先天性緑内障

先天性緑内障は遺伝的に決まり（原発性先天性緑内障）、胎児の発育中または出産中の疾患や損傷によって引き起こされることがあります。

小児の眼圧の上昇は出生時に検出され、生後数週間、数か月で発症しますが、場合によっては数年後に発症することもあります。

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先天性緑内障の原因

先天性緑内障は、原発性、混合性、続発性に分類されます。お子様の年齢に応じて、生後3歳までに発症する早期先天性緑内障、小児期または思春期以降に発症する乳児緑内障および若年性緑内障があります。

先天性緑内障の80%は原発性早期先天性緑内障と診断されます。この病気は、生後1年以内に発症するケースが最も多く見られます。

典型的には両眼が罹患しますが、程度は様々です。女児よりも男児に多く見られます。この疾患は遺伝性です。緑内障やその他の遺伝子欠陥を含む特定の遺伝子や変異が、眼の発達に影響を及ぼします。しかし、先天性緑内障を発症する遺伝的素因を持たない小児にも、散発的に発症することがあります。

眼圧の上昇は、子宮内発育中に前房角と線維柱帯の形成が阻害されることによって起こります。そのため、このような子供は房水の流出が阻害され、眼圧の上昇に寄与します。

眼圧の程度に応じて、遅かれ早かれ、つまり数週間、数ヶ月、あるいは数年かけて、緑内障病変が発生します。緑内障病変の発生メカニズムは成人と同じですが、小児では強膜の弾力性が高いため、眼球の大きさが増加します。

角膜は伸張する性質があり、小さな裂傷が生じて角膜混濁を引き起こすことがあります。これは眼圧を下げることで治まる可能性があります。先天性緑内障の小児は、視神経の損傷や角膜混濁の結果として視力障害を経験します。

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小児緑内障、または乳児先天性緑内障

乳児先天性緑内障は3～10歳で発症します。眼圧上昇の原因は、先天性緑内障と基本的に同じです。ただし、乳児先天性緑内障は、前房隅角が先天性緑内障よりも発達しているため、発症時期が遅く、房水流出量も正常です。そのため、生後数年間は眼圧は正常で、その後徐々に上昇し始めます。

乳児先天性緑内障と原発性先天性緑内障には、臨床的にいくつかの違いがあります。角膜と眼球の大きさは正常で、流涙、羞明、角膜混濁などの症状はありません。このタイプの緑内障は、定期検診で、または家族に緑内障の人がいるため、特に子供が検査されたときに診断されます。一部の子供では、緑内障に視力障害と斜視が伴います。このタイプの緑内障は遺伝性疾患であることが多いです。小児緑内障では、眼圧が上昇すると、成人の緑内障患者と同じ変化、すなわち視神経乳頭の陥没と視野狭窄が起こります。眼圧が正常化すると、乳頭の陥没の大きさと深さは減少する可能性があります。通常、子供の血液循環は正常であるため、眼圧が正常値に戻れば、病気の予後は良好です。

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若年性緑内障

若年性緑内障では、眼圧の上昇は小児期後期または思春期に起こり、遺伝性であることが多く、近視を併発します。眼圧の上昇は、前房隅角と線維柱帯組織の発達不全が原因です。症状と治療法は、成人の開放隅角原発緑内障と同様です。

子どもは、外傷や炎症による続発性緑内障など、他の形態の緑内障を患う可能性もあることに注意する必要があります。

先天性緑内障

先天性緑内障の合併は、原発性先天性緑内障と多くの共通点があります。前房隅角と眼の排水系の発達不全により発症します。先天性緑内障は、小角膜、無水症、モルファン症候群、マルケシア症候群、そして風疹ウイルスの子宮内感染によって引き起こされる症候群と併発することがよくあります。

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続発性先天性緑内障

続発性先天性緑内障の原因は、外傷、ぶどう膜炎、網膜芽細胞腫、若年性黄色肉芽腫、眼内出血などです。網膜芽細胞腫と線維増殖症では、閉塞隅角緑内障と虹彩水晶体絞りの前方偏位がみられます。若年性黄色肉芽腫では、虹彩の黄色色素が消失します。

先天性緑内障の診断

小児に特定の兆候や症状が見られる場合、先天性緑内障の診断が疑われることがあります。

まず、目が肥大します。激しい流涙、羞明、強膜充血を伴うことがよくあります。

新生児や幼児の検査は成人よりも困難です。緑内障が疑われる場合は、全身麻酔下での完全な診断が必要です。眼圧を測定し、眼球のすべての部分、特に視神経乳頭を検査する必要があります。原発性先天性緑内障は、前房の深化と虹彩の萎縮を特徴とします。視神経乳頭陥凹は急速に進行しますが、最初は可逆的で、眼圧の低下とともに減少します。病気の末期には、眼球、特に角膜が肥大し、角膜輪部が引き伸ばされ、角膜が濁り、血管が増殖し、その後、穿孔性角膜潰瘍が形成されることがあります。

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先天性緑内障の治療

先天性緑内障の治療は、病気の重症度に応じて決定されます。中等症の場合は、点眼薬による眼圧降下療法から治療を開始できます。しかし、先天性緑内障は薬物療法では効果がなく、眼圧を下げるためには手術が必要となります。

適切な時期に手術が行われた場合のみ、予後は良好です。病気の初期段階で手術が行われた場合、患者の75%は生涯にわたって視力を維持できますが、手術が遅れた患者では視力を維持できるのはわずか15～20%です。