致死性家族性不眠症

致死性家族性不眠症は、睡眠障害、運動障害、および死亡を引き起こす一般的な遺伝性プリオン疾患です。

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疫学

致死性家族性不眠症は非常にまれな（散発性）常染色体優性疾患で、これまでに世界中で40例以下の症例が報告されています。平均発症年齢は約40歳（30～60歳）です。

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症状 致死性家族性不眠症

致死性家族性不眠症の初期段階では、入眠障害と間欠性運動障害（ミオクローヌス発作、痙性麻痺）がみられます。この段階は数ヶ月続くこともありますが、最終的には重度の不眠症、ミオクローヌス、交感神経過敏症（高血圧、頻脈、高体温、発汗増加）、認知症へと進行し、平均13ヶ月で死亡に至ります。

患者に運動障害、睡眠障害、家族歴がある場合は、致死性家族性不眠症の疑いが生じます。

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診断 致死性家族性不眠症

診断を確定するために遺伝子検査が行われている。

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