先天性甲状腺機能低下症：原因、病因、結果、予後

遺伝的要因によって引き起こされ、甲状腺機能不全に関連する疾患は先天性甲状腺機能低下症です。この病理学の特徴、治療法を検討してください。

甲状腺ホルモンの不足のために出生から生じる臨床的および実験的徴候の複合体は先天性甲状腺機能低下症です。ICD-10の第10改訂の疾患の国際分類によれば、この疾患はカテゴリーIV内分泌系の疾患、摂食障害および代謝障害に分類される（E00-E90）。

甲状腺の病気（E00-E07）：

• E02ヨウ素欠乏による無症候性甲状腺機能低下症。
• E03その他の形態の甲状腺機能低下症：
  • E03.0先天性甲状腺機能低下症を伴う先天性甲状腺機能低下症。先天性甲状腺腫（非毒性）：BDI、実質性。除外：正常な機能を有する一過性先天性甲状腺腫（P72.0）。
  • 甲状腺腫のないE03.1先天性甲状腺機能低下症。甲状腺の形成不全（粘液水腫を伴う）。先天性：甲状腺の萎縮、甲状腺機能低下症NOS。
  • E03.2薬や他の外因性物質による甲状腺機能低下症。
  • E03.3พร่องโพสต์ติดเชื้อ。
  • E03.4甲状腺萎縮症（後天性）。除外：甲状腺の先天性萎縮（E03.1）。
  • E03.5粘液水腫昏睡。
  • E03.8その他の特定の甲状腺機能低下症。
  • 未指定E03.9甲状腺機能低下症、粘液水腫BSU。

甲状腺は、本格的な研究と生物全体の発達に関与する多くの機能を果たす内分泌系の器官の1つです。それは下垂体および視床下部を刺激するホルモンを作り出します。腺の主な機能は次のとおりです。

• 交換プロセスの管理
• 代謝調節：脂肪、タンパク質、炭水化物、カルシウム。
• 知的能力の形成
• 体温を制御します。
• 肝臓におけるレチノールの合成
• コレステロールを下げます。
• 成長の刺激

出生から、器官は子供の体、特に骨と神経系の成長と発達に影響を与えます。甲状腺はホルモンチロキシンT 4とトリヨードチロニンT 3を産生する。これらの物質の欠乏は、生物全体の機能に悪影響を及ぼす。ホルモン不足は、精神的および身体的発達、成長の減速につながります。

先天性の異常では、新生児は過剰な体重が増え、心拍数と血圧に問題があります。このような背景に対して、エネルギーは減少し、腸の問題と骨の脆弱性の増加が現れます。

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疫学

医学統計によると、先天性甲状腺機能低下症の有病率は5000人の赤ちゃんにつき1人です。この病気は、男の子よりも女の子の方が約2.5倍多く発生しています。二次形態としては、60年後に診断されることが最も多いです。1000人の女性で、約19人が診断されています。男性の間では、1000人に1人だけが病気です。

同時に、甲状腺ホルモン欠乏症の総人口は約2％です。そのぼやけた症状における病理学的疾患の危険性は、診断プロセスを複雑にします。

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原因 先天性甲状腺機能低下症

遺伝的異常が甲状腺機能不全を引き起こす主な要因です。病気の考えられる原因も含まれます：

• 遺伝的素因 - 違反は遺伝子変異と密接に関連しているため、子宮内で発症する可能性があります。
• ホルモンの形成の混乱は、ヨウ素に対する甲状腺の感受性の低下によるものです。このような背景に対して、ホルモンの合成に必要な有用物質の輸送を妨害する可能性があります。
• 視床下部の病理学 - 神経系の中心は、甲状腺を含む内分泌腺の機能を調節します。
• 甲状腺ホルモンに対する感受性の低下
• 自己免疫疾患
• 甲状腺の腫瘍病変
• 免疫力が低下しました。
• 過量投与薬 妊娠中の抗甲状腺薬の受け入れ
• ウイルス性および寄生虫症
• 放射性ヨウ素による治療
• 体内のヨウ素欠乏症。

上記に加えて、先天性の病理学の他の多くの原因があります。ほとんどの場合、病気の原因は不明のままです。

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危険因子

症例の80％において、甲状腺はその発達障害のために損なわれています：

• 視視
• 胸骨後腔または舌下腔における視力低下（置換）。

先天性甲状腺機能低下症の主な危険因子には以下のものがあります。

• 妊娠中の女性の体のよう素欠乏。
• 電離放射線への暴露。
• 感染症や自己免疫疾患は妊娠中に苦しんだ。
• 薬や化学物質の胎児への悪影響。

PAX8、FOXE1、TITF2、TITF1という遺伝子の突然変異によって引き起こされる病状の2％。この場合、赤ちゃんには先天性心不全、上唇脱臼、または硬口蓋があります。

この疾患の症例の約５％は、甲状腺ホルモンの分泌の混乱またはそれらの相互作用を引き起こす遺伝性の病理に関連している。これらの病状は次のとおりです。

• ペンドレッド症候群
• 甲状腺ホルモンの欠陥。
• よう素の組織

他のケースでは、甲状腺機能低下症を引き起こす可能性がある要因は以下のとおりです。

• 出生時のけが
• 腫瘍は体内で進行します。
• 新生児仮死
• 脳の障害
• 下垂体の形成不全

上記の要因の作用は、抵抗性症候群の発症につながります。すなわち、甲状腺は十分な量の甲状腺ホルモンを産生することができますが、標的器官はそれらに対する感受性を完全に失い、甲状腺機能低下症に特徴的な症状を引き起こします。

病因

甲状腺異常の発生のメカニズムは生合成の減少とヨウ素含有ホルモン（チロキシン、トリヨードチロニン）の生産の減少によるものです。甲状腺ホルモンの産生に伴う問題による先天性甲状腺機能低下症の病因は、さまざまな病期におけるさまざまな病理学的要因の作用に関連しています。

• ヨウ素蓄積不良。
• よう素化チロニンの二よう素化の過程の失敗
• モノヨードチロニンとジヨードチロニンのトリヨードチロニンとチロキシンおよび他のホルモンへの転移

この疾患の二次型の発症は、そのような要因と関連しています。

• 甲状腺ホルモン欠乏症
• 甲状腺におけるよう化物濃度の減少
• 臓器濾胞の上皮の分泌活性、それらの数と大きさの減少。

政治学的疾患は体内の代謝プロセスの侵害を引き起こします。

1. 脂質代謝 - 脂肪の吸収を遅らせ、異化を抑制し、血中のコレステロール値を上げます。トリグリセリドとβ-リポタンパク質。
2. 炭水化物代謝 - 胃腸管でのグルコース吸収を遅くし、その利用を減らします。
3. 水代謝 - ムチンの水和容量の増加とコロイドの親水性の侵害は、体内の水分保持につながります。このような背景に対して、利尿と塩化物の排出量は減少します。カリウムレベルが上昇し、心筋のナトリウム量が減少します。

上記の代謝病理は、脳および中枢神経系の発達における病理を導く。

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症状 先天性甲状腺機能低下症

ほとんどの場合、甲状腺の先天性機能不全の症状は、生後2、3ヶ月で自分自身を感じさせるものです。しかし、一部の赤ちゃんでは、病気の最初の兆候がすぐに現れます。

遺伝病理学の症状は以下のとおりです。

• 新生児の体重は4 kg以上です。
• 出生後の長期黄疸。
• 青い鼻唇側の三角形。
• 顔の腫れ
• 口を半分開けます。
• 音色を変える。

上記の症状が治療を受けずに残る場合、それらは進行し始めます。3〜4ヵ月後、甲状腺機能低下症は以下の症状によって現れます：

• 食欲障害および嚥下プロセス。
• 肌のはがれや青白さ。
• 乾いてもろい髪。
• 便秘および鼓腸の傾向。
• 体温が低い、手足が冷たい。

子供の誕生から1年後に発症する病気の明らかな兆候もあります。

• 肉体的および精神的発達の遅れ
• 歯の後期外観
• 低圧
• 表情を変える
• 心を大きくしました。
• レアパルス

上記の臨床症状は診断を困難にするので、疾患の検出のために早期スクリーニングが必要とされる。この手順は、出生後1週間の間にすべての子供に実施されます。

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合併症とその結果

甲状腺機能の低下は、ホルモンの部分的または完全な欠如によって特徴付けられます。痛みを伴う状態は、新生児の発達における危険なほど深刻な障害です。その結果や合併症は、甲状腺が正常な手術に関与している乳児システムのすべての臓器に影響を与えます。

• 骨格、歯の形成と成長。
• 認知能力、記憶および注意。
• 母乳からの微量元素の同化
• 中枢神経系の機能
• 脂質、水、カルシウムのバランス

先天性甲状腺機能低下症はそのような問題を引き起こします：

• 脳と脊髄、内耳、その他の構造の発達が遅い。
• 神経系への不可逆的なダメージ。
• 精神運動と体の発達の遅れ。
• 体重と身長の遅れ。
• 組織の腫れによる聴覚障害と難聴。
• 声の喪失
• 性的発達の遅延または完全な逮捕
• 甲状腺の過成長とその悪性変性
• 続発性腺腫の形成と「空の」トルコ式サドル。
• 意識喪失

発達障害と組み合わされた先天的ホルモン欠乏は、クレチニズムを引き起こします。この病気は遅発性精神運動発育の最も深刻な形態の一つです。この合併症の子供たちは、身体的にも知的にも同僚より遅れています。まれに、内分泌系の病状が甲状腺機能低下性昏睡を引き起こし、それが80％で死亡の危険性があります。

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防止

先天性甲状腺機能低下症は、妊娠中およびほとんどの場合、女性の管理が及ばない理由（胎児臓器の異常発達、遺伝子変異）のために発症します。しかし、これにもかかわらず、病気の子供を持つリスクを最小限に抑えるための予防策があります。

甲状腺機能低下症の予防は、妊娠計画中および妊娠中の両方における包括的な診断からなる。

1. まず第一に、甲状腺ホルモンのレベルとチログロブリンとチロペルオキシダーゼに対する特異抗体の濃度を決定することが必要です。通常、抗体は存在しないか、または平均してAT-TGでは18 U / ml、AT-TPOでは5.6 U / mlまで循環する。上昇した値は甲状腺における自己免疫炎症過程の発達を示します。チログロブリンに対する抗体が上昇すると、臓器組織の癌のリスクが高まります。

• 妊娠前にこの疾患が診断された場合は、治療法が提供されます。治療は、ホルモンの正常な合成を回復させ、甲状腺の機能を回復させるための合成ホルモンおよび他の薬物の摂取から始まります。
• 病状が受胎後に検出された場合、患者は甲状腺ホルモン薬の最大投与量を処方されます。甲状腺ホルモンが補給されるまで治療は続きます。

1. 甲状腺機能低下症はヨウ素欠乏のために発症することがあります。ヨウ素バランスの正常化と体内でのこの物質の欠乏の防止のために、以下の治療法が推奨されています。

• ヨドマリン

活性物質によるヨウ素の調製はヨウ化カリウム131 mg（純粋なヨウ素100/200 mg）です。甲状腺の病気の治療と予防に使用されます。微量元素は身体の正常な機能に不可欠です。体内のヨウ素欠乏症を補充します。

• 用法：体内のヨウ素欠乏によって引き起こされる甲状腺疾患の予防。この物質の摂取量を増やす必要がある人、すなわち妊娠中、授乳中の女性、子供、および青年におけるヨウ素欠乏の防止。術後または薬物療法後の甲状腺腫の予防 びまん性非毒性甲状腺腫、びまん性甲状腺機能亢進性甲状腺腫の治療。
• 適用方法：投与量は患者さんの年齢と使用法によって異なります。平均して、患者は１日当たり５０から５００ｍｇまで処方される。長期予防治療 - 1 - 2年のコースまたは継続的な。重症の場合、ヨウ素欠乏症の予防は一生を通して行われます。
• 副作用：不適切に選択された投与量で発症する。潜在性角化症の顕在化、ヨウ素誘発性角化症、さまざまなアレルギー反応への移行が可能です。過量摂取も同様の症状があります。
• 禁忌：甲状腺機能亢進症、ヨウ素製剤への不耐性、中毒性甲状腺腺腫、ヘルペス型皮膚炎Dühring。妊娠中や授乳中の薬の使用は禁止されていません。

ヨードマリンは、５０、１００および２００カプセルの瓶の中の錠剤の形で入手可能である。

• ヨウ素活性

体内のヨウ素の不足を補います。この微量元素の欠乏症では積極的に吸収され、過剰となると - 体から排泄されて腺に入ることはありません。薬は、体内のヨウ素欠乏症に関連する疾患の治療と予防のために処方されています。

IodActivは、その成分に対する過敏症のある患者には禁忌です。食事に関係なく、1日1回1〜2カプセルを服用します。治療期間は主治医によって決定されます。

• ジョドバラン

ヨウ素の無機化合物、体内のヨウ素欠乏を補充します。主要な甲状腺ホルモンの合成を正常化します。不活性型の甲状腺ホルモンの形成を減らします。薬の1カプセルは、それぞれ100または200 mgのヨウ素に相当する130.8 mgまたは261.6 mgの活性物質ヨウ化カリウムを含みます。

活性成分は、中枢神経系、筋骨格系、心臓血管系および生殖系における代謝過程を回復させそして刺激する。それは知的記憶処理の正常化に貢献し、恒常性を維持します。

• 使用法：妊娠中や授乳中のヨウ素欠乏状態の予防。甲状腺手術後の術後期間 甲状腺腫予防、新生児および成人患者における甲状腺機能亢進症候群の包括的な治療。
• 適用方法：一日の投与量は、各患者に個別に、主治医によって決定されます。ほとんどの場合、患者は1日に50〜200 mgを処方されます。薬が新生児に処方されている場合は、その使用の便宜のために、錠剤は沸騰したお湯の5-10ミリリットルに溶解されています。
• 副作用：アレルギー反応、頻脈、不整脈、睡眠と覚醒、過敏性の増加、情緒不安定、発汗の増加、消化管障害。
• 禁忌：甲状腺機能亢進症、Dürring皮膚炎、孤立性甲状腺嚢胞、結節毒性甲状腺腫。非ヨウ素欠乏病因の甲状腺機能亢進症、甲状腺癌。先天性ラクターゼおよびガラクターゼ欠乏症の患者には処方されていない。

Jodbalansは経口使用のための錠剤で利用可能です。

3. もう一つの重要な予防のポイントはヨウ素の十分な量の栄養物です。女性の体の妊娠中に甲状腺ホルモンのレベルは急激に減少します。このマイクロセルを体に追加供給しないと、甲状腺機能低下症のリスクがあります。

食事に関するアドバイス：

• ヨウ素添加塩を定期的に使用してください。
• 甲状腺腫の形成に寄与する製品は、熱処理する必要があります：ブロッコリー、カリフラワーとブリュッセルもやし、キビ、マスタード、大豆、カブ、ほうれん草。
• ビタミンBとEが豊富な食品を食べる：ナッツとオリーブオイル、乳製品、卵、肉、シーフード。
• カボチャ、ニンジン、新鮮なジャガイモのジュース：ベータカロチンとダイエット食品に含める。
• コーヒーを緑茶または紅茶に交換してください。飲み物は甲状腺機能を調整するフッ化物を含んでいます。

上記の推奨事項はすべて非常に重要であり、近い将来に母親になる予定のすべての女性はそれらを認識している必要があります。子供の甲状腺は、子宮内発育の10〜12週目に産卵されます。したがって、母体の生物は十分な量の有用な物質を含んでいて、それらの補充の準備ができていなければなりません。

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予測

先天性甲状腺機能低下症の結果は、病状の適時の診断およびホルモン補充療法の開始時期に左右される。治療が人生の最初の数ヶ月以内に始まった場合、子供の知的能力と心身の発達は損なわれません。3〜6ヶ月以上の赤ちゃんの治療は発達上の遅れを止めることを可能にしますが、既存の知的障害は永遠に残るでしょう。

• 病状が橋本病、放射線療法、または甲状腺の欠如によって引き起こされている場合、患者は生涯にわたる治療を受けます。
• 甲状腺機能低下症が他の病気や身体の障害によって引き起こされている場合は、原因となる要因を取り除いた後、患者の状態は正常に戻ります。
• 医薬品によって引き起こされる病気の場合、ホルモンの合成は薬の中止後に回復します。
• 病理が潜在的な、すなわち無症状の形で進行する場合、治療は実施されないかもしれない。しかし、患者は一般的な状態を監視し、病気の進行の兆候を識別するために医師を定期的に訪問する必要があります。

病気の診断が遅れた場合、補充療法の開始時期を逃した場合、または投薬が開始されなかった場合、先天性甲状腺機能低下症の予後は悪化します。この疾患は重症の合併症、すなわち、貧血、クレチン症、および身体障害の危険があります。

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障害者

医学統計によると、先天性甲状腺機能低下症の障害は3〜4％です。部分的または完全な能力の喪失は、病気の進行した段階および重度の病状で観察され、それが一生を妨げます。

甲状腺の機能障害を持つ患者はホルモン依存性になり、健康だけでなく生活習慣にも否定的な印を残します。加えて、疾患のある段階は併存疾患によって複雑になり、それはさらに患者の状態を悪化させる。

患者の障害を確定するためには、医療社会検査および医療相談委員会に送られます。医療委員会を通過する主な兆候は以下のとおりです。

• 甲状腺機能低下症2または3の重症度。
• 内分泌心筋症
• 副甲状腺障害
• 顕著な精神的変化および障害。
• 心嚢液
• パフォーマンスの低下
• 労働条件を変える必要性

障害を確認するために、患者は一連の診断手順を受けなければなりません：

• TSH、TGのためのホルモン血液検査。
• 電解質とトリグリセダの分析
• 超音波と筋電図
• チログロブリンに対する抗体の研究
• 血中の糖とコレステロールのレベル。

テストの結果によると、患者は障害の証明書を受け取ります。

障害にはいくつかのカテゴリがあり、それぞれに独自の特徴があります。

学位	違反の特徴	制限事項	障害者グループ	禁止されている作業
私は	軽い身体障害 疲労感と眠気の増加 精神運動発達のわずかな減少 成長遅延 ホルモンレベルは正常またはわずかに上昇しています。	障害はありません	IACの制限	夜勤中。 神経質および精神的な過負荷に関連しています。 有毒物質および化学物質へのばく露に関連する。 高地での作業 極端な状況では。 頻繁な交差点で。
II	中等度の身体障害 疲労感と眠気 膨らみ 血圧の不安定性。 神経症様症状複合体 神経障害、成長遅延。 軽度の認知症。 ホルモンレベルはやや低下しています。	私は制限の程度： セルフケータリング 動き コミュニケーション 労働 オリエンテーション トレーニング 行動制御	IIIグループ	車を運転します。 身体活動 激しい精神活動。 コンベア上で作業します。
III	重度の身体障害 徐脈とミオパチー 成長遅延と記憶喪失 性機能の侵害 長い便秘。 甲状腺機能低下性多発性漿膜炎。 精神遅滞 顕著なホルモン障害	IIの制限の程度： セルフケータリング 動き コミュニケーション 労働 - III度 オリエンテーション トレーニング 行動制御	グループII	無能力
IV	重度の身体障害 心血管系の顕著な病理 胃腸障害 泌尿器系の違反 神経精神病理学 成長遅延 重度または中等度の精神遅滞。 重大なホルモン障害	制限のIII度： セルフケータリング 動き コミュニケーション 労働 オリエンテーション トレーニング 行動制御	私はグループ	無能力

先天性甲状腺機能低下症は内分泌系の深刻な病理学であり、タイムリーな医療がなければ多数の合併症および生活の質の低下を脅かす。重症の病気では、障害は患者の状態を緩和し、生活の質を向上させるために必要な手段です。

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