びています。

その他の異常は主に右臍部（腹壁破裂）に認められ、通常は単独で発生します。この欠損部からは、羊膜に覆われていない腸管ループのみが脱出することが一般的です。超音波検査では、前腹壁の外側の羊水中に腸管ループが浮遊している様子が確認できます。臍帯は正常に腹壁に入ります。

胎児の腹水

胎児腹腔内の遊離液は、胎児の内臓を取り囲む無エコー領域と定義されます。真性腹水の場合、腹水は鎌状靭帯と臍静脈を取り囲みます。腹壁の筋層と脂肪層の存在によって生じる腹部周囲の低エコー縁は、腹水と誤診されることがあります。

腹水が疑われる場合は、関連する異常を除外するために胎児の解剖学的構造を徹底的に検査する必要があります。腹水の最も一般的な原因は、腎閉塞または腎水腫です。腹水は尿として存在する可能性があるため、腎臓の徹底的な検査が必要です。皮膚の肥厚、または少なくとも2つの空洞に液体が存在する場合（例：胸水または心嚢水を伴う腹水）を除き、水腫と診断することはできません。水腫の最も一般的な原因は以下のとおりです。

• アカゲザル血液因子の衝突または他の血液因子の不適合;
• 心臓異常;
• 不整脈（通常は頻脈性不整脈）
• 血管またはリンパ管の閉塞（例：嚢胞性リンパ管腫）。

胎児の尿路の発達異常

腎臓の発達異常の中には、生命維持に支障をきたすものもあり、妊娠22週未満で発見された場合は、妊娠中絶の適応と判断されることがあります（許可されている場合）。妊娠後期における異常の発見は、妊婦の管理方針にも影響を及ぼす可能性があります。

超音波検査で変化のない腎臓（大きさ、形状、エコー輝度）が存在する場合でも、尿路の発達異常が存在する可能性が排除されるわけではありません。

腎無形成症候群（腎臓がない状態）。羊水は存在せず、超音波検査による診断は困難です。妊娠後期の数週間は、副腎が著しく肥大し、腎臓のような豆のような形になるため、腎臓の存在が偽陽性となることがあります。膀胱は通常、小さくなるか、または消失します。様々な断面で切片を作成する必要があります。

腎低形成（腎臓が小さい）。腎臓の大きさを測ると、小さくなっていることがわかります。

腎閉塞；水腎症。腎盂の一時的な拡張は許容範囲とみなされます。このような拡張は通常両側性ですが、片側性でしばらく持続する場合もあります。2週間後に再検査してください。腎盂拡張が生理的であれば、腎盂の直径は一定に保たれるか、拡張は消失します。

病的な拡張の場合、陰性の動態が観察されます。両側腎閉塞（両側水腎症）は通常、羊水過少症を併発し、予後不良となります。片側腎閉塞は、反対側の腎臓が両方の腎臓の機能を担うため、羊水過少症を併発することはありません。

羊水過多症が認められる場合もあります。超音波検査では、腎臓中心部に嚢胞状構造が認められ、その外側にはより小さな嚢胞状構造が散在しています。水腎症腎の実質の投影面に認められるこれらの小さな嚢胞（最大1cm）は、まれな腎異形成の兆候である可能性があります。エコー輝度の上昇と実質の厚みの減少は、腎機能障害のかなり正確な兆候です。

腎盂尿管移行部レベルで閉塞がある場合、腎盂は丸くなり、尿管は観察されません。尿道の内口が閉塞している場合（通常、男児では尿道弁が存在する場合）、膀胱の膨張、尿管と腎盂の拡張がみられます。後部尿道の膨張は、尿道の輪郭の隆起として診断できる場合もあります。

多嚢胞腎。超音波検査では、様々な直径の嚢胞が複数認められます。嚢胞は通常は広範囲に分布しますが、まれに腎臓の一部に偏在することもあります。両側に欠損がある場合は生命に危険です。嚢胞の間に腎組織を同定することは可能ですが、腎実質は正常な腎実質よりもエコー輝度が著しく高いため、明確に区別することはできません。

常染色体劣性多発性嚢胞腎は、通常、妊娠後期に初めて診断されます。通常、家族歴があり、腎機能の急激な低下による羊水過少症を呈します。両腎臓が肥大し、肝臓と誤認される場合もありますが、腎臓の形状は保たれています。個々の嚢胞は直径が小さすぎて区別がつかないため、肉眼では確認できませんが、複数の反射面が存在することで腎臓のエコー輝度が急激に上昇します。

羊水

羊水量の増加（羊水過多症、羊水過少症）。羊水量の増加は、胎児の様々な病態において観察されることがあります。羊水過多症の最も一般的な原因は以下のとおりです。

• 胃腸閉塞（高位空腸閉塞以上）
• 中枢神経系の異常および神経管閉鎖障害：
• 胎児水腫;
• 前腹壁の小さな欠損;
• 胸部骨格異形成（小人症） - 通常は生活に支障をきたす欠陥。
• 多胎妊娠;
• 母親の糖尿病。

羊水量の減少（羊水過少症）。

妊娠18～20週から始まる胎児羊水の生成は、主に腎分泌によって行われます。両側腎閉塞、腎異形成、または腎機能不全がある場合、羊水量が大幅に減少するか、完全に消失します。これは肺低形成につながる可能性があります。

羊水過少症は次のような原因で発症します:

• 液漏れによる膜の損傷
• 両側腎異常または尿路奇形（腎臓、尿管、または尿道の異常）
• 子宮内発育遅延;
• 妊娠後期;
• 子宮内胎児死亡。

胎児の腹腔内の形成物のほとんどは腎臓起源です。

多嚢胞性疾患は片側性または両側性で、互いにつながっていない嚢胞が検出されます。

常染色体劣性（乳児型）多嚢胞性疾患は、超音波検査では「大きな白い腎臓」として判定され、個々の嚢胞は区別されません。

羊水過少症は、肺低形成の発症につながるため、腎異常がある場合には予後不良の兆候となります。

子宮内胎児死亡

胎児心拍がない場合に診断されます。正常な胎児でも一過性の徐脈や失神を伴う心拍停止がみられる場合があるため、数分間観察する必要があります。胎児死亡の他の徴候としては、羊水過少症や骨片の重なりによる頭蓋骨の損傷（スポルディング徴候）などがあります。