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ダウン症のモザイク型：その見分け方
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 04.07.2025
原因 モザイク性ダウン症候群
モザイク型ダウン症候群の主な原因は、遺伝性疾患に関連しています。健康な人は23対の染色体を有しており、女性の核型は46番染色体XX、男性の核型は46番染色体XYです。各対の染色体の1本は母親から、もう1本は父親から受け継がれます。この疾患は常染色体の量的異常、つまり21番目の染色体に余分な遺伝物質が付加されることによって発症します。21番染色体のトリソミーが、この疾患の症状の原因となります。
モザイク症候群は、以下の理由で発生することがあります。
- 接合子または卵割の初期段階での体細胞変異。
- 体細胞における再分布。
- 有糸分裂中の染色体の分離。
- 母親または父親からの遺伝子変異の継承。
異常な配偶子の形成は、両親の生殖器領域の特定の病気、放射線、喫煙、アルコール依存症、投薬や薬物の服用、居住地の環境条件などと関係している可能性があります。
この症候群の約94%は単純トリソミー、すなわち核型47, XX, 21+または47, XY, 21+に関連しています。21番染色体のコピーはすべての細胞に存在します。これは、親細胞における減数分裂中に対になった染色体の分裂が阻害されるためです。症例の約1～2%は、胚盤胞または胞胚期における胚細胞の有糸分裂の阻害が原因です。モザイクは、罹患細胞の派生染色体におけるトリソミーを特徴とし、残りの細胞は正常な染色体セットを有します。
転座型は患者の4～5%に発生し、減数分裂中に21番染色体またはその断片が常染色体へ転座し、新たに形成された細胞に侵入します。転座の主な対象は14番染色体、15番染色体ですが、頻度は低いものの4番染色体、5番染色体、13番染色体、または22番染色体も存在します。このような変化はランダムに発生する場合もあれば、転座の保因者でありながら正常な表現型を示す親から遺伝する場合もあります。父親がこれらの疾患を有する場合、病気の子供が生まれるリスクは3%です。母親が保因者の場合、リスクは10～15%です。
危険因子
トリソミーは、生涯にわたって発症することのない遺伝性疾患です。発症の危険因子は、生活習慣や民族とは関係ありません。しかし、以下の状況下では、病気の子供が生まれる可能性が高まります。
- 高齢出産 – 20～25歳で出産する女性は、この病気を持つ赤ちゃんを産む可能性が極めて低いですが、35歳を超えるとリスクは大幅に増加します。
- 父親の年齢 - 多くの科学者は、遺伝性疾患は母親の年齢よりも父親の年齢に大きく左右されると主張しています。つまり、男性の年齢が高いほど、病理学的リスクが高まるということです。
- 遺伝 – 医学的には、両親ともに完全に健康であるにもかかわらず、近親者から欠陥が遺伝した例が知られています。この場合、特定のタイプの症候群にのみ素因があります。
- 近親相姦 - 血縁者同士の結婚は、トリソミーを含むさまざまな重症度の遺伝子変異を伴います。
- 悪い習慣は将来の胎児の健康に悪影響を及ぼすため、妊娠中の喫煙はゲノム異常を引き起こす可能性があります。アルコール依存症でも同様です。
この障害の発症は、祖母が母親を出産した年齢やその他の要因に関連している可能性が示唆されています。着床前診断などの研究方法のおかげで、ダウン症候群の子どもが生まれるリスクは大幅に減少しています。
病因
遺伝性疾患の発症は染色体異常と関連しており、患者の染色体は46本ではなく47本になります。モザイク症候群の発症メカニズムは異なります。両親の配偶子性細胞は正常な染色体数を持ちます。これらの融合により、46,XXまたは46,XYの核型を持つ接合子が形成されます。元の細胞が分裂する際にDNAが機能不全に陥り、正しく分配されませんでした。つまり、一部の細胞は正常な核型を受け継ぎ、他の細胞は病的な核型を受け継ぐことになります。
このタイプの異常は、疾患の3～5%に発生します。健康な細胞が遺伝性疾患を部分的に補うため、予後は良好です。このような子どもは、症候群の外見的な兆候と発達の遅れを伴って生まれてきますが、生存率は著しく高くなります。生命維持に支障をきたすような内的病変を有する可能性は低くなります。
症状 モザイク性ダウン症候群
染色体数の増加によって生じる生物の異常な遺伝的特徴は、外的および内的兆候を数多く伴います。モザイク型ダウン症候群の症状は、精神的および身体的発達の遅れとして現れます。
この病気の主な身体的症状：
- 小さくて成長が遅い。
- 筋力低下、筋力機能の低下、腹部の衰弱（腹部のたるみ）。
- 折り目のある短く太い首。
- 手足が短く、足の親指と人差し指の間隔が広い。
- 子どもの手のひらにある特定の皮膚のひだ。
- 低くセットされ、耳は小さい。
- 舌と口の歪んだ形。
- 曲がった歯。
この病気は、発達および健康に様々な問題を引き起こします。まず、認知機能の遅れ、心臓の欠陥、歯、目、背中、聴覚の障害などが挙げられます。感染症や呼吸器疾患にかかりやすい傾向もあります。症状の程度は先天的な要因と適切な治療法の選択によって異なります。ほとんどの子どもは、精神的、身体的、心理的な遅れがあるにもかかわらず、学習することができます。
最初の兆候
モザイク型ダウン症候群は、典型的なダウン症候群とは異なり、症状が比較的軽度です。最初の兆候は妊娠8～12週の超音波検査で確認できます。首回りの膨らみとして現れます。しかし、超音波検査ではこの疾患の存在を100%保証することはできませんが、胎児の発達障害の可能性を評価することができます。
最も特徴的なのは外見上の症状であり、医師はおそらく出生直後に病理診断を下すことができるでしょう。この欠陥の特徴は以下のとおりです。
- つり目。
- 「平らな」顔。
- 頭が短い。
- 頸部の皮膚のひだの肥厚。
- 目頭にある半月状のしわ。
さらに調査を進めると、次のような問題が明らかになります。
- 筋緊張の低下。
- 関節可動域が広がります。
- 胸部の変形（竜骨状、漏斗状）。
- 骨は幅広く短く、後頭は平らです。
- 変形した耳としわのある鼻。
- 小さなアーチ状の空。
- 虹彩の縁に沿った色素沈着。
- 横方向の掌側シワ。
この症候群には外部症状に加えて内部障害もあります。
- 先天性心疾患およびその他の心血管系の障害、大血管の異常。
- 口腔咽頭と大きな舌の構造的特徴によって引き起こされる呼吸器系の病理。
- 斜視、先天性白内障、緑内障、聴覚障害、甲状腺機能低下症。
- 胃腸障害：腸狭窄、肛門閉鎖および直腸閉鎖。
- 水腎症、腎低形成、水尿管。
上記の症状は、正常な体の状態を維持するために継続的な治療が必要です。ダウン症の寿命が短いのは、先天性欠損症が原因です。
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モザイク型ダウン症候群の外部症状
モザイク型ダウン症候群の外部症状は、ほとんどの場合、出生直後に現れます。遺伝病理の有病率が高いため、その症状は詳細に研究され、記述されています。
21番染色体の変化は、次のような外的兆候によって特徴付けられます。
- 頭蓋骨の異常な構造。
これは最も顕著で顕著な症状です。通常、乳児は成人よりも頭が大きいため、出生直後から変形が目立ちます。頭蓋骨と顔面頭蓋骨の構造に変化が見られます。患者は頭頂骨の周囲に不均衡が見られます。また、後頭部の平坦化、顔面の平坦化、そして顕著な眼間開離も見られます。
- 目の発達障害。
この病気の患者は、モンゴロイド系の人種の代表に似ています。こうした変化は出生直後から現れ、生涯にわたって持続します。さらに、患者の30%に斜視が見られ、まぶたの内側の角に皮膚のしわが生じ、虹彩に色素沈着が生じることも注目すべき点です。
- 口腔の先天的欠陥。
このような障害は患者の60%に診断されます。これらの障害は、乳頭層の肥厚により舌表面が変化し（溝舌）、乳頭層が厚くなり、舌の形態が変化します。また、50%の症例では、ゴシック口蓋、吸啜反射の低下、半開き口（筋緊張低下）が認められます。まれに、「口蓋裂」や「ウサギ口唇裂」などの異常が認められる場合もあります。
- 耳の形が正しくありません。
この疾患は症例の40％に発生します。軟骨の発達不全により、耳介に異常が生じます。耳が様々な方向に突き出たり、目の高さより下に位置したりすることがあります。これらの欠陥は見た目上の問題ですが、深刻な聴覚障害を引き起こす可能性があります。
- 追加の皮膚のひだ。
患者の60～70%に発生します。皮膚のひだは、骨の発達不全と不規則な形状（皮膚が伸びない）によって生じます。このトリソミーの外見上の兆候は、首の皮膚の余剰、肘関節の肥厚、手のひらの横じわとして現れます。
- 筋骨格系の発達の病理
これらは、胎児の子宮内発育の障害によって生じます。関節や一部の骨の結合組織は、出生前に完全に形成される時間がありません。最も一般的な異常は、短い首、関節可動域の拡大、短い手足、指の変形です。
- 胸部の変形。
この症状は骨組織の発達不全に関連しています。患者は胸椎と肋骨の変形を呈します。最も多く診断されるのは、胸骨が胸郭から突出した状態、すなわち竜骨状の形状と、みぞおちの領域に漏斗状の陥没がある変形です。これらの障害は、子供が成長し身長が伸びても持続します。また、呼吸器系と心血管系の構造に障害を引き起こします。このような外見上の症状は、この疾患の予後不良を示唆しています。
モザイク型ダウン症候群の主な特徴は、上記の症状の多くが欠如していることです。そのため、他の染色体異常との鑑別が困難になります。
フォーム
この症候群にはいくつかの種類がありますので、考えてみましょう。
- モザイク - 余分な染色体が体のすべての細胞に存在しない状態。このタイプの疾患は全症例の5%を占めます。
- 家族性 – 患者の3%に発生します。特徴的なのは、両親ともに外見上は発現しない複数の異常を有することです。子宮内発育中に21番染色体の一部が他の染色体と結合し、病的な情報伝達経路となります。この異常を持つ両親から、この症候群の子どもが生まれます。つまり、異常は遺伝するのです。
- 21番染色体の一部が重複する疾患は、まれな疾患の一種で、染色体が分裂できないという特徴があります。つまり、21番染色体の追加コピーが出現しますが、すべての遺伝子に現れるわけではありません。遺伝子の断片が重複すると、病理学的症状と外部症状が現れ、それが臨床像を呈します。
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合併症とその結果
染色体モザイクは、健康に悪影響を及ぼし、病気の予後を著しく悪化させる結果と合併症を引き起こします。
トリソミーの主な危険性を見てみましょう。
- 心血管疾患および心臓欠陥。患者の約50%は、幼い頃に外科的治療を必要とする先天性欠陥を抱えています。
- 感染症 – 免疫システムの欠陥により、さまざまな感染症、特に風邪に対する感受性が高まります。
- 肥満 - この症候群の患者は一般の人よりも太りすぎになる傾向があります。
- 造血系の疾患。ダウン症の子供は健康な子供よりも白血病にかかりやすい。
- 短い平均余命 – 人生の質と寿命は、先天性疾患の重症度、疾患の進行や合併症によって左右されます。1920年代には、この症候群の患者は10歳までしか生きられませんでしたが、今日では患者の年齢は50歳以上に達しています。
- 認知症は、脳内に異常なタンパク質が蓄積することで生じる精神的な衰えと認知機能の持続的な低下です。この疾患の症状は40歳未満の患者に現れます。この疾患は、発作のリスクが高いことが特徴です。
- 睡眠時無呼吸症は、気道閉塞を起こしやすい異常な軟部組織および骨格構造により、睡眠中に呼吸が停止する症状です。
トリソミーは、上記の合併症に加えて、甲状腺の問題、骨の弱化、視力低下、難聴、早期閉経、腸閉塞などの症状を特徴とします。
診断 モザイク性ダウン症候群
遺伝病理は出生前にも検出可能です。モザイク型ダウン症候群の診断は、血液と組織細胞の核型の研究に基づいています。妊娠初期には絨毛膜生検が行われ、モザイクの兆候を特定することができます。統計によると、子どもの遺伝的異常を知った女性のうち、子どもを育てることを選択するのはわずか15%です。それ以外の場合は、妊娠の早期終了、つまり中絶が適応となります。
トリソミーを診断するための最も信頼性の高い方法を考えてみましょう。
- 生化学的血液検査 – 検査のために母親から採血します。採取した体液中のβ-hCGと血漿プロテインAの濃度を測定します。妊娠中期には、β-hCG、AFP、遊離エストリオールの濃度をモニタリングするための別の検査を実施します。AFP（胎児の肝臓で産生されるホルモン）濃度の低下は、疾患を示唆する可能性が高いと考えられます。
- 超音波検査は、妊娠の各三半期に行われます。最初の検査では、無脳症、頸部水腫、頸部の厚さの測定などが可能です。2回目の超音波検査では、心臓の欠陥、脊髄または脳の発達異常、消化管、聴覚器官、腎臓の障害などを追跡することができます。これらの病変が認められる場合は、妊娠中絶が適応となります。最後の検査は妊娠後期に行われ、出産後に除去できる軽度の障害が明らかになることがあります。
上記の研究により、この症候群の子どもが生まれるリスクを推定することは可能ですが、絶対的な保証を与えるものではありません。同時に、妊娠中に誤った診断結果が出る割合は低いと言えます。
テスト
ゲノム病理の診断は妊娠期間中に始まります。検査は妊娠初期に行われます。トリソミーの有無を調べる検査はすべてスクリーニングまたはスクリーニングと呼ばれます。検査結果に疑問がある場合は、モザイクの存在が疑われます。
- 妊娠初期（13週まで）は、hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）とPAPP-Aタンパク質（胎児のみから分泌される物質）の検査が行われます。疾患が存在する場合、hCG値は上昇し、PAPP-A値は低下します。これらの結果に基づき、羊水鏡検査が行われます。絨毛膜の微粒子を、子宮頸部を通して妊婦の子宮腔から採取します。
- 妊娠中期 – hCG、エストリオール、AFP、インヒビンAの検査。場合によっては遺伝物質の検査も行われます。遺伝物質を採取するために、腹部から子宮に穿刺を行います。
検査結果がトリソミーのリスクが高いことを示した場合、妊婦は遺伝専門医に紹介されます。
機器診断
機器診断は、モザイクを含む胎児の子宮内病変の検出に適応されます。ダウン症候群が疑われる場合は、妊娠期間を通してスクリーニング検査を実施し、胎児の頸部後部の厚さを測定するための超音波検査も実施します。
機器による診断法の中で最も危険なのは羊水穿刺です。これは羊水を調べる検査で、妊娠18週目に行われます（十分な羊水量が必要です）。この検査の主な危険性は、胎児と母体の感染症、羊膜破裂、さらには流産につながる可能性があることです。
どのようなテストが必要ですか？
差動診断
21番染色体のモザイク変異は慎重な検査が必要です。ダウン症候群の鑑別診断は、以下の病態に基づいて行われます。
- クラインフェルター症候群
- シェレシェフスキー・ターナー症候群
- エドワーズ症候群
- ドゥ・ラ・シャペル症候群
- 先天性甲状腺機能低下症
- その他の染色体異常
場合によっては、性染色体XX/XYのモザイクが真性両性具有の原因となることがあります。また、生殖腺のモザイクも分化を必要とします。生殖腺のモザイクは、胚発生後期に発生する臓器病変の特殊な例です。
連絡先
処理 モザイク性ダウン症候群
染色体疾患の治療は不可能です。モザイク型ダウン症候群の治療は生涯にわたります。その目的は、発達障害と関連疾患の除去です。この診断を受けた人は、小児科医、心理学者、心臓専門医、精神科医、内分泌科医、眼科医、消化器科医などの専門医の監督下にあります。すべての治療は、社会と家族への適応を目的としています。親の役割は、赤ちゃんに完全なセルフケアと他者との交流を教えることです。
ダウン症候群患者の治療とリハビリテーションは、次の手順で構成されます。
- マッサージ - この症候群の患者は乳児も成人も筋肉系が未発達です。特別な体操は筋緊張を回復させ、正常な状態を維持するのに役立ちます。特にハイドロマッサージは重要です。水泳や水中体操は運動能力を向上させ、筋力を強化します。イルカと一緒に泳ぐドルフィンセラピーも人気があります。
- 栄養士によるカウンセリング – トリソミーの患者さんは、体重過多の問題を抱えています。肥満は様々な疾患を引き起こす可能性があり、最も一般的なのは心血管疾患と消化管疾患です。栄養士は栄養に関するアドバイスを提供し、必要に応じて食事療法を処方します。
- 言語聴覚士との相談 – モザイク症候群は、他の症候群と同様に、言語発達障害を特徴としています。言語聴覚士との面談は、患者が自分の考えを正確かつ明確に表現するのを助けます。
- 特別訓練プログラム - この症候群の子どもたちは、同年代の子どもたちと比べて発達が遅れていますが、教えることは可能です。適切なアプローチをとれば、子どもたちは基本的な知識とスキルを習得することができます。
患者には一般的な強化療法が処方され、精神刺激薬、神経代謝薬、ホルモン剤が処方されることがよくあります。ビタミン剤の定期的な摂取も不可欠です。すべての薬物療法は、医学的および教育的治療と組み合わせられます。先天性疾患や複雑な疾患には外科的介入が必要です。
防止
現在、遺伝性疾患を予防する確実な方法はありません。モザイク型ダウン症候群の予防には、以下の推奨事項が適用されます。
- 病気への適切な治療と健康的なライフスタイル。活動量を増やすことで血行が良くなり、卵子を酸素欠乏から守ります。
- 適切な栄養と適正体重。ビタミン、ミネラル、その他の栄養素は免疫システムを強化するだけでなく、ホルモンバランスを維持します。過剰な体重や過度の痩せはホルモンバランスを崩し、生殖細胞の成熟と発達に障害を引き起こします。
- 妊娠の準備。予定妊娠の2ヶ月ほど前に婦人科を受診し、ビタミンとミネラルの複合サプリメントを摂取し始める必要があります。特に葉酸、ビタミンB群、ビタミンEには注意が必要です。これらは生殖器の機能を正常化し、生殖細胞の代謝プロセスを改善します。妊婦の年齢が35歳以上、父親の年齢が45歳以上の場合、奇形児を出産するリスクが高まることを忘れないでください。
- 出生前診断。妊娠中に行われる検査、スクリーニング、その他多くの診断手順により、胎児の重篤な疾患を特定し、妊娠を継続するか中絶するかを決定することができます。
しかし、あらゆる予防策を講じても、完全に健康な赤ちゃんが生まれるという100%の保証はありません。トリソミーはランダムな遺伝子異常であり、どの女性もその影響を受けないわけではありません。
予測
モザイク型ダウン症候群は、典型的なダウン症候群とは異なり、予後が良好です。健康な細胞が遺伝子の欠陥を部分的に補うため、予後は良好です。しかし、子供は依然としてトリソミーの外見的兆候と、それに特徴的な発達遅延を示します。しかし、このような患者の生存率ははるかに高く、生命維持に支障をきたす発達障害を有する可能性は低くなります。
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モザイク型ダウン症候群の有名人
21番染色体の変異は、治療不可能な不可逆的な結果をもたらします。しかし、トリソミーを持って生まれた人の中には、芸術家、音楽家、作家、俳優など、多くの著名人がいます。モザイク型ダウン症候群の著名人は、自らの病気を大胆に公表しています。彼らは、望めばどんな問題も克服できるという、確かな実例です。以下の著名人がこの遺伝子疾患を患っています。
- ジェイミー・ブリューワーは、テレビシリーズ『アメリカン・ホラー・ストーリー』での役柄で知られる女優です。彼女は映画に出演するだけでなく、モデルとしても活躍しています。ニューヨークで開催されたメルセデス・ベンツ・ファッション・ウィークのショーにも参加しました。
- レイモンド・フーは、アメリカ合衆国カリフォルニア州出身の若手アーティストです。彼の絵画の特徴は、古代中国の技法、すなわち和紙に水彩と墨を用いて描くことです。彼の最も人気のある作品は動物の肖像画です。
- パスカル・デュケンヌは俳優であり、カンヌ国際映画祭で銀賞を受賞しました。彼はヤコ・ヴァン・ドルメル監督の映画『エイス・デイ』での演技で有名になりました。
- ロナルド・ジェンキンスは世界的に有名な作曲家であり、ミュージシャンです。彼の音楽への愛は、子供の頃にクリスマスにもらったシンセサイザーに始まります。今日、ロナルドはエレクトロニックミュージックの天才と称されています。
- カレン・ガフニはティーチングアシスタントであり、アスリートでもあります。水泳選手でもあり、イギリス海峡マラソンに出場しました。モザイク症の患者として初めて、水温15℃で15kmを泳ぎ切りました。カレンは、染色体異常を持つ人々の利益を代表する慈善財団を設立しています。
- ティム・ハリスは「世界で最もフレンドリーなレストラン」を経営するレストラン経営者です。美味しいメニューに加え、ティムの店では無料のハグも提供しています。
- ミゲル・トマシンは、レイノルズ・グループのメンバーであり、ドラマーであり、実験音楽の第一人者です。彼は自身の曲だけでなく、有名ロックミュージシャンのカバー曲も演奏しています。彼は慈善活動にも熱心に取り組んでおり、病気の子どもたちを支援するセンターやコンサートで演奏しています。
- ボフダン・クラフチュクさんは、ウクライナで初めて大学に入学したダウン症の人です。ルーツク在住の彼は科学に興味を持ち、多くの友人に恵まれています。ボフダンさんはレシャ・ウクラインカ東ヨーロッパ国立大学の歴史学部に入学しました。
実践と実際の例が示すように、遺伝病理学のすべての複雑さと問題にもかかわらず、それを修正するための正しいアプローチがあれば、成功する才能のある子供を育てることは可能です。