小児の緑内障

緑内障は、小児期にはあまり見られない病態です。小児緑内障は、様々な疾患を統合した大きなグループです。小児緑内障のほとんどの形態は、眼の前部および前房隅角の構造の奇形によって生じます。

病態生理学的メカニズムに関係なく、この疾患のほとんどの形態は類似した臨床症状を示しますが、原則として成人の緑内障とは大きく異なります。

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緑内障の症状

眼球の肥大

小児の強膜と角膜は、成人に比べて硬さが弱く、弾力性と伸縮性に富んでいます。眼圧が高い場合、多くの場合、眼球が伸張し、眼球の外殻が薄くなります。これらの変化は、2歳以降に発症する緑内障ではほとんど見られません。

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角膜の変化

角膜上皮と実質は角膜直径の増大に容易に耐えますが、デスメ膜と内皮ははるかに悪い状態です。角膜伸展が進行するにつれて、デスメ膜に同心円状または線状の破裂（ハブ線条）が発生します。このような変化の結果として、角膜浮腫が発生する可能性があります。乳児緑内障（幼児期緑内障）の症状のほとんどは、角膜浮腫の結果です。

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羞明と流涙

明らかに、羞明は角膜の混濁と角膜径の拡大を伴う。著しい流涙は、鼻涙管閉塞に類似する場合もある。

視神経乳頭掘削

乳児緑内障では、高齢患者と同様に、視神経乳頭陥没が起こります。しかし、小児期においては、この陥没は可逆的となる場合があり、小児における視神経乳頭陥没の程度は正確な予後予測指標とはなりません。

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屈折異常と斜視

角膜と強膜の伸張は、重大な屈折異常を引き起こします。これらの異常を早期に矯正することは、弱視の予防に重要です。斜視、特に非対称性緑内障の場合、弱視の発症を誘発します。無水晶体眼の小児において屈折異常が近視側にシフトしている場合は、緑内障の併発を除外する必要があります。

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原発性先天性緑内障

原発性先天性緑内障（線維柱帯形成不全症：原発性乳児緑内障）は、小児緑内障の中で最も多くみられる疾患で、出生児10,000人に1人の割合で発症します。通常は両眼性ですが、非対称性や片眼性の場合もあります。米国と英国では男児に多く見られますが、日本ではその逆です。ヨーロッパと北米では、遺伝形式は多因子性または多因子遺伝です。中東では、常染色体劣性遺伝です。

隅角鏡検査では、いくつかの特徴が明らかになります。

1. 虹彩付着異常:
   • 虹彩が強膜棘の前部または後部の線維柱帯に平らに付着している部分。
   • 虹彩の凹面付着部で、虹彩根の表面が毛様体と強膜棘に隣接して線維柱帯の上に露出している。
2. 強膜棘の欠如または原始的存在。
3. 非常に広く伸びた前房隅角。
4. シュレム管に目に見える病変がない。
5. 虹彩の病理学的変化が検出されることもあります。

6. 虹彩からシュワルベ環（バルカン膜）に至る血管を有する無定形組織。隅角切開術または線維柱帯切開術は、眼圧を下げることを目的とした一般的な一次外科的介入である。

アクセンフェルト・リーガー症候群

病的に圧縮され、前方に変位したシュワルベ環を記述する場合、「後部胚分類群」という用語が使用されます。アクセンフェルト・リーガー症候群には、以下の症状が伴います。

• 虹彩角膜癒着;
• 虹彩が小柱に高く付着し、強膜棘に覆われている。
• 虹彩の欠陥には、間質の菲薄化、萎縮、瞳孔外反、脈絡膜外反などがあります。

緑内障は、この病気に罹っている人の約 60% に発生します。

リーガー症候群

全身病理に上記のような眼球の変化が伴う場合、「リーガー症候群」という用語が用いられます。この症候群の一般的な病理には以下が含まれます。

• 顔面正中線の形成不全;
• 鼻の付け根が広く平らなテレカンサス。
• 歯の異常 - 上顎切歯の欠如、小歯症、無歯症。
• 臍ヘルニア;
• 先天性心疾患;
• 伝音性難聴;
• 精神遅滞;
• 小脳低形成。

この疾患の常染色体優性遺伝は確立されているものの、遺伝子異常はまだ特定されていません。リーガー症候群では、4番、6番、11番、18番染色体の異常が報告されています。

無虹彩症

まれな先天性両眼異常で、散発性から常染色体優性遺伝性まで、様々な形態で発症します。緑内障は患者の50%に発症します。緑内障の病態形態は多岐にわたります。前房隅角に隅角癒着が認められない症例もあれば、癒着が進行して二次性閉塞隅角緑内障に至る症例もあります。

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小児緑内障を含む症候群

先天性疾患の中には、前房隅角、虹彩、水晶体など、眼球の前部に欠陥があるものがあります。これらの疾患が緑内障を引き起こす場合もあります。

スタージ・ウェーバー症候群（顔面血管腫）

この症候群には、以下の典型的な三徴が含まれます。

1. 顔面の紫色の毛細血管拡張症;
2. 頭蓋内血管腫;
3. 緑内障。

緑内障は、ほぼ常に片眼性で、スタージ・ウェーバー症候群患者の約3分の1に診断されます。若年で発症する場合もありますが、多くの場合、年長児で発症します。この疾患の病態生理は多様で、先天性緑内障と同様の障害（上強膜静脈圧の上昇、前房隅角構造の早期老化）の発現と関連しています。さらに、脈絡膜血管腫の形成の可能性は、眼内手術中の脈絡膜損傷や出血性合併症のリスクを高めます。この疾患は散発的に発生し、家族性症例の報告も散発的に存在します。

先天性毛細血管拡張症における皮膚の大理石模様

スタージ・ウェーバー症候群と多くの点で類似するまれな症候群です。皮膚病変を伴う血管障害を伴い、皮膚の斑状化、発作性発作、脳卒中、緑内障などが含まれます。

神経線維腫症

神経線維腫症I型では緑内障が発生することがあります。緑内障は、同側の虹彩または眼瞼のコロボーマや眼窩の叢状神経腫を伴うことがよくあります。緑内障の病因は、前房隅角組織の病理と神経線維腫症による隅角閉塞の両方を含む複数の要因の組み合わせに関連しています。

ルビンスタイン・テイビ症候群

眼間開離、対モンゴロイド様斜視、眼瞼下垂、まつ毛の伸長、手指の太さ、足指の肥大を特徴とする稀な症候群。緑内障は、前房隅角の発達不全に起因する可能性が高い。

ピーターズ異常

ピーターズ異常は、角膜実質、デスメ膜、および内皮細胞の欠損を伴う先天性角膜中心部混濁として説明されます。ピーターズ異常に伴う緑内障は、出生時から存在する場合もあれば、全層角膜移植後に発症する場合もあります。

若年性開放隅角緑内障

このタイプの緑内障は常染色体優性遺伝性で、まれです。LQマーカーとの関連が指摘されています。臨床検査では情報が得られず、隅角鏡検査では前房隅角の病変は認められません。組織学的検査では、線維柱帯の孤立性病変が認められます。

続発性緑内障

無水晶体緑内障

小児期に白内障摘出術を受けた患者において、このタイプの緑内障は20～30%の頻度で発症します。この疾患は手術後何年も経ってから発症することもあります。病因は完全には解明されていませんが、前房隅角の病的変化の発現に関連する症例もあります。一部の文献では、無水晶体緑内障は、核白内障や硝子体増殖症（PVH）などの特定の種類の白内障と関連していると考えられています。重要な危険因子として小眼球症が挙げられます。外科的介入自体が緑内障の発症にどの程度関与しているかは不明です。この疾患は治療が難しく、予後は不良です。

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未熟児網膜症

重症未熟児網膜症では、網膜全体の損傷を特徴とする緑内障が発生することがあります。この疾患のメカニズムは、新生血管、隅角閉塞、瞳孔ブロックなど、多因子性です。

水晶体の病理と虹彩絞りとの相互作用

球状水晶体（小さな球状水晶体）の患者は、水晶体の前方移動と緑内障の発症を起こしやすい傾向があります。この疾患は、球状水晶体単独の場合と、Weil-Marchesani症候群の症状を伴う場合の両方で発症する可能性があります。ホモシスチン尿症では、水晶体の大きさが正常であるにもかかわらず、前方移動と緑内障の発症を起こしやすい傾向があります。

若年性黄色肉芽腫

若年性黄色肉芽腫は良性の疾患で、皮膚に発生することが多く、まれに眼内に発生して緑内障を引き起こすこともあります。緑内障は通常、出血が原因で発生します。

炎症性眼疾患における緑内障

緑内障はぶどう膜炎の結果として発生することがあります。治療は炎症を抑えることを目的としています。急性線維柱帯炎、あるいは滲出液による線維柱帯の閉塞も、緑内障の発症につながる場合があります。

けが

眼球への鈍的外傷に関連する緑内障は、次のような場合に発生します。

• 前房出血（血液が線維柱帯を塞ぐ）
• 隅角退縮（緑内障の晩発性発症の特徴）。

緑内障の分類

小児緑内障の既存の分類はどれも満足のいくものではありません。ほとんどの分類では、緑内障は原発性と続発性に分けられます。原発性緑内障では、眼圧上昇は眼内液の流出に関する先天的な障害によって引き起こされます。一方、続発性緑内障は、眼球の他の部位における病理学的過程や全身性疾患を背景に発症します。本章では、ホスキンス（D. ホスキンス）が提唱した解剖学的分類に基づく分類を用います。

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小児緑内障の診断

これらの患者における視力低下は、視神経の損傷、角膜混濁、白内障、弱視によって引き起こされます。弱視の問題は過度に誇張されるべきではなく、しばしば気づかれないままです。適切な時期に適切な治療を受ければ、視力は改善する可能性があります。

成人の標準的な検査方法の多くは、外来診療では小さな小児には適用できません。外来診療におけるコンピュータ視野検査や眼圧検査は、未就学児では実施が困難であり、瘢痕や角膜混濁があると視神経の検査が困難になります。緑内障の小児の完全な診断検査には、しばしば麻酔が必要になります。

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緑内障の薬物治療

小児緑内障の多くの種類では、保存的治療は効果がありません。保存的治療は通常、手術前に眼圧を安定させるために処方されます。一般的な併用療法は、経口または静脈内投与のアセタゾラミドとベタキサロール、ピロカルピンです。投与量は様々ですが、体重（kg）に基づいて厳密に決定する必要があります。

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緑内障手術

小児緑内障の治療には多くの外科的介入が開発されてきました。

隅角切開術

この手術は特に線維柱帯形成不全症（トラベクロジスジェネシス）の症例に効果的ですが、角膜が透明であることが必要です。角膜裂孔があると視界が遮られる場合があり、そのような場合には線維柱帯切開術が行われます。

若年緑内障患者に対する麻酔誘導研究

麻酔薬または鎮静剤

新生児の診察では、麻酔や鎮静は必ずしも必要ではありません。ケタミン、スキサメトニウム、挿管は眼圧を上昇させる可能性があります。ハロタンをはじめとする多くの薬剤は眼圧を低下させます。

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測定パラメータ

1. 眼圧は麻酔導入直後に測定されます。いずれにせよ、麻酔下での眼圧測定は正確性と信頼性に欠けるため、緑内障の進行過程を評価するための唯一の基準とはなりません。
2. 角膜輪部から輪部までの水平および垂直方向の直径。著しく拡大した眼や輪部が明瞭でない場合は測定が困難です。
3. 角膜のデスメ膜の破裂の有無を調べ、角膜全体の透明性を評価します。
4. 屈折: 近視の進行は、眼球の大きさの増加を反映する場合があります。
5. 超音波を使用して眼球の大きさを調べる。
6. 視神経乳頭の検査、視神経乳頭に対する掘削径の比率、および乳頭境界の状態の評価。

* 偏った判断を避けるために、診断を行う際には過去の研究データを無視することが望ましいです。

イットリウムアルミニウムガーネット（YAG）レーザー隅角切開術

この処置により、外科的隅角切開術に比べて眼圧が長期的に補償されるかどうかはまだ不明です。

トラベクロトミー

これは、前房隅角の良好な観察が不可能な場合の原発性先天性緑内障の治療において選択される手術です。

複合トラベクロトミー・トラベクレクトミー

この手順は、前房隅角の病変が他の眼内異常と組み合わされている場合に特に有効です。

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線維柱帯切除術

若年患者では濾過パッドの使用はまれです。5-フルオロウラシル（5-FU）、マイトマイシン、局所放射線療法を併用すると、濾過パッドの使用期間が延長します。

毛様体冷凍療法

他の外科的介入で期待された効果が得られなかった場合には、眼内液を産生する毛様体の破壊が行われます。

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エンドレーザー

エンドレーザーを使用すると良い結果が得られます。

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ドレナージインプラント

現在、様々なチューブ状ドレーンが移植に使用されています。これらは通常、初回手術では使用されず、前回の手術が効果を発揮しなかった場合にのみ使用されます。ドレーンモデルと手術手技の改良により、低血圧などの重篤な合併症は減少しています。