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遺伝性神経障害
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
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感覚運動神経障害
3つのタイプ（I、II、III）があり、小児期に発症します。まれに、出生時に発症し、より重度の障害につながるタイプもあります。
I型およびII型（腓骨筋萎縮症、シャルコー・マリー・トゥース病、またはCMT病）は最も一般的で、常染色体優性遺伝形式をとります。主に腓骨筋と下肢遠位筋に筋力低下と萎縮がみられます。患者または家族歴に、他の変性疾患（例：フリードライヒ運動失調症）の既往がある場合もあります。CMT I型は、小児期に足の筋力低下と緩徐に進行する遠位筋萎縮（コウノトリ脚）を伴って発症します。その後、特徴的な手の筋萎縮が現れます。振動覚、温度覚、痛覚は手袋靴下様の障害を示します。
深部腱反射は消失します。この疾患の唯一の兆候は、ハンマートゥを伴う足の変形（ハイアーチから「空洞」足）である場合もあります。神経インパルス伝導速度は遅く、遠位潜時は延長します。分節性の脱髄と再髄鞘化が起こります。末梢神経の肥厚が触知できます。この疾患はゆっくりと進行し、余命を縮めることはありません。II型CMTはよりゆっくりと進行し、筋力低下は遅れて現れます。興奮伝導速度は比較的正常ですが、感覚神経活動電位の振幅は低下し、多相性筋活動電位が認められます。生検では軸索のワーラー変性が認められます。
III型（肥厚性ニューロパチー、デジェリン・ソッタス病）は、小児期に進行性の筋力低下、感覚消失、深部腱反射消失を呈して発症する、まれな常染色体劣性疾患です。初期にはCMTに類似しますが、筋力低下はより急速に進行します。脱髄・再髄鞘形成により末梢神経の肥厚が起こり、生検標本で観察可能です。
遺伝性圧迫感受性運動神経障害は、神経が圧迫や伸張に対して次第に敏感になる遺伝性疾患です。
圧迫性麻痺傾向のある遺伝性運動神経障害では、神経がミエリン鞘を失い、正常にインパルスを伝導する能力が失われます。発生率は10万人あたり2～5人です。
原因は、17番染色体短腕に位置する末梢ミエリンタンパク質22（PMP22）遺伝子の1コピーの喪失です。正常な機能にはこの遺伝子の2コピーが必要です。同時に、重複（遺伝子の追加コピーの出現）がCMT I型病の発症として現れます。
圧迫性麻痺は軽度または重度の場合があり、数分から数ヶ月間持続します。患部にはしびれと脱力感が生じます。
再発性脱髄性多発神経炎、圧迫性単神経炎、原因不明の多発性神経障害、または手根管症候群の家族歴がある場合には、この疾患を疑うべきです。筋電図、神経生検、遺伝子検査は診断に役立ちますが、生検が必要になることはまれです。治療は対症療法であり、症状を引き起こす可能性のある活動は避けてください。手首の固定は、圧迫を軽減し、再発を予防し、ミエリンの再生を促します。手術が必要となることはまれです。
感覚神経障害
まれな遺伝性感覚神経障害では、遠位部における痛覚および温度覚の喪失が、振動覚および位置感覚の喪失よりも顕著です。主な合併症は、感覚喪失による足の切断であり、感染症や骨髄炎のリスクを伴います。
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処理 遺伝性神経疾患
特別な治療法はありません。装具療法は足の筋力低下を矯正するのに役立ち、整形外科手術は足を安定させるのに役立ちます。若い患者が病気の進行に備えるために、医療心理士との相談は有用です。