異数性とは、細胞または生物がその種の典型的な二倍体（2n）の染色体セット以外の不規則な数の染色体を持つ遺伝的状態です。
ファイファー症候群（SP、ファイファー症候群）は、頭部および顔面の形成異常、ならびに頭蓋骨および手足の骨の変形を特徴とするまれな遺伝性発達障害です。
レット症候群（レット症候群とも呼ばれる）は、通常は女児に起こる、脳と神経系の発達に影響を及ぼすまれな神経発達障害です。
過労（または疲労）とは、過度の努力と休息不足により、身体が肉体的および/または精神的に疲労する状態です。
まれな遺伝性の結合組織病変の 1 つにクモ指症があります。これは指の変形で、管状骨の伸長、骨格の湾曲、心血管系および視覚器官の障害を伴います。
比較的まれな疾患である外胚葉異形成症は、皮膚の外層の派生要素の機能と構造の破壊を特徴とする遺伝性疾患です。
上眼窩裂症候群、病的眼筋麻痺 - これらはすべて、上眼窩裂の構造の病変であるトロサ・ハント症候群に他なりません。
この病気にはいくつかの名前があり、女性性腺形成不全症、または単に性腺形成不全症と呼ばれることが多いです。
メビウス症候群は、脳神経の構造異常によって引き起こされる先天異常です。その原因、症状、診断方法、そして治療法について考えてみましょう。
まれで定義が難しい病気に、血球貪食症候群（別名、血球貪食性リンパ組織球症）があります。
