小頭症

小頭症は、頭蓋骨の発達不全、脳機能不全、知的障害、その他の精神神経学的異常を特徴とする、極めて重篤で治癒不可能な病態です。多くの場合、小頭症は寡頭症の発症を引き起こします。また、他の中枢神経系の奇形、痙性麻痺、けいれんなどを併発するケースも少なくありません。

疫学

発生率は新生児1万人あたり約2人です。

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原因 小頭症

この病気は神経系の先天異常と関係があります。

小頭症の原因としては、放射線による身体への影響、子宮内感染症、遺伝的素因、毒性因子、染色体異常などが挙げられます。また、妊娠期間中の妊婦によるアルコールや薬物の摂取も、病態の一因となる場合があります。

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症状 小頭症

• 脳梁（右脳と左脳をつなぐ神経線維）の完全または部分的な欠損。
• 脳の異常に広い回旋。
• 脳全体またはその個々の部分の非常に狭いまたは薄い回旋。
• 非典型的な組織の局在。
• 滑脳症 - 大脳皮質の回旋が滑らかになる。

小頭症の外的兆候としては、体の大きさと頭蓋骨の大きさの不均衡や泉門の早期閉鎖などが挙げられます。

新生児の小頭症

新生児の小頭症は、様々な神経障害や発作の形で現れます。知的障害に加えて、後から現れる運動機能障害もあります。小頭症の新生児は、出生時に頭蓋容積が減少し、その後も増加しませんが、顔面の発達は正常範囲内である場合があります。その結果、頭の大きさは体の大きさに比例せず、額は平らになり、頭部の皮膚にはしわが寄っています。時間の経過とともに、頭と体の大きさの差は顕著になり、身長と体重の指標も正常より著しく低くなります。

フォーム

• 先天性小頭症は、正常な体の大きさに対して頭蓋骨が異常に小さく発達し、脳の発達が不十分な状態です。
• 原発性小頭症は、妊娠第1期または第2期の外傷性要因の結果として発症します。
• 二次的な症状は、妊娠後期、出産中、または出産後最初の数か月間に胎児に悪影響が及んだ結果として発生します。

二次性小頭症は、妊娠後期、分娩時、生後数ヶ月間に胎児が有害な要因にさらされた際に発症します。このような要因には、胎児感染症、酸素不足、外傷、妊婦によるアルコールや薬物の使用などが挙げられます。脳重量不足に加え、患者には破壊巣（嚢胞、孔脳症）、出血、炎症、組織異栄養症または壊死の領域が認められます。脳室は通常拡張しています。出生時には頭径の大幅な減少は見られませんが、その後、頭蓋骨の発達が遅くなり、頭蓋骨が非対称になり、脳性麻痺（CP）の兆候が見られ、重度の知的障害の兆候が見られます。この疾患の予後は不良です。

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診断 小頭症

小頭症は、出生前診断が最も難しい病状の 1 つです。

成人の頭囲が48センチメートル以下になり、脳重量が900～1000グラム未満になると、小頭症と診断されます。小頭症の小児の脳重量は250～900グラムです。頭囲は30～40センチメートルです。しかし、体重と脳容積の指標がこれより低い症例も記録されています。

小頭症は、この病態に対する一般的な診断基準がないため、超音波検査による診断が困難です。胎児頭囲が2SDおよび3SD減少し、頭径と大腿骨長の比の変化が2.5パーセンタイル未満であれば、診断が推定されます。ただし、妊娠週数に関する正確な情報が不足している場合や、骨格系の形成に問題がある場合など、胎児頭囲測定結果の評価に問題が生じる場合があることに注意が必要です。

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処理 小頭症

特異的な治療法はありません。いずれの場合も、対症療法が中心となり、患者の生命維持を目的とします。小頭症は治療不可能であり、発達および転帰の予後は不良です。原則として、この診断を受けた患者は脳奇形患者のための専門施設に入院します。

予測

この病態は治癒不可能であるため、いずれの場合も予後は不良です。維持療法の効果はわずかで、患者は精神障害者のための特別施設で経過観察を受けています。

小頭症の平均寿命

小頭症の患者の平均余命は、脳の発達と機能の不十分さから、通常は短いです。この病変に苦しむ患者は、ほとんどの場合、感染症が原因で亡くなります。

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