小児の副甲状腺機能低下症

副甲状腺機能低下症は副甲状腺の機能低下症であり、副甲状腺ホルモンの産生低下とカルシウムおよびリンの代謝障害を特徴とします。

ICD-10コード

• E20 副甲状腺機能低下症。
• E20.0 特発性副甲状腺機能低下症。
• E20.1 偽性副甲状腺機能低下症。
• E20.8 その他の形態の副甲状腺機能低下症。
• E20.9 詳細不明の副甲状腺機能低下症。

副甲状腺機能低下症の原因

• 術後副甲状腺機能低下症 - 甲状腺と副甲状腺に対する外科的介入の結果として起こります。
• 副甲状腺の損傷（感染症、放射線被曝、アミロイドーシス、出血）。
• 特発性変異（自己免疫性、副甲状腺の形成不全または無形成）。
• 偽性副甲状腺機能低下症 - オルブライト症候群、副甲状腺ホルモンに対する標的臓器の不応性、低身長、骨異栄養症、色素沈着過剰、軟部組織石灰化、および精神遅滞を伴う。

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病因

副甲状腺ホルモンの欠乏は、血中リン濃度の上昇（副甲状腺ホルモンの腎機能低下による）に加え、腸管におけるカルシウム吸収の低下、骨からのカルシウム動員の低下、そして尿細管におけるカルシウム再吸収不足によって引き起こされる低カルシウム血症を引き起こします。低カルシウム血症の発生においては、腎臓におけるビタミンD-1,25-ジヒドロキシコレカルシフェロールの活性代謝物の合成低下が重要な役割を果たします。

小児における副甲状腺機能低下症の症状

副甲状腺機能低下症の症状は、低カルシウム血症および高リン血症によって引き起こされ、神経筋の興奮性および全身の自律神経反応の亢進、発作誘発能の亢進につながります。特徴的な症状としては、骨格筋のけいれん性収縮、知覚異常、筋の線維性けいれん、強直性けいれん、平滑筋のけいれん性収縮（喉頭および気管支けいれん）、嚥下障害、嘔吐、下痢、便秘、精神状態の変化（神経症、記憶喪失、不眠症、うつ病）、栄養障害（白内障、エナメル質欠損、皮膚乾燥、爪の脆弱化、発毛障害、早期白髪化）、自律神経障害（発熱、悪寒、めまい、心臓痛、動悸）などが挙げられます。

潜在性副甲状腺機能低下症は目に見える臨床症状を伴わずに発生し、誘発要因（感染症、ストレス、中毒、低体温）の影響下で検出されます。

診断

運動神経の興奮性の増加に関連する症状に基づいて、潜在的なテタニーの検出と発作以外の病気の臨床診断を行うことができます。

• チョヴォステック症状は、タッピング側の顔面神経の出口部位をタッピングすると顔面筋が収縮することです。
• ワイス病の症状は、眼窩の外側の縁を突いたときにまぶたの円筋と前頭筋が収縮することです。
• トルソー症状 - 止血帯で肩を圧迫してから脈が消えるまでの 2 ～ 3 分後に、手（「産科医の手」）にけいれんが現れます。

これらの検査は非特異的であり、副甲状腺機能低下症そのものを明らかにするものではなく、発作の準備状態の増加を示すだけであることを覚えておくことが重要です。

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実験室研究

副甲状腺機能低下症の臨床検査指標: 低カルシウム血症、高リン血症、低カルシウム尿症、血清副甲状腺ホルモンレベルの低下、尿中 cAMP 排泄量の減少。

鑑別診断

吸収不良症候群、てんかん、高インスリン血症、その他のけいれん性疾患との鑑別診断が行われます。

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小児の副甲状腺機能低下症の治療

急性けいれん症候群の治療には、カルシウム塩の静脈内投与が含まれます。発作間欠期の維持療法には、カルシウム塩と様々なビタミンD製剤（ジヒドロタキステロール、エルゴカルシフェロール）が使用されます。ビタミンD3の活性代謝物（アルファカルシドール、カルシトリオール）が使用されます。