心筋症

心筋症は、心筋を侵す非炎症性心疾患の複合体です。「心筋症」という用語は、ギリシャ語の3つの単語「kardia（心臓）」、myos（筋肉）、pathos（病理、病気）に由来しています。この症状複合体の病因は未だ解明されていませんが、高血圧や虚血性心疾患（CHD）によって引き起こされるものではなく、心臓の欠陥とも無関係であることが確立されています。CMPに観察されるあらゆる変化は、正常な心拍リズムを担う心筋の働きに深刻な病理学的障害を引き起こす可能性があります。収縮リズムは心筋組織の構造的特徴に基づいており、ジストロフィー性病変や硬化性病変は心不全、不整脈、その他の心臓病変につながる可能性があります。

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心筋症：疾患発症の歴史と分類

心筋症の用語が正式に定められたのはそれほど昔のことではありません。前世紀半ばの1960年代、心臓専門医ブリッデンは原因不明の心疾患に関する研究を行いました。研究対象となった心臓病変はすべて、心筋肥大、血液循環機能の低下、そして致死的な転帰を特徴としていました。臨床症例は、冠動脈疾患、リウマチ、高血圧、あるいは心疾患とは関連していませんでした。そのため、ブリッデンはこうした心筋病変を心筋症と呼ぶことを初めて提唱しました。「心筋症」という疾患が明確に定義され、CMPの標準的な分類も策定されたのは1995年になってからでした。特定の病期の心筋症は、特定の病因（虚血性心筋症、代謝性心筋症、高血圧性心筋症など）による心筋機能不全全般を指します。病因が不明な場合は、原発性心筋症に分類されます。さらに、WHO（世界保健機構）は、病気の発症の病態生理学および病理学的解剖学的特異性に対応する病気の統一形態を提案しました。

• 拡張型 - 心臓の左心室の腔が拡大し、心筋の収縮力が著しく低下します（収縮期血圧の低下）。最もよく見られる病態です。
• 肥大性 - 左心室の壁が著しく厚くなり、成長し、それに応じて弛緩機能（拡張機能）が低下します。
• 不整脈性（心室下性） - 右心室（左心室は比較的まれ）の構造変化、心筋組織の線維性脂肪変性。まれな疾患であり、サブタイプとして診断される。
• 拘束型心筋症 - 線維性変性や浸潤により心筋壁の弾力性が低下し、それに伴い心筋弛緩機能が低下します。この病型は他の病型よりも一般的ではありませんが、他の疾患との症状の類似性や十分な研究が行われていないため、RCMの正確な診断が困難であるという情報があります。
• 分類不能心筋症 - 特異性に基づいて特定のグループに分類できない病態。この亜型については、ほとんど研究されていない。

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心筋症：疾患形態の説明

拡張型心筋症は最も一般的な心筋症であり、診断された心筋症症例全体の60%以上を占めています。拡張（ラテン語の「dilato（拡張する）」に由来）は、心室（心腔）の拡張による心筋収縮の病的な機能不全を引き起こします。拡張型心筋症はしばしば「うっ血性」と呼ばれます。一般的に、DCMは心臓の左心室の病変として診断されますが、右心室が影響を受けることはまれです。組織壁は変化せず、肥厚や線維性変性は認められません。ほとんどの場合、拡張型心筋症は遺伝的に決定される疾患であり、感染症、自己免疫疾患、アルコールを含む中毒、筋ジストロフィーなどの病態も、拡張型心筋症の発症要因となります。

DCMは、心電図、心臓超音波検査、X線検査を含む包括的な検査によって診断されます。診断を明確にするためには、既往歴や血清検査も重要です。拡張型DCMを確定診断する主な診断法は超音波検査であり、その他の診断法は必ずしも特異的ではなく、治療戦略の構築に役立ちます。

拡張型心筋症の臨床症状は心不全の症状と非常に類似しています。典型的な徴候は、軽い運動でも息切れ、むくみ、全身活動の低下、皮膚の蒼白とチアノーゼ（肢端チアノーゼ）、特に指先のチアノーゼです。不整脈、心房細動、進行性心痛は、血栓塞栓症や死に至ることもあります。この疾患の予後は不良で、適切な薬物治療を行っても死亡率は約40%、診断が遅れると65～70%に達します。拡張型心筋症と妊娠は相容れません。これらの症例では、致死率がほぼ90%に達するからです。

治療は主に代償的問題の解決を目的としています。心臓の収縮リズムを維持し、心不全の症状を最小限に抑えることが必要です。重篤な合併症の可能性を予防することも重要です。ACE（アンジオテンシン変換酵素）阻害薬（エナラプリル、エナップ、カプトプリル、ベルリプリル）の処方が適応となります。心選択性β遮断薬（チモロール、メトプロロール）、利尿薬、抗凝固薬（アンジオックス、ベルファリン、フラキシパリン）も有効です。急性期は入院による薬物療法で治療しますが、増悪時には臓器移植を含む外科的介入が可能です。

肥大型心筋症は、左心室壁の病的な拡大（肥厚）を特徴としますが、心腔の顕著な拡張は見られません。その結果、心筋の正常な拡張機能が阻害され、心室は密度が高まり、伸展が不十分になり、心内圧の上昇を引き起こします。肥大型心筋症の原因には、家族性素因も含まれており、これは心筋タンパク質化合物の合成に適応できない病的な遺伝子欠陥として現れます。肥大型心筋症は先天性の場合もありますが、ほとんどの場合、症状が顕著になる思春期に診断されます。

肥大型心筋症は迅速に診断され、他の病型との鑑別が行われます。診断は、症状、既往歴（家族歴を含む）に基づいて行われます。聴診器を用いた聴診では、収縮期雑音が明確に確認されます。心筋症の病型を特定する主な方法は超音波検査ですが、心電図情報も重要であり、心拍リズムと伝導性の変化が観察されます。X線検査では、通常、肺動脈幹（肺動脈）の左枝における心内圧の上昇が認められます。

肥大型心筋症の特徴的な臨床症状は、急速に進行する心不全の症状です。心臓痛、頻繁なめまいから失神に至る症状、浮腫、呼吸困難などが挙げられます。期外収縮、頻脈（発作）、心内膜炎、血栓塞栓症もしばしば発症します。残念ながら、これらの兆候は病気が進行した段階で既に現れますが、心筋症の発症はほとんどの場合無症状です。そのため、目に見える心臓病変がない比較的若い人の突然死が説明され、特に激しい身体的負荷を伴うスポーツに従事している人に突然死が見られます。

HCMと診断された患者に対する治療は、左心房の働きを代償し、機能不全を解消することを目指します。肥大型心筋症は、ベラパミル、イソプチン、フィノプチンなどの活性β遮断薬を用いてコントロールします。また、ストロファンチン、コルグリコン、ラウウォルフィアアルカロイドなどの配糖体を含む強心薬、抗不整脈薬（リモダン、リズミレン、利尿薬）も有効です。急性期には、心臓電気刺激療法と外科的介入が適応となります。

拘束型心筋症。このタイプのCMPは、疾患の研究が不十分であることや、無症状の経過をたどることから、診断されることは稀です。このタイプの疾患では、心筋の弛緩が阻害され、収縮力が低下し、心内膜の線維性変性により心筋が硬直します。その結果、心臓の左側（心室）への血流が不十分になります。心室壁の組織は構造的に変化せず、肥厚もせず、心腔の拡張も認められません。HCMにリンパ腫やヘモクロマトーシス（組織における鉄の病的な蓄積）などの重篤な病態が併存する場合、症状はより顕著になり、疾患の進行は急速です。

拘束型心筋症は、他の心筋症と同様に診断されます。主な診断法は、心臓超音波検査と血管心造影検査です。心臓自体の形状や大きさは変化しませんが、X線検査では心房の大きさが著しく拡大していることが分かります。心電図検査はこのタイプの心筋症の診断には役立ちません。血清検査は薬剤の選択に必要な追加検査ですが、診断の指標にはなりません。

拘束型心筋症は、明らかな徴候を示さずに発症することがほとんどです。症状は病気の最終段階で、あるいは他の病態と併発して現れます。明らかな症状としては、以下のものが挙げられます。

• 少しの運動で息切れが起こる。
• 頻繁な喉の痛み;
• 夜間の呼吸困難発作;
• 浮腫;
• 腹水。

このタイプの心筋症は治療が困難であり、治療戦略は主に急性病理学的症状の除去を目的としており、次の治療段階は極めて予測困難です。拘束型心筋症は無症状であり、薬物療法が実質的に効果を発揮しない最終段階で治療が開始されます。基礎療法は、以下の問題を解決します。

• 肺負荷を最小限に抑える;
• 心臓内圧の低下;
• 収縮機能（ポンプ機能）の活性化
• 血流阻害（血栓塞栓症）のリスクを最小限に抑えます。

このタイプの心筋症の予後は非常に不良で、統計によると患者の約50%が診断後2～3年以内に死亡します。拘束型心筋症は急速に進行し、拡張機能障害が急速に進行します。強心配糖体、血管拡張薬、利尿薬が適応となります。適切なタイミングで薬物療法を行うことで、患者の生存期間を数年間延長することが可能であり、心内膜切除術や弁置換術も症状を緩和します。しかしながら、外科的介入は死亡率の上昇という客観的なリスクを伴います。

心筋症はあらゆる形態、あらゆる段階で危険を伴うため、早期診断は治療の有効性と転帰に重要な役割を果たします。心不全が治療によってコントロールできない場合は、心臓移植が行われます。

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