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デジェリン症候群

 
、医療編集者
最後に見直したもの: 18.10.2021
 
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症候群の下でデゼリンとはまれにしか発生しない疾患を意味します。それは遺伝的素因に基づいている。デジェリン症候群は、肥大性ニューロパシーとも呼ばれる。さまざまな突然変異や遺伝子の変化によって引き起こされるすべての病気が治癒できないため、この病気は治癒できないとすぐに言えるでしょう。

この疾患の最初の記述は、当初この疾患が遺伝学の深い根源であると仮定したフランスの神経学者Dezherinに属しています。彼は、この病気は世代から世代に伝えられ、同じ家庭内で観察されたと指摘した。彼はまた、疾患の伝染が優性遺伝子に対応すると結論づけることを可能にする実験的研究を行った。したがって、遺伝カウンセリングでは、子供が健康に誕生するかどうか、またはデジェリン症候群が発症するかどうかを事前に計算することが可能です。

残念なことに、その開発をいかなる形でも防ぐことは不可能です。病気が子供に伝染するならば、それは必然的に発展するでしょう。

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疫学

現在、Degerin症候群には多くの種類があります。しかし、それらのすべてには類似した特徴があります - 出生から7歳までの年齢に現れます。生後1年目と同時に、症例の約20%が発生する。人生の2年目では、この病気は16%の症例で感じられます。

発生頻度はデジェリン・ソッタ症候群が支配的である。症例の約43%に記録されています。症例の約96%が完全な障害で終わり、人は車椅子に繋がれています。

2位はDejerine-Clumpke症候群に属し、症例の約31%に発生します。3位はDezherin-Rousseau症候群に割り当てられ、その頻度は症例の約21%である。同時に、Dezherin-Russi症候群は、脳卒中または急性型の脳循環の他の障害に罹患した患者において、年間を通して安定した症状が形成されることを特徴とする。

疼痛症候群は不均一に形成される。患者の約50%が発作後1ヶ月以内に疼痛を有し、37%は1ヶ月間〜2年間、11%〜2年後に疼痛を有する。知覚異常と異痛は、患者の71%に登録されています。

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原因 デゼリン症候群

デゼリン症候群の主な原因は遺伝子変異であり、これは常染色体遺伝型によって伝達される。同時に、多数の遺伝的要因が病理の形成に影響を及ぼす可能性がある。彼らは人間、彼の脳に影響を与えます。この病気の主な原因は次のとおりです。

  • 傷害、損傷、その他の悪影響。特にそれは脳神経に関係する。また、この疾患は脳震盪の結果である可能性があります。
  • 頭蓋骨の基部に位置する骨の骨折;
  • 髄膜の炎症であり、急性形態で現れる。炎症は異なる性質のものであり得る。感染症、炎症、アレルギー反応によって引き起こされる可能性があります。また、症候群の発症は外傷の結果である可能性があります。
  • 慢性形態に移行した様々な性質の髄膜の炎症;
  • 頭蓋内圧が上昇した。

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危険因子

この病気を引き起こす可能性のある特定のリスク要因があります。これらの要因に曝された人々は、他の人々よりも病気になりやすい。危険因子には病理に伴ういくつかの疾患も含まれる。

脳腫瘍に罹患している患者は、リスク群に属する。腫瘍は危険因子と考えられ、髄腔長部に圧力をかける。また、このグループには、様々な結核、血管損傷、およびサルコイドーシスがある。脳への負担は、脳への圧力の結果として起こります。脳の血管への損傷は、異なる性質を持つことができます。まず第一に、出血性病変、塞栓、血栓症、動脈瘤、奇形に関する。

また、デェヘリン症候群の発症に寄与する因子の1つに、多発脳炎、多発性硬化症、脊髄炎などの併存疾患がある。危険はまた、脳の正常な機能の侵害、その血液供給の違反を伴う疾患を表すことがある。まず第一に、動脈チャネルにおける血液の流れの乱れを恐れる必要がある。リスクグループには、12番目の神経、その核、内側ループ、ピラミッドの血液供給障害を起こしやすい患者が含まれる。

この病気の発症は、シリンホブルビア、球麻痺によっても促進される。これらの要因は、一定の進行が特徴であるため、大きなリスクである。

また、危険因子として、種々の小脳の腫瘍が考えられる。

脳の先天性異常を有する先天性の患者は、リスクがあると分類される。このような異常を有する人が感染性毒性退行性薬剤に曝されると、その疾患を発症するリスクが著しく増加する。腐食性化学物質、放射性物質などの要因が病理の発達を引き起こす可能性があります。遺伝子変異を引き起こす可能性があります。したがって、有毒な化学物質に暴露された女性や、放射線が増えた領域に住む女性は、リスクグループに入る可能性があります。この場合の病気への前兆は劇的に増加する。

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病因

この病気の病因は遺伝子突然変異によって引き起こされる。それは幹神経の殻の構造の破壊に寄与する。この疾患の発症に伴い、神経組織の一部である結合膜が過増殖する。結果として、結合組織が肥大し、粘膜物質が神経化合物の間に沈着する。これは、神経幹、脊髄の根および小脳の経路の実質的な肥厚をもたらす。それらの形状が変化する。退行性プロセスは、神経組織および脊髄神経を包含する。

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症状 デゼリン症候群

デゼリン症候群は全く異なる方法で現れることがあります。この病気には多くの品種があり、それぞれが全く違う兆候であることを理解する必要があります。したがって、この症候群の個々の種に特有の徴候について話すことは理にかなっています。

同時に、多くの初期の兆候があり、一般に、子供が病理を発症する可能性を示唆している可能性がある。初期段階では、異なる種は多くの類似点を持つことができます。

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最初の兆候

ほとんどの場合、この病気はすでに就学前の年齢で完全に明らかにされています。しかし、その最初の兆候は、子供の誕生からほとんど疑われる可能性があります。子供が同輩より遅く発達する場合、これは最初の警報であるかもしれません。適切な年齢ではまだ座っていない子供に特別な注意を払う必要があり、遅刻は最初の一歩を踏み出し、独立して動き始めます。

子供の出現はまた多くを伝えることができます。通常、子供には顔面筋があります。手と足は徐々に変形し始めている。彼らは感受性が低くなり、事実上何にも反応しません。この状態は、筋肉が萎縮するまで、常に悪化する可能性があります。

子供が間違って発達し始めるとすぐに医者に診てもらう必要があります。神経科医の相談が必要です。

検査中、医師は症候群を示す追加の徴候を発見する。筋肉の線維性の痙攣があります。多くの腱反射は現れません。生徒は狭くすることができ、ほとんどの場合、光に反応しません。医師は、模倣筋の弱化の徴候を確認する。

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ステージ

容易な(初期の)ステージ、中位の重いステージを区別します。初期段階では、この疾患の最初の徴候が現れる。この段階は通常乳児期です。

中期段階は、言語および運動発達、種々の運動障害、感度の低下、いくつかの反射の喪失、視覚反応の障害の著しい遅延である。

重度のステージ - 感音性難聴、骨格変形、筋緊張障害、眼振。病気の進行。障害で終わります。

フォーム

病変の種類と重症度に応じて、デジェリン症候群には非常に多くの種類があります。最も一般的なものは、交互症候群、デジェリンソット症候群、デゼリンクルンプケ症候群、デジェリンルーズ症候群である。

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交替型デゼリン症候群

小児に交互症候群がある場合、最初に舌が麻痺します。すべての言語が影響を受けるわけではなく、その一部だけが影響を受けます。片側麻痺は反対側に発症する。振動に対する感度は深い層に達します。触覚感覚は、子供が実際に区別しない。原因は、基底動脈の血栓症または閉塞である。それは、髄腔角化の神経支配および血液供給を壊すことである。

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シンドロームデジェリンクルンプケ

デジリン・クランプケ症候群では、上腕骨の下枝が麻痺している。麻痺は肢全体ではなく、その一部にすぎません。麻痺や手の麻痺が徐々に進行する。関連する領域の感度を急激に低下させます。船の状態が変わります。瞳孔反応は異常である。

麻痺は徐々に筋骨格の深い層に広がっていきます。無力感が強い。まず、手が麻痺し、前腕が肘になる。重度の症例では、胸部の神経でさえ影響を受けることがあります。また、多数の眼瞼下垂および萎縮が発生する。

水中のデジリン・ルシの症候群

この症候群では、穿孔動脈の病変は固有のものである。また、動脈周囲の領域、および影響を受けた動脈によって神経支配されている脳の領域が損傷する。また、この症候群は、慢性疼痛症候群、または視床(卒中後)疼痛の症候群と呼ばれる。

この名前は、シンドロームに激しい痛み、一定の穿孔が伴うという事実によって説明されています。痛みはしばしば耐え難い。また、この病気には全身をひねり、痛みを伴う。ハイパーパシーも観察され、その結果として、筋肉の過度の音が出ます。しかし、感度が急激に低下する。また、病気のために、パニック、不自然な泣き声、叫び声、または笑いの攻撃によって特徴付けられる。

この場合、ダメージは主に片側です。1本の脚または1本の腕にすることができます。患部では、まず激しい痛み、灼熱感が観察されます。痛みは患者を疲労させている。さまざまな要因の影響を受けて強化される可能性があります。痛みは肯定的な感情と否定的な感情の両方を強化する 熱、寒さ、様々な動きの影響下で、痛みも増加する可能性があります。

多くの場合、この疾患は他の疾患とは区別されて区別することが難しい場合があります。それは他の神経病変に類似した多くの特徴を有する。場合によっては、疼痛症候群が完全に形成された後でのみ、決定的に確立することが可能である。

デジェリン・ソッタの症候群

症候群Dejerin Sottaは病気の一種です。病気は遺伝的です。この病気の過程で、幹神経の厚さが乱されます。この疾患は、遺伝カウンセリングを通じて妊娠初期の段階で診断することができる。出生時に、子供は健康な子供と変わらない。それが成長し発展するにつれ、子供が非常にゆっくりと発達していることが明らかになります。わずかな動き、スピーチは形成されません。筋肉は非常にリラックスしている、子供は頭、首、胴を保持することができません。視覚反応が崩れる。子どもは同輩からの開発で遅れている。感度の漸進的減少、筋肉が徐々に萎縮する。完全な開発はありません。徐々に、萎縮は骨系に移行する。障害で終わります。

ネリデジェリン症候群

Neri Dejerin症候群では、脊髄の後根は常に刺激される。その理由は骨軟骨症、脳に影響を与える様々な腫瘍であり、それを押すことになります。ヘルニア、ピンチ、怪我もまた根に圧力をかけます。さらに、強い骨成長のために起こり得る。主な症状は、脳とその根に圧力がかかる場所で深刻な痛みです。

ほとんどの場合、この症候群は主なものではなく、他のさまざまな病状および疾患と併せて起こる。例えば、伝統的に骨軟骨症に付随している。特徴的なのは、腰部に激しい痛みがあり、頸部の痛みであり、頭が寝ている姿勢から完全に頭を上げることができないことです。徐々に、このゾーンが硬化し、感度が徐々に失われます。筋痙攣もあります。徐々に手足は病理学的変化を受ける。

症候群Landuzi Dejerine

同義語は筋障害です。病気の名前は、常に進行している筋肉の弱化を示しています。筋肉、ジストロフィー過程における様々な病理の並行発達が観察される。これは別の病気ではなく、病気全体のグループであると言えます。肩、肩、顔に影響を与えます。病気は世代から世代に伝わる遺伝的病理です。

それはいくつかの段階で発達します。最初の段階では、顔の筋肉が弱くなるだけでなく、形が失われ、歪むという、似たような弱点が現れます。結果として、人は誤った歪んだ特徴を取得する。ほとんどの場合、この病気は丸い口で認識され、下唇と上唇が下がっています。

徐々に、この病気は進行性であり、人はもはや口を閉めることができなくなる。彼は眠っている間に最初は口を開いたままにしておき、昼間にも開いています。徐々に、筋肉の衰弱は肩甲骨の筋肉に影響を与える。

まれに、咽頭筋肉や舌の筋肉が弱くなることがあります。しかし、この徴候は診断上の価値がなく、他の徴候ほど顕著ではありません。

最も困難な段階で、人は骨格筋の弱さを発症する。まず、手を弱め、次に足を弱める。予測は失望です - 障害。

合併症とその結果

デゼリン症候群は治療されない。障害で終わります。人はベッドや車いすに限られています。

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診断 デゼリン症候群

疾患の特徴である症状および臨床症状に対して、デゼリン症候群の診断が可能である。場合によっては、画像が非常に顕著であるため、検査に基づいてもその病気を疑うことができます。しかし、実際には、すべてがはるかに複雑です。同様に、他の神経学的疾患も明らかである。したがって、利用可能な臨床兆候を直ちに分析し、主観的および客観的検査のデータを分析することが重要である。最終的な結論は、実験室および機器の研究に基づいて行われます。また、病歴や家族歴も調べる必要があります。

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分析

脳脊髄液、生検の分析に基づいて、デゼリン症候群の診断が可能であることを確認する。脳脊髄液の研究の結果、多数のタンパク質、タンパク質断片を検出することが可能である。それらはデジリン症候群の特徴である。

場合によっては、これは診断を正確に確立するのに十分である。しかし時には疑問があります。例えば、脳脊髄液中のタンパク質断片が小さい場合、これは他の神経学的疾患を示し得る。したがって、疑わしい場合には、生検が行われる。生検では、神経線維の収集が必要です。それらは尺骨および子牛の筋肉から採取される。Degerin症候群は、神経組織の肥大の存在を正確に示している。この病理では、神経線維の殻が急激に肥厚する。

さらに、顕微鏡下で神経組織を研究した結果、殻が肥厚するだけでなく、繊維の数も実質的に減少することが証明される。脱塩もまた起こる。神経線維の数は減少する。

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インストゥルメンタル診断

しかし、時には、テストでさえ、デジェリン症候群があることを完全に確かめることができない場合があります。その後、特別な装置が必要です。ほとんどの場合、コンピュータおよび磁気共鳴イメージングが使用される。これらの方法は、第12神経がどのくらい損傷しているかを発見することを可能にする。そして、結果が得られたら、医師は治療を選択する。治療の目的は、神経科医または神経外科医である。

差動診断

鑑別診断の本質は、1つの疾患の症状を、同様の症状を有する他の症状とはっきりと区別することである。デジェリン症候群では、これは非常に重要です。さらなる予測、治療はこれに依存しているためです。多くの場合、この疾患は他の神経学的疾患、麻痺と混同される可能性があります。

診断が確定したら、それを他の品種と区別する必要があります。つまり、どのような特定のタイプのデジェリン症候群で対処する必要があるのかを明確に特定する必要があります。脳脊髄液の生検および分析は、これを助けることができる。

デゼリン症候群の存在は、脳脊髄液中のタンパク質および生検中の肥厚した神経線維によって示される。いろいろな症候群は、通常、臨床像と病理徴候によって決定されます。つまり、彼に特有の特定の病気に特有の兆候は、彼の特徴です。

連絡先

処理 デゼリン症候群

この病気は遺伝的なものなので、完全に治癒し、それを取り除くことができないことに気づく必要があります。おそらく、この病気は進行し、いかなる手段によってもそれを止めることはできません。しかし、これはあなたがそれを扱ってはならないという意味ではありません。治療を最も慎重かつ合理的に選択するだけでよい。それは病気の進行を遅くすることができ、患者の苦しみを大幅に緩和することができます。

治療の選択は、病因学的療法が非合理的であるという事実によって導かれる。病因学的療法は、原因を取り除くことを目的とした治療として理解される。遺伝病の場合、その原因を取り除くことは不可能です。したがって、対症療法、すなわち、疾患の症状を除去し、全身状態を緩和し、患者の健康を救うことを目的とした療法が残っている。治療レジメンは全く異なることがあります。それはすべての症状が支配するかどうかに左右され、患者は現時点で心配しています。症状の除去を確実にすると同時に、疾患のさらなる進行を防止するために、複雑な治療法が使用される。

ほとんどの場合、シンドロームには痛みを伴う感覚が伴うため、複合療法の組成には通常鎮痛薬が含まれます。痛みがない場合(稀である)、そのような薬物は除外することができる。

代謝プロセスを改善し、組織の栄養を改善し、代謝産物を排除する代謝療法が存在しなければならない。基本的には、このタイプの治療は、変性プロセスに非常に敏感であり、続いて萎縮することがあるので、筋肉組織を維持することを目的としている。この治療の主な目的は、萎縮を防ぐことです。

また、神経伝導を改善するために薬物を使用する必要があります。それらは、神経組織の代謝過程を正常化し、神経終末の感受性を回復または維持し、受容体の死を防止することを可能にする。

治療に加えて、物理療法を追加で処方することもできます。マッサージ、手動療法、非伝統的療法の様々な手段が必要な場合があります。現在、スケルトンの疾患の発症を防ぐ機会を与える多くの異なる整形外科用製品が存在する。また、足の変形の発症を防ぐことも可能である。整形外科用製品の助けを借りて、関節の拘縮も予防することができます。

ときに治療は、病気を引き起こした原因の排除に向けられることがあります。もちろん、これが遺伝的理由ではない場合には、例えば、ある人は遺伝的素因を有するが、その病気は現れない。しかし、何らかの要因の作用の結果として、その病気が発症または進行し始める。したがって、原因は動脈の血栓症であり得る。損傷した動脈は、脳の隣接領域を圧縮し、その血液供給に違反する。この場合、血栓症を取り除くという理由を排除しようとすることをお勧めします。この場合、外科的介入が必要となることがある。

他の場合には、支持的で永久的な治療が必要である。

医薬品

投薬は、腺腫を排除するためにのみ使用されます。例えば、疼痛症候群の治療のためには、3〜5mg / kg体重の用量で1日2〜3回、カブラゼパムを適用することが推奨される。

ケトロラクは60mg /日の濃度で1日2回推奨することもできます。トロメタモールは60mg /日、1日2回、ケトン - 50mgを1日1〜2回、1日最大用量100〜150mgで使用する。

ビタミン

ビタミンは、体の一般的な状態を維持するため、免疫系を正常化するため、感染症および他の疾患を予防するために必要である。また、ビタミンは子供の全体的な健康を改善するのに役立ちます。体の正常な機能に必要な主なビタミン(1日量):

  • B - 2-3 mg
  • PP - 30 mg
  • H、7-8μg
  • C 250 mg
  • D - 20μg
  • E - 20mg。

理学療法的治療

理学療法ではデジェリン症候群を治すことはできません。しかし、場合によっては、理学療法を用いることもできる。通常、特定の目的に使用されます。このように、電気泳動は組織の透過性を有意に増加させ、薬剤がより迅速かつより効率的に組織に浸透することを確実にするために使用することができる。いくつかの理学療法は、痛みを軽減し、筋肉を弛緩させ、痙攣を除去することができる。彼らは体の一般的な状態を大幅に改善することができます。また、理学療法は疼痛症候群の除去に役立ちます。

代替治療

患者の運命を緩和するのに役立つ代替手段があります。デジェリン症候群を治すことは不可能ですが、これはあなたがあきらめて症状を和らげたり軽減したりする必要がないという意味ではありません。代替薬は症状を克服し、痛みを取り除くのに役立ちます。彼らは患者に相当な心理的な助けと支援を提供します。病気は治癒することはできませんが、その進行は遅くなる可能性があります。

麻痺、麻痺、顔面筋肉の弱化では、オート麦接種を使用することが推奨されます。緑のオートムギのジュースを使用してください。3回目のカップを1日2回服用してください。食べる前に取る方が良いです。アクション - 強化する。

麻痺や麻痺は、ミント、レモンバームの使用をより簡単にします。それを醸造し、煎じ薬をして、暖かい形で飲むことが推奨されます。これらのハーブは比較的安全であるため、大量に使用できますが、制御不能ではありません。1日あたり約1リットルが許容されます。また、これらのハーブは紅茶の味に加えることができます。味と気分に応じて、無制限に飲みましょう。通常、彼らは筋肉をリラックスさせるだけでなく、神経系を正常化させ、彼らは穏やかに行動する。

また、ミントとレモンバームはミストレ白と混ぜ合わせることができ、ほぼ同量のシェアとなり、煎じ薬として使用されます。この場合、1日3回、約20〜30 mlの限られた量で使用する必要があります。この注入は、痙攣、痛みを除去し、筋肉をリラックスさせ、神経系を落ち着かせることを可能にする。

薬草を使ったボディーバスに効果があります。あなたは弦から風呂を作ることができます。この目的のために、約2〜3リットルの強力な注入を行い、次にそれを快適な温度の浴に注ぐ。20-30分間浴を浴びることをお勧めします。彼らは、筋肉を緊張させ、神経系の活動を正常化させることを可能にする。ハーブは、交互に組み合わせることができます。あなたは針葉樹植物の煎じ薬を使用することができます:松、モミ、シダー。あなたはカモミール、ライム、ラズベリー、イラクサを加えることができます。

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ハーブトリートメント

人が調整、麻痺および麻痺を害している場合は、エフェドラの草を使用することができます。それは煎じ薬の形で使用されます。約5 gの草を500 mlの沸騰水に溶かします。1日3回、大さじ2〜3杯を飲むことができます。

また、筋肉の正常化、鎮静、痙攣の緩和、痛み、煎じ薬またはバレリアンの注入を使用します。バレリアンアルコールの輸液は、商業的に販売することができます。投与方法は、通常パッケージに記載されています。

家でブイヨンを調製するために、約5gの芝生に1杯の水を注ぎ、この汁をその日に飲む。お茶に加えることもできます。

同様に、カモミールの煎じ薬を使用することができる。さらに、抗炎症効果を有し、免疫系、代謝を正常化する。

カレンデュラの煎じ薬は、1日に3回大さじ1杯を使用することをお勧めします。それは抗炎症効果があり、腫れを和らげます。

ホメオパシー

ホメオパシーの救済策はまた、積極的な効果を持って、体の一般的な状態を改善し、個々の症状を取り除くことができます。投薬量、投与方法が正しく観察されれば、副作用はまれである。多くの物質が累積効果を有していることを考慮する必要があります。つまり、効果は治療の全過程の完了後、またはしばらくしてから現れます。医師に相談する前に、いくつかの物質が互いに結合しないように、または医薬品と一緒に基本的な予防措置を遵守する必要があります。結果は予測不可能な場合があります。

弛緩性麻痺、麻痺、高カリウム血症、模擬筋肉の弱化、シベリアセキリンガを摂取することが推奨される。砕いた葉と小枝約15gを沸騰水250mlに注ぎます。冷やすことを主張する。ろ過し、3回目のカップを1日2回服用します。

  • コレクション番号1。髄腔角部の病変では、小脳

2:1:2:1の比率で、ラズベリー、カラント、バレリアン、ミモットの葉を取る。3回目のカップを1日3回注入する形で服用してください。

  • コレクション番号2。痙性麻痺

レモンバーム、カモミール、セージ、ミント比1:1:2:2の葉を取る。3回目のカップのために1日3回の注入の形で取る。

  • コレクション番号3。疼痛症候群、痙攣、麻痺

ステビア、ネタール、普通ホップのコーン、エキナセアの花を2:1:1:1の比率で摂取する。1日3回、輸液の形で服用してください。

外科的治療

場合によっては、外科的介入のみが役立ちます。例えば、患者が外傷、腫瘍を有する場合、それは除去されなければならない。動脈の血栓症または閉塞は外科的介入を必要とすることもある。

血管の病理では、効果的な最小侵襲性の血管内科的介入が存在する。

ある動脈が罹患している場合、脳循環を改善するため、およびこの部位の神経支配を正常化するために、それを操作する必要があり得る。

しかし、場合によっては、外科手術を受けない病理もある。それは様々な先天性異常、トラウマであり得る。

防止

この疾患の特異的予防は存在しない。唯一の方法は、タイムリーな遺伝相談である。Dejerine症候群を示す遺伝子変異が検出された場合、妊娠を中断することが推奨される。

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予測

病気の経過は常に進歩的であり、寛解期間は短い。見通しが悪い。これは、主に変性過程が神経系、脳内で起こるという事実によるものです。病気が発症すると、能力は失われます。結局、患者は車いすやベッドに閉じ込められます。

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