チェディアック東症候群の発症機序

チェディアック・東症候群は遺伝性常染色体劣性であり、細胞内タンパク質輸送の違反に基づいています。1996年に、LYST / CHS1遺伝子の突然変異に関連するチェディアック・東症候群の遺伝的性質が解読された。それは第1染色体の長腕に局在する（1q42-43）。この遺伝子の産物は、リソソーム、メラノソーム、および細胞傷害性細胞の分泌顆粒の生体発生に関与している。

責任その単一の合成経路のオルガネラを示す通常はるかに大きいサイズの細胞内形成の破壊における遺伝子SNS結果の突然変異（異なるセル内Ranuli。Lieosomy白血球及び線維芽細胞、血小板のデンスボディ、好中球のアズール顆粒、CHSでメラノサイトのメラノソームと形態学的に変化し、合成された物質の貯蔵のために。好中球の成熟の初期段階において、通常アズール顆粒は、後日（例えば、群れでのに対し、サイズmegagranulに融合します そして骨髄球）は、通常のサイズの顆粒を形成することができる。成熟好中球は、両方の集団を含む。この現象はまた、単球において観察されます。

メラノソームによるメラニン産生の違反は白癬症の発症につながる。メラノサイトでは、メラノソームによる自己貪食が観察される。

チェディアック・東症候群を有する患者の約80％は、様々な臓器の非悪性limfomopodobnuyu浸潤、しばしば、エプスタイン - バーウイルス感染症であるの原因となる、いわゆる加速段階の開発をマーク。臨床的には、重度の貧血、時折出血、しばしば致命的な、感染症をマーク。通常、黄色ブドウ球菌の原因である感染性プロセスは、化膿連鎖球菌U肺炎球菌属は、「多くの場合、皮膚、気道、肺を伴います。GLGおよびGriselli症候群において、特に、リンパ球/マクロファージの活性化の症候群に関連する他の疾患の枠組みの中で、このような位相napomnaetを加速させました。

概して、加速段階および/または重度の感染は、早い時期に患者の死を招くが、文献では成人患者の記述がある。そのような患者では、この疾患の進行性症状は進行性神経学的機能不全であり、末梢神経障害の形態であることが最も多く、その発症メカニズムは終わりまで不明確である。チェディアック - 東シンドローム患者の軸索および脱髄型末梢神経障害についても記載されている。

[1], [2], [3], [4], [5]