先天性副腎皮質機能障害：情報のレビュー
最後に見直したもの： 23.04.2024
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先天性副腎皮質機能不全は、先天性腎機能不全症候群としても知られています。近年、この疾患は、「副腎皮質の先天性興奮性過形成」としてより頻繁に記載されており、副腎性アンドロゲンが外部生殖器に及ぼす影響を強調している。副腎皮質の先天性過形成、男性患者の強膜炎、女性の外性器の乱用が必ずしもそうであるとは知られていない。これらの理由から、我々は「副腎皮質の先天性興奮性過形成」および「先天性アンドロゲン症候群」という用語の使用を断念した。
この病理を有する患者の遅れた診断および治療の症例もある。この状態で、先天性腎症候群の患者の身体的および性的発達が健康なものとほとんど異なるため、適時の診断と適切な治療の問題は非常に重要です。
先天性腎機能不全症候群は、グルココルチコイドの合成を提供する酵素系の不十分で表現され、遺伝的に調節される。副腎皮質を刺激し、この疾患を主にアンドロゲンを分泌する腺下垂体ACTHの排泄を増加させる。
先天性腎不全症候群では、劣性遺伝子の結果として、酵素の1つが影響を受ける。この病気の遺伝的性質のために、コルチコステロイド生合成プロセスの中断は子宮内で始まり、臨床像は酵素系の遺伝的欠陥に依存して形成される。
酵素20,22-デスモラーゼの欠損が壊れたとき、コレステロールから活性ステロイド（アルドステロン、コルチゾールおよびアンドロゲンは形成されない）へのステロイドホルモンの合成が行われる。これは、塩喪失、グルココルチコイド不全症候群、および男性胎児における性的男性性不全発育不全の症候群につながる。女性患者が内臓および外性器の正常な構造を有する場合、少年は女性の外性器を生まれ、偽周囲陰性症状の現象が注目される。副腎皮質のいわゆる先天性脂肪性過形成を発症する。患者は早い時期に死亡する。
[先天性腎機能障害症候群の症状
実際には、以下の主要な形態の疾患が生じる。
- 副腎アンドロゲンの作用に依存する症状を特徴とする、グルココルチコイドおよびミネラロコルチコイド不全の顕著な症状を伴わないウイルス性または非合併症の形態。この形態は、通常、酵素21-ヒドロキシラーゼの中程度の欠損を伴って生じる。
- 形成を妨げないだけグルココルチコイドおよびミネラルが、酵素21-ヒドロキシラーゼの深い欠損に関連Solteryayuschaya形（のDebre Fibiger症候群）。一部の著者は、より多くのオプションsolteryayuscheyフォームを区別する：androgenizationせず、通常はZB-オールデヒドロゲナーゼと18水酸化酵素の欠損に関連している深刻な男性化、なし。
- 高張型は、酵素11b-ヒドロキシラーゼ欠損が不十分である場合に生じる。virilizationに加えて、11-デオキシコルチゾール（化合物 "S" Reichstein）の血液への侵入に伴う症状。
何を調べる必要がありますか？
どのように調べる？
どのようなテストが必要ですか？
先天性腎症候群の診断と鑑別診断
子供は外性器の半陰陽の構造を持って生まれているとのセックスクロマチンの精巣研究の触診によって決定さの欠如は、必須の診断検査方法であるべきときに女の子のセックス決意副腎性器症候群先天性のエラーを回避できます。
尿又は17 oksiprogesterona血液中の17-ケトステロイド（17-KS）のレベルを決定する - 最も重要な診断方法：17 oksiprogesterona血液が5~10倍の速度を超えることが先天性副腎性器症候群、尿中17-KS排泄レベルを、そして時々より。virilnoe solteryayuscheyおよび疾患の形態における尿中の全17-ACSの含有量は、診断値を有します。しかし、形状高血圧性疾患、合計17-ACSは、11-deoxycortisol画分（化合物«S»ライヒシュタイン）が主な原因上げたとき。
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先天性腎症候群患者の性別の選択
時には、出生時に、遺伝性および性腺性の性行為を有する子供は、外部生殖器の男性化が原因で、誤って男性性別をインストールすることがあります。著名な思春期の乱用により、真の女性セックスを持つ青少年は性別を男性に変更するように求められています。グルココルチコイドによる治療は、出産機能の回復まで、女性化、乳腺の発達、月経の出現に素早くつながる。遺伝性および性腺性の女性の性行為を有する人の先天性腎臓症候群では、女性の性別を選択するのが便宜的です。
その誤った定義の場合の性交渉は非常に難しい質問です。専門病院、性病理士、精神科医、泌尿器科医、婦人科医の包括的な検査を経て、患者の早期に解決されるべきである。内分泌系 - 体性要因に加えて、医師は、患者の年齢、心理社会的および精神的セッティングの強さ、彼の神経系のタイプを考慮する必要があります。セックスを変えるときは、永続的かつ意図的な心理的準備が必要です。