先天性欠損の診断

先天性欠損の発生は、遺伝因子および染色体異常に関連する。先天性欠損は、子供のその後の人生に大きな影響を与えるか、または生涯の質を決定する可能性がある。

先天性欠損には以下が含まれる：

• 遺伝的障害：ダウン症候群およびトリソミー18。
• 遺伝性疾患：鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症。
• 構造的障害：先天性心不全および脊髄二分裂を含む神経管欠損。

妊婦とそのパートナーは、先天性欠損症の検査を行うかどうかを決める必要があります。あなたがこれを行うことを決めた場合は、遺伝学者と話をしてください。心理学者は、正しい決定を下すか、別の専門家を参照するのに役立ちます。

生年月日の欠陥 - 診断

第1期における先天異常の検査

これらには、

• 頚部の折り畳みの透明性を検査する。超音波の助けを借りて、妊娠第1期の胎児頚部の後面上の皮下液の蓄積が決定される。幅の増加は、早期出産の欠陥の徴候である。この検査は、特別に訓練された医師のみが行うことができます。
• 第1妊娠におけるβ-hCGおよびPAPP-Aの血液検査。分析中、血液中の2つの物質、すなわちヒトβ-絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）および妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）の量が測定される。β-hCGは胎盤によって産生されるホルモンであり、その高いレベルは特定の先天性欠損を示す。PAPP-Aは血液中のタンパク質であり、その低レベルもまた欠陥の存在を示す。主治医は、これらの物質のレベルを年齢および他の要因に従って比較し、子供の先天性欠損を発症するリスクを決定する。

第1トリメスターは、試験のタイプに応じて、妊娠10〜13週間試験される。時々、複数のテストが同時に割り当てられます。頸部の折り畳みの透明性の検査は、血液の分析と同時に行われることが多い。

• 絨毛性絨毛膜のサンプルは、妊娠10〜12週で胎盤の細胞を分析する目的で行われる。医師は経膣プラスチックカテーテルで胎盤細胞のサンプルを採取する。この試験の結果に基づき、ダウン症候群などの染色体異常や遺伝病、例えば、鎌状赤血球貧血症や嚢胞性線維症などを判定することができる。しかし、それは神経管の欠陥を決定しません。

この試験は高度な資格を持つ専門家によって行われているため、早期陣痛のリスクは1：400であると、ある研究では指摘しています。

第2期のテスト

これらには、

• トリプルまたは4倍の生化学的血液検査。このような検査は、妊婦の血液中の3つまたは4つの物質の量を決定する。トリプルスクリーニングは、α-フェトプロテイン（AFP、フェトプロテイン）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCGのベータhCGのB-のhCG、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン、HCG）および遊離型エストリオール（非抱合型エストリオール、エストリオール非抱合型）のレベルをチェックします。そのようなスクリーニングは、専門家は、年齢および他の因子とこれらの物質のレベルを比較し、先天性欠損症の危険性を決定する3つの物質およびホルモンインヒビンAのレベルを決定します。
• 超音波。画面上の医者は、発達中の胎児の画像を見る。染色体異常（ダウン症候群）に関連する特定の形質を同定するために、妊娠18-20週の間に実施される。超音波は、臓器、すなわち心臓、尾根、腹腔または他の器官における構造変化を同定するのに役立つ。

妊娠第2期のスクリーニングは、妊娠15-20週目に行われます。3回および4回の血液検査は、拡張AFP検査とも呼ばれます。場合によっては、包括的スクリーニングが実施される。結果の完全な報告は、妊娠第2期の検査後に提供される。

• 羊水穿刺（膀胱の穿刺）は、羊水の細胞を分析することによって染色体変化を同定するために行われる。この手順は、妊娠15-20週の間に、胎盤の最も薄い部分を選択して、横断的に行う。羊水穿刺は、神経管（二分脊椎）の欠損を決定する。

先天異常の定義 - 検査精度

100％で正確なテストはありません。ときには、子どもをスクリーニングするという否定的な結果でも未だに先天異常があることがあります。これは偽陰性の試験結果と呼ばれます。しかし、テスト結果が標準から外れることも起こりますが、子供には開発の異常がありません。

したがって、スクリーニングは、胎児病理の可能性のあるリスクのみを決定する。結果がリスクの増加を示している場合、医師は追加の検査を行う：絨毛性絨毛試料または正確な診断のための羊水穿刺。

最初の妊娠のスクリーニングは、ダウン症候群を85％に定義する。複雑なスクリーニングは、診断の正確さを95％に保証します。

超音波の助けを借りて、ほとんどの場合、神経管欠損および無脳症（脳の先天性欠損）が検出されます。絨毛絨毛および羊水穿刺のサンプルの結果は、症例の99％においてダウン症候群を正確に示す。

先天異常の定義 - 私は診断を受けるべきですか？

すべての妊婦はこの重要な決定を自分自身で行います。遺伝要因、年齢、この手続きの必要性、結果を受け取った後の処置について考慮する必要があります。同時に、精神的な信念やその他の道徳的価値観は、意思決定プロセスにおいて重要な役割を果たします。

いくつかの先天性欠損、例えば、上唇または口蓋の裂け目、または特定の心臓病は、出生後に外科的に除去され、時には妊娠中にも除去される。他の先天性欠損を排除することはできません。

診断はそのような場合に行う必要があります：

• 先天性欠損の場合に妊娠を中断することを考えている場合。
• あなたは、例えば、嚢胞性線維症、テイ - サックス病または血友病などの遺伝病があります。
• 胎児に発達障害があるかどうかを知る必要があります。
• 不具合の場合は、発達障害を持つ子供のケアと育成に関するすべてを知りたいと思っています。
• あなたは、病院を選択して、あなたが協力して、担当する医師を迎えて、子供の全面的なケアと治療をしたいと思っています。

先天性欠損の診断 - なぜこの診断を受けてはいけないのですか？

次の場合に診断をオプトアウトすることができます。

• あなたはテスト結果にもかかわらず子供を産んでほしい。時には検査結果は陽性ですが、子供は健康で生まれます。結果を待つ間、将来の母親は非常に心配しています。
• この診断はすべての可能性のある偏差を明らかにするわけではありません。
• 絨毛性絨毛膜または羊水穿刺のサンプルが常に安全であるとは限らないため、早産のリスクが懸念されます。1人の研究によれば、その手順は高度な資格を持つ専門家によって実施され、リスクレベルは1：400であった。他の研究では、2：400と4：400の高いリスクを示しましたが、資格のある専門家はあまりありませんでした。
• 診断は高価です。

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