ダウン症候群のモザイク型：定義方法
最後に見直したもの： 23.04.2024
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原因 モザイクダウン症候群
Downのモザイク症候群の主な原因は遺伝的障害に関連している。健康な人には23組の染色体が含まれています：女性核型46、XX、男性46、XY 各対の染色体のうちの1つは、母親から、第2の染色体は、父親から伝達される。この病気は、常染色体の量的違反の結果として発展します。つまり、余分な遺伝物質が第21組に加わります。21番目の染色体上のトリソミーは、欠陥の症状の原因です。
モザイク症候群は、以下の理由により起こり得る：
- 接合体における体細胞突然変異または破砕の初期段階。
- 体細胞における再分布。
- 有糸分裂を伴う染色体の分離。
- 母親または父親からの遺伝的変異の継承。
異常な配偶子の形成は、親の生殖器領域のある種の疾患、放射線、喫煙およびアルコール中毒、薬物または麻薬の使用、ならびに住居の環境状況に関連し得る。
この症候群の約94％は、核型47、XX、21+または47、XY、21+のような単純な三染色体と関連しています。親細胞における減数分裂の間に、対染色体の分裂が破壊されるので、21番目の染色体のコピーがすべての細胞に存在する。症例の約1〜2％は、胃または胞胚の段階で胚細胞の有糸分裂に違反することによって引き起こされる。モザイク症は、冒された細胞の誘導体の三染色体によって特徴付けられ、残りは正常な染色体セットを有する。
患者の4〜5％で起こる転座形態では、21番目の染色体またはその断片が減数分裂下で常染色体に転座し、新たに形成された細胞に侵入します。転座の主な目的は、14,15、それほど頻繁には4,5,13または22の染色体である。そのような変化は、転座のキャリアおよび正常な表現型の役割を果たす親から無作為または継承することができる。父親にこのような違反がある場合、病気の子供を抱えるリスクは3％です。母親の側に運送業者と - 10-15％。
危険因子
トリソミーは、生涯に獲得できない遺伝病です。その発症のリスク要因は、ライフスタイルや民族性に関係していません。しかし、このような状況で病気の子供を増やす機会は増えます。
- 遅く出産する - 20〜25歳の女性は、病気の赤ちゃんを持つ可能性はほとんどありませんが、35年後にはリスクが大幅に増加します。
- 父の年齢 - 多くの科学者は、遺伝病は父親の年齢と同じくらい母親の年齢に大きく依存しないと主張しています。つまり、男性の年齢が高いほど、病理学の可能性は高くなります。
- 遺伝性 - 両方の親が完全に健康であるという事実を考慮に入れて、近親者から欠陥が継承された場合、医学はその事例で知られている。この場合、特定のタイプの症候群の素因がある。
- 近親相姦 - 血縁者間の結婚には、トリソミーを含む様々な重症度の遺伝子変異が伴う。
- 悪い習慣 - 赤ちゃんの未来の健康を否定的に反映しているので、タバコの虐待はゲノムの異常につながります。アルコール依存症でも同様の傾向が見られます。
倦怠感の発症は、おばあちゃんが母親を出産した年齢やその他の要因に起因する可能性があるという示唆があります。着床前診断や他の研究方法のおかげで、ダウンスの子供を出産するリスクが大幅に軽減されます。
病因
遺伝病の発症は、46人ではなく患者が47人の染色体に見える染色体異常と関連している。モザイク症候群の発症機序は異なる発生メカニズムを有する。親の両親の配偶子は、正常な数の染色体を有する。それらの融合は、46、XXまたは46、XYの核型を有する接合体の形成をもたらした。元のDNAセルを分割する過程で、故障が発生し、分布が正しくなかった。すなわち、細胞の一部は正常な核型を受け、一部は病的なものであった。
この種の異常は、この病気の3〜5％で起こる。健康な細胞は遺伝的障害を部分的に補うので、予後は良好です。そのような子供は、症候群と発達遅滞の外部徴候で生まれますが、生存率ははるかに高いです。彼らは人生と両立しない内部の病状が少ない。
症状 モザイクダウン症候群
染色体の数の増加に伴って生じる生物の異常な遺伝的特徴は、多くの外部および内部徴候を有する。モザイクダウン症候群の症状は、精神的および肉体的発達の遅れによって現れる。
この病気の主な身体的症状：
- 小さく成長が遅い。
- 筋肉の衰弱、筋力低下、腹腔の衰弱（腹のたるみ）。
- しわを伴う短くて厚い首。
- 足の短い手足と親指と人差し指の間の大きな距離。
- 子供の手のひらの特定の皮膚の折れ。
- 低いセットと小さな耳。
- 舌と口の歪んだ形。
- ねじれた歯。
この病気は発達と健康にいくつかの逸脱を引き起こす。まず第一に、それは認知的な後進性、心不全、歯、目、背中、聴力の問題です。感染症および呼吸器疾患の頻繁な傾向。疾患の発現の程度は、固有の要因および適切な治療法に依存する。精神的、身体的、精神的な遅れにもかかわらず、ほとんどの子供たちは訓練を受けています。
最初の兆候
モザイクダウン症候群は、古典的形態の障害とは対照的に、顕著な症状を示さない。最初の徴候は、妊娠8-12週の超音波で見ることができます。彼らは襟の領域の増加によって明らかです。しかし、超音波は病気の存在を100％保証するものではありませんが、胎児の奇形の可能性を評価することができます。
最も一般的な外的症状は、その助けを借りて、おそらく乳児の出生直後に病理を診断するだろう。この欠陥は、
- ひどい目。
- 「平らな」顔。
- 短い頭痛。
- 頚部の皮膚の肥厚が厚い。
- 目の内側のコーナーで半月折れ。
さらに検討すると、以下の問題が特定される。
- 減少した筋肉の調子。
- 関節可動性が向上しました。
- 細胞の山の変形（キール、漏斗状）。
- 広い骨と短い骨、平らな後頭部。
- 変形した耳と折れた鼻。
- 小さなアーチ型の空。
- 虹彩の縁に沿った色素沈着。
- 横手のひら折りたたみ。
外部症状に加えて、症候群には内的障害があります：
- 先天性心疾患および心臓血管系の他の障害、大血管の異常。
- 口腔咽頭の構造と大きな舌の特殊性に起因する呼吸器系の病理。
- 視神経麻痺、先天性白内障、緑内障、聴力障害、甲状腺機能低下症。
- 消化器疾患：腸管狭窄、肛門および直腸の閉鎖。
- 水腎症、腎臓形成不全、水尿管症。
上記の症状は、身体の正常な状態を維持するために一定の治療を必要とする。短期間の生活を引き起こすのは先天的な奇形です。
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ダウン症候群のモザイク形態の外部徴候
ほとんどの場合、ダウン症候群のモザイク型の外部徴候は、出生直後に現れる。遺伝子病理の罹患率が高いため、その症状を詳細に研究し、説明する。
21番目の染色体の変化は、
- 頭蓋骨の異常な構造。
これは最も顕著で顕著な症状です。通常、赤ちゃんは成人よりも頭が大きい。そのため、出生直後に変形が見られます。変化は、頭蓋骨と顔面の頭蓋骨の構造に関係しています。患者は、クラウンの骨の領域に不均衡を有する。また、後頭部の平坦化、平坦な顔面および顕著な眼高血圧症がある。
- 目の発達の障害。
この病気の人は、モンゴロイドレースの代表者に似ています。出生直後に同様の変化が現れ、生涯を通じて持続する。さらに、30％の患者において、眼瞼の内側角部に皮膚の襞が存在し、眼の虹彩が色素沈着することにより、斜視性を解消することは価値がある。
- 口腔の先天性欠損。
このタイプの障害は、患者の60％において診断される。彼らは成長を遅くする、子供を供給することに困難を作ります。シンドロームを患っている人は、肥厚した乳頭層（溝のある舌）のために舌の表面を変化させる。50％の症例では、ゴシック様式の空があり、吸う反射、半開きの口（筋低血圧）に違反しています。まれに、 "オオカミの口"や "ハワイの唇"などの異常があります。
- 耳の形状が正しくありません。
この違反は40％のケースで発生します。発達の遅い軟骨は異常な耳介を形成する。耳は、異なる方向に突出することができ、または目の高さより下に位置することができる。欠陥は化粧品であるにもかかわらず、聴力に深刻な問題を引き起こす可能性があります。
- 追加の皮膚ひだ。
患者の60〜70％がいる。各皮膚の襞は、骨の発達が遅く、その不規則な形状（皮膚は伸ばされていない）によって引き起こされる。このトリソミーの外的徴候は、頸部の皮膚の過剰、肘関節の肥厚および手のひらの横方向の襞として現れる。
- 筋骨格系の発達の病理学
彼らは胎児の胎児発達の違反のために発生します。関節の結合組織といくつかの骨は、出生前に完全に形成する時間がありません。最も一般的な異常：短い首、関節の可動性の増加、短い四肢および変形した指。
- 胸の変形。
この問題は、骨組織の発育不良に関連する。患者では、胸椎および肋骨の変形が観察される。ほとんどの場合、胸骨の表面上の膨らんだ胸骨、すなわち、太陽叢領域に漏斗状のうつがあるキールの形状および変形を診断する。両方の障害は、成長し成長するにつれて持続する。それらは、呼吸器系および心臓血管系の構造における障害を引き起こす。これらの外部症状は、疾患の予後不良を示す。
ダウン症候群のモザイク型の主な特徴は、上記症状の多くが欠けている可能性があることです。これは、他の染色体異常と病理学の区別を複雑にする。
フォーム
シンドロームにはいくつかのタイプがあります。
- モザイク - 余分な染色体は体のすべての細胞に含まれていません。この疾患は全症例の5％です。
- 家族 - 患者の3％で起こる。その特色は、両親のそれぞれが外部で表現されていないいくつかの異常を持っていることです。胎児の発達の間に、21番目の染色体の一部が他の染色体に結合し、それを情報の病理学的運搬体にする。この欠陥のある親には、症候群の子供がいます。つまり、異常が継承されます。
- 21番目の染色体の一部を複製することはまれな疾患であり、その特徴は染色体が分裂できないことである。つまり、21番目の染色体のコピーが追加されますが、すべての遺伝子はコピーされません。欠陥の臨床像を引き起こす重複した腺の断片が複製された場合、病理学的症状および外部症状が発現する。
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合併症とその結果
染色体モザイク症は、健康状態に悪影響を及ぼし、病気の予後を著しく悪化させる結果および合併症を引き起こす。
トリソミーの主なリスクを考えてみましょう。
- 心臓血管系および心臓病の病理。患者の約50％が先天性欠損を有しており、早期に外科的治療を必要とする。
- 感染症 - 免疫系の欠陥は、様々な感染症、特に風邪に対する感受性を高める。
- 肥満 - シンドロームの人々は、一般の人口よりも太りすぎる傾向が強い。
- 造血系の疾患。ダウン症は健康な子供よりも白血病に罹患する可能性が高い。
- 寿命が短い - 生活の質と期間は、先天性疾患の重篤度、疾患の結果および合併症に依存する。1920年代には、シンドロームを患っている人々は10歳になっていませんでしたが、今日の患者の年齢は50歳以上に達しています。
- 痴呆 - 痴呆および認知活動の持続的な低下は、脳内の異常なタンパク質の蓄積と関連している。この疾患の症状は40歳未満の患者に起こる。この疾患は発作のリスクが高いことが特徴である。
- 睡眠時呼吸を停止する - 無呼吸は、気道閉塞の影響を受けやすい軟組織および骨格の異常な構造と関連している。
上記の合併症に加えて、トリソミーは、甲状腺の問題、骨の衰弱、視力の低下、聴力の損失、早期閉経および腸閉塞によって特徴付けられる。
診断 モザイクダウン症候群
出生前に遺伝病態を検出することができます。モザイクダウン症候群の診断は、血液および組織細胞の核型の研究に基づいている。妊娠初期に、絨毛性生検が行われ、モザイク症の徴候が明らかになる。統計によると、子供の遺伝的異常について学んだ女性のわずか15％がそれを離れることに決めました。他のケースでは、中絶は時期尚早に終了する。
トリソミーを診断する最も信頼性の高い方法を考えてみましょう。
- 生化学的血液検査 - 血液は検査のために母親から採取されます。生物学的液体は、β-hCGおよび血漿タンパク質Aについて評価される。第2の妊娠において、β-hCG、AFPおよび遊離エストリオールのレベルを追跡する別のアッセイが実施される。AFP（胎児肝臓によって産生されるホルモン）の減少率は、疾患を示す可能性が高い。
- 超音波検査は妊娠の3ヶ月ごとに行われます。最初は、無症候性、頚部の湿疹、襟領域の厚さを決定することができます。第2の超音波は、心臓病、脊髄または脳の発達における異常、胃腸管の障害、聴覚器官および腎臓を追跡することを可能にする。そのような病状の存在下では、中絶が示される。第3妊娠で実施された最後の研究は、出産後に排除できる軽度の障害を明らかにすることができます。
上記の研究は、症候群の子供を抱えるリスクを評価することを可能にするが、絶対的な保証を与えていない。同時に、妊娠中に行われた診断の誤った結果の割合は低い。
分析
ゲノム病理の診断は、妊娠期間に始まる。分析は妊娠初期の段階で行われます。トリソミーのためのすべての研究は、スクリーニングまたはスクリーニングと呼ばれています。彼らの疑わしい結果は、モザイク効果の存在を疑うものである。
- 最初の三分の一 - hCG（ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン）およびタンパク質RAPP-A、すなわち胎児によってのみ放出される物質について最大13週間の分析。疾患の存在下で、hCGが増加し、PAPP-Aのレベルが低下する。このような結果で、陰茎麻酔が行われる。妊娠中の子宮腔から頚部まで、小さな絨毛性の粒子が抽出されます。
- 第2期 - hCGおよびエストリオール、AFPおよびインヒビン-Aについて分析する。場合によっては、遺伝物質の研究。彼の柵のために、子宮は腹部を貫通している。
検査の結果によってトリソミーの高いリスクが確立された場合、妊婦は遺伝学者の相談を受けるよう処方される。
インストゥルメンタル診断
モザイクを含む胎児の子宮内病変を同定するために、器械診断が示されている。ダウン症候群の疑いがある場合、妊娠中にスクリーニングを行い、胎児の首の後部の厚さを測定するために超音波検査を行う。
器械的診断の最も危険な方法は羊水穿刺である。この羊水の研究は、18週間（十分な体液が必要です）行われます。この分析の確立された危険性は、胎児と母親の感染、膀胱の破裂、さらには流産につながる可能性があるということです。
どのようなテストが必要ですか？
差動診断
21番目の染色体の変化のモザイク形態は慎重な研究が必要です。ダウン症候群の鑑別診断は、このような病状で行われる：
- クリンフェルター症候群
- シェレシフスキー・ターナー症候群
- エドワーズ症候群
- シンドローム・デ・ラ・シャペル
- 先天性甲状腺機能低下症
- 他の形態の染色体異常
場合によっては、XX / XYの性染色体上のモザイクが真の雄雄奇形につながる。分化は、胚発生の後期に起こる臓器病理の特定のケースである生殖腺モザイク症にも必要である。
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処理 モザイクダウン症候群
染色体疾患の治療は不可能です。モザイクダウン症候群の治療は生涯である。これは、奇形および付随する疾患の排除を目的としている。小児科医、心理学者、心臓専門医、精神科医、内分泌学者、眼科医、胃腸科、その他：この診断された人は、専門家の制御下にあります。すべての治療は、社会的適応と家族適応を目的としています。両親の仕事は、赤ちゃんに完全なセルフサービスと他人との接触を教えることです。
ダウン症の治療とリハビリは、そのような手技から成ります：
- マッサージ - この症候群の幼児と成人の両方の筋肉系は十分に発達していません。特別な体操は筋肉の緊張を回復させ、正常な状態に維持するのに役立ちます。ハイドロマッサージには特に注意が払われる。水泳と水の体操は運動能力を向上させ、筋肉を強化する。患者がイルカと泳いでいるときのイルカ療法の人気があります。
- 栄養士のアドバイス - トリソミーの患者は、過体重に問題があります。肥満は様々な障害を引き起こすことがあり、最も頻繁なものは心臓血管系および消化管の障害である。栄養士は栄養に関する勧告を出し、必要に応じて食事を処方する。
- スピーチセラピストの相談 - モザイクと他のタイプの症候群については、スピーチの発達の中断が特徴です。スピーチセラピストのクラスでは、患者が自分の考えを正確かつ明確に表現するのに役立ちます。
- 特別な訓練プログラム - シンドロームが遅れている子供たちは、同僚からの開発に遅れていますが、訓練を受けています。適切なアプローチで、子供は基本的な知識とスキルを学ぶことができます。
患者には一般的な回復療法、非常に頻繁に処方される精神刺激薬、神経代謝薬およびホルモン薬が示されている。また、定期的にビタミンを服用する必要があります。すべての投薬療法は、医学的な矯正と組み合わされる。先天性病変および複雑な疾患は外科的介入を必要とする。
防止
今日まで、遺伝病を予防するための信頼できる方法はありません。モザイクダウン症候群の予防には、次のような推奨事項があります。
- すべての病気と健康的なライフスタイルのタイムリーな治療。活動の増加は血液の循環を改善し、卵を酸素欠乏から守ります。
- 適切な栄養と正常な体重。ビタミン、ミネラルおよび他の栄養素は、免疫系を強化するだけでなく、ホルモンバランスを維持します。過剰な体重または過剰な痩身は、ホルモンバランスを崩壊させ、性細胞の成熟および発達における機能不全を引き起こす。
- 妊娠の準備。計画された概念の数ヶ月前に、あなたは婦人科医に行き、ビタミンとミネラル複合体を服用し始める必要があります。葉酸、ビタミンBおよびEに特別の注意を払う必要があります。これらは生殖器の働きを正常化し、性細胞の代謝過程を改善します。未来の母親の年齢が35歳を超え、父親が45歳を超える夫婦で、偏差を持つ子供を出産する危険性が増すことを忘れないでください。
- 出生前診断。妊娠中に行われた分析、検診およびその他の診断手技の多くは、胎児の重大な違反を明らかにし、さらに負担または中絶を決定する可能性があります。
しかし、すべての予防措置の実施でさえ、完全に健康な赤ちゃんの誕生を100％保証することはできません。トリソミーは無作為な遺伝的異常であり、そこから女性は被保険者ではない。
予測
モザイクダウン症候群は、古典的形態の病理とは対照的に、より良好な結果をもたらす。予後は、健康な細胞が遺伝的欠損を部分的に補うという事実による。しかし、子供にはまだ三叉神経系の外部徴候があり、発達には特徴的な遅れがあります。しかし、そのような患者の生存率ははるかに高く、生存と両立しない発達異常が少ない。
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ダウン症候群のモザイク型の有名人
21番目の染色体の変化は、治療が受け入れられない不可逆的な結果をもたらす。しかし、これにもかかわらず、トリソミーで生まれた人の中には、アーティスト、ミュージシャン、作家、俳優、その他多くの熟達した人がいます。ダウン症候群のモザイク型の有名な人々は、病気を大胆に宣言しています。あなたが望めば、どんな問題にも対処できるという事実の鮮明な例です。ゲノム障害は、このような有名人のためのものです：
- ジェイミー・ブリューワー（Jamie Brewer）はアメリカのホラーストーリー（American Horror Story）シリーズで彼女の役目を果たしている女優です。女の子は映画スターだけでなく、彼女もモデルです。ジェイミーはニューヨークでメルセデスベンツファッションウィークのショーに参加しました。
- レイモンド・フーはカリフォルニア州の若手アーティストです。彼の絵画の特色は、中国の古代の技術、すなわち、コメ紙、水彩画、インクで絵を描くことです。男の最も人気のある仕事は動物の肖像です。
- パスカル・デュケンヌは、カンヌ映画祭の銀賞を受賞した俳優です。映画Jacques Bath Dormelの「Day of the Eight」で彼の役割で有名になりました。
- ロナルド・ジェンキンスは、世界的に有名な作曲家、音楽家です。彼の音楽に対する愛は、子供時代のクリスマスのために受け取った贈り物で始まりました。今日まで、ロナルドは正当に電子音楽の天才と考えられています。
- カレンハフニー - 助手の先生、アスリート。女の子は水泳に従事しており、英語チャンネルでマラソンに参加しています。彼女は、15℃の水温で15km水泳するモザイクを持つ最初の人になりました。カレンには、慈善団体があり、これは染色体病理の人々の利益を代表するものです。
- ティム・ハリスはレストラン「世界で一番おいしいレストラン」のオーナーです。おいしいメニューに加えて、ティムのレストランでは無料のハグを提供しています。
- Miguel Tomasinはドラマー、実験的な音楽の達人、Reynolsグループのメンバーです。その男は彼の歌と有名なロックミュージシャンのカバーを共に演じている。彼は慈善活動に従事しており、センターやコンサートで病気の子供を支援しています。
- Bogdan Kravchukは大学に入ったダウン症候群を持つウクライナの最初の人です。この男はLutskに住み、科学を好きで、多くの友達がいます。Bogdanは歴史学部でLesya Ukrainkaの後に東ヨーロッパ国立大学に入学しました。
実践例と実際の例として、遺伝子病理学のすべての合併症や問題にもかかわらず、正しい治療法を用いて、成功した才能のある子供を育てることが可能です。