デジェリン症候群

デジェリーヌ症候群は、遺伝的素因に基づく非常に稀な疾患です。肥厚性神経障害とも呼ばれ、遺伝子の様々な変異や変化によって引き起こされる疾患はどれも治癒不可能であるため、この疾患は不治であると一概に言えます。

この疾患を初めて報告したのはフランスの神経学者デジュリーヌです。彼は当初、この疾患は遺伝に深く根ざしていると考えていました。彼は、この疾患が世代から世代へと受け継がれ、一つの家族内で観察されることに注目しました。また、彼は実験研究を行い、優性遺伝子が疾患の伝達に関与していると結論付けました。そのため、遺伝カウンセリングでは、子供が健康に生まれるか、それともデジュリーヌ症候群を発症するかを事前に予測することが可能です。

残念ながら、発症を予防する方法はありません。もしこの病気が子供に感染すれば、必ず発症します。

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疫学

現在、デジェリン症候群には多くの種類があります。しかし、いずれも生後から7歳の間に発症するという共通の特徴を持っています。同時に、約20%の症例が生後1年以内に発症し、16%の症例が生後2年目に発症します。

デジェリーヌ・ソッタス症候群は最も一般的で、症例の約43%に認められます。約96%の症例では完全な障害を呈し、車椅子生活を余儀なくされます。

2番目に多いのはデジェリーヌ・クランプケ症候群で、症例の約31%で発生します。3番目はデジェリーヌ・ルッソ症候群で、症例の約21%で発生します。デジェリーヌ・ルッソ症候群は、急性期の脳卒中やその他の脳血管障害を発症した患者において、1年以内に安定した症状が現れるという特徴があります。

疼痛症候群の発症にはばらつきがあります。約50%の患者では脳卒中後1ヶ月以内に疼痛が発現し、37%の患者では1ヶ月から2年の間に、11%の患者では2年後に疼痛が発現します。知覚異常およびアロディニアは患者の71%に認められます。

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原因 デジェリン症候群

デジェリン症候群の主な原因は、常染色体遺伝的に伝達される遺伝子変異です。しかしながら、病態の進行には多くの遺伝的要因が影響を及ぼし、それらは個人とその脳に影響を及ぼします。主な原因には以下が含まれます。

• 外傷、損傷、その他の悪影響。特に脳神経に当てはまります。また、脳震盪の結果としてこの疾患が発生することもあります。
• 頭蓋底の骨の骨折。
• 髄膜の炎症は急性期に発症します。炎症の原因は様々で、感染性病原体、炎症、アレルギー反応などが挙げられます。また、外傷が原因となる場合もあります。
• 様々な原因による髄膜の炎症が慢性化したもの。
• 頭蓋内圧の上昇。

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危険因子

この病気を引き起こす可能性のある特定の危険因子があります。これらの因子にさらされている人は、他の人よりもこの病気にかかりやすくなります。危険因子には、この病態に伴う特定の疾患も含まれます。

リスクグループには、脳腫瘍の患者が含まれます。延髄を圧迫する腫瘍は、リスク要因とみなされます。このグループには、様々な結核腫、血管損傷、サルコイドーシスも含まれます。脳損傷は、脳への圧迫の結果として発生します。脳血管の損傷には様々な性質があります。まず、出血性病変、塞栓症、血栓症、動脈瘤、奇形などが挙げられます。

デジェリン症候群の発症に寄与する要因の一つとして、多発性脳炎、多発性硬化症、ポリオなどの併存疾患が挙げられます。また、脳の正常な機能の障害、つまり脳への血流の途絶を伴う疾患も危険因子となります。まず第一に、動脈床の血流の途絶に注意する必要があります。このリスク群には、第12脳神経、その核、内側ループ、錐体への血流の途絶の影響を受けやすい患者も含まれます。

延髄脊髄炎と延髄麻痺もこの病気の発症に寄与します。これらの要因は、持続的に進行する特徴があるため、高いリスクを伴います。

さまざまな種類の小脳腫瘍も危険因子として考えられます。

先天性脳異常を持つ先天性脳疾患患者は、リスクグループに含まれます。このような異常を持つ人が感染性、毒性、変性性物質に曝露されると、疾患発症リスクが大幅に高まります。腐食性化学物質や放射性物質といった要因は、病態の進行を誘発する可能性があります。また、遺伝子変異を引き起こす可能性もあります。したがって、毒性化学物質に曝露され、高放射線地域に居住する女性は、リスクグループに該当する可能性があります。この場合、疾患の素因は急激に増加します。

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病因

この疾患の病因は遺伝子変異によって引き起こされます。遺伝子変異は、体幹神経鞘の構造破壊に寄与します。疾患が進行するにつれて、神経組織の一部である結合鞘の過剰な増殖が観察されます。その結果、結合組織が肥大し、神経結合部間に粘液が沈着します。これにより、神経幹、脊髄根、小脳路が著しく肥厚し、形状が変化します。変性プロセスは神経組織と脊髄神経に影響を及ぼします。

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症状 デジェリン症候群

デジェリーヌ症候群は全く異なる症状を呈することがあります。この疾患には多くの種類があり、それぞれ全く異なる症状を呈することを理解することが重要です。したがって、この症候群のそれぞれのタイプに特徴的な症状について述べることは理にかなっています。

しかし、一般的に、子供が何らかの病状を発症する可能性を示す初期症状がいくつかあります。初期段階では、様々なタイプの病気であっても、多くの類似した特徴が見られることがあります。

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最初の兆候

ほとんどの場合、この病気は就学前の段階で既に完全に発症しています。しかし、最初の兆候は出生直後から疑われることもあります。同年代の子どもよりも発達が遅い場合、これが最初の警戒すべき兆候となる可能性があります。適切な年齢になっても座れない、最初の一歩を踏み出すのが遅い、自力で動き始める子どもには、特に注意が必要です。

子どもの外見も多くのことを物語ります。通常、子どもの顔の筋肉は垂れ下がります。腕や脚は徐々に変形し始め、感覚が鈍くなり、ほとんど何も反応しなくなります。この状態は悪化し続け、最終的には筋肉が萎縮してしまうこともあります。

お子様の発達に異常が見られ始めたら、すぐに医師の診察を受ける必要があります。神経科医との相談が必要です。

診察中に、医師はこの症候群を示唆するさらなる徴候を発見します。筋肉の線維性けいれんが観察されます。多くの腱反射は発現しません。瞳孔は収縮することがあり、ほとんどの場合、対光反応を示しません。医師は顔面筋の筋力低下の兆候を確認します。

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ステージ

軽症（初期）、中等症、重症の段階があります。初期は病気の最初の兆候が現れる段階で、通常は乳児期に発症します。

中期には、言語および運動発達の顕著な遅れ、さまざまな運動障害、感覚障害、一部の反射の喪失、視覚反応の障害が見られます。

重症期：感音難聴、骨格変形、筋緊張障害、眼振。病状が進行し、最終的には障害を呈する。

フォーム

デジュリーヌ症候群には、病変の種類と重症度に応じて非常に多くの種類があります。最も一般的なものは、交代性症候群、デジュリーヌ・ソッタ症候群、デジュリーヌ・クランプケ症候群、デジュリーヌ・ルセ症候群です。

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デジェリン交代症候群

交代性症候群の子供の場合、最初に舌が麻痺します。しかも、舌全体が麻痺するのではなく、一部だけが麻痺します。反対側には片麻痺が現れます。振動に対する過敏性は深層にまで及びます。子供は触覚をほとんど区別できません。原因は、脳底動脈の血栓症または閉塞です。これにより、延髄への神経支配と血液供給が阻害されます。

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デジェリーヌ・クランプケ症候群

デジェリーヌ・クランプケ症候群では、肩関節下枝が麻痺します。四肢全体が麻痺するのではなく、一部が麻痺します。手の麻痺と麻痺は徐々に進行し、対応する部位の感覚が著しく低下します。血管の状態も変化し、瞳孔反応も異常になります。

麻痺は徐々に筋骨格の深層へと広がり、重度のしびれが観察されます。最初は手がしびれ、次に前腕、肘がしびれます。重症の場合は胸神経まで影響が出ることがあります。また、多数の眼瞼下垂や縮瞳も現れます。

デジェリーヌ・ルッシー症候群

この症候群は、穿通動脈の損傷を特徴とします。また、動脈周囲の領域や、その動脈によって神経支配されている脳の領域も損傷を受けます。この症候群は、慢性疼痛症候群、または視床（脳卒中後）疼痛症候群とも呼ばれます。

この症候群は、激しい、持続的な、突き刺すような痛みを伴うことから、この病名が付けられました。痛みはしばしば耐え難いものとなります。また、全身に痛みや捻転を感じる感覚も伴います。一部の筋肉が過度に緊張する過敏症も観察されます。しかし、知覚は著しく低下します。さらに、パニック発作、不自然な泣き声、叫び声、笑い声といった症状も特徴とします。

この場合、損傷は主に片側に限られます。片足または片腕の場合もあります。患部には、激しい痛みと灼熱感が主に現れます。痛みは患者を疲弊させます。痛みは様々な要因によって悪化する可能性があります。痛みはポジティブな感情だけでなくネガティブな感情によっても悪化する可能性があります。また、熱、寒さ、様々な動きによっても悪化することがあります。

この疾患は他の疾患との鑑別、つまり分離が困難な場合が多く、他の神経痛性病変と多くの類似した症状を呈します。疼痛症候群が完全に形成されてから初めて診断される場合もあります。

デジェリン・ソッタス症候群

デジェリン・ソッタ症候群は一種の病気です。この病気は遺伝性です。この病気の進行過程で、体幹神経の厚みが損なわれます。この病気は、遺伝カウンセリングを用いることで妊娠初期に診断することができます。出生時には、子供は健康な子供と何ら変わりません。その後、成長し発達するにつれて、子供の発達が非常に遅いことが顕著になります。動きが悪く、発語も形成されません。筋肉は非常に弛緩しており、子供は頭、首、体を支えることができません。視覚反応は損なわれています。子供は同年代の子供よりも発達が大きく遅れています。感度は徐々に低下し、筋肉は徐々に萎縮します。完全な発達は起こりません。徐々に、萎縮は骨格系に移行し、最終的には障害に至ります。

ネリ・デジェリン症候群

ネリ・デジェリン症候群では、脊髄後根が常に刺激を受けます。その原因は、脳を侵し圧迫する様々な腫瘍である骨軟骨症です。ヘルニア、圧迫、外傷なども脊髄根への圧迫に寄与します。さらに、骨の成長が強い場合も、脊髄根への圧迫が生じることがあります。主な症状は、脳とその神経根が圧迫されている部位に生じる激しい痛みです。

ほとんどの場合、この症候群は主症状ではなく、他の様々な病態や疾患を伴う併発症状です。例えば、この症候群は典型的には骨軟骨症を伴います。特徴的な症状は、腰部の鋭い痛みと、首と頭にしつこい痛みがあり、横になった状態から頭を完全に持ち上げることができません。この部分は徐々に硬くなり、感覚は徐々に失われます。筋痙攣も観察されます。四肢は徐々に病的な変化を起こします。

ランドージー・デジュリーヌ症候群

同義語にミオパチーがあります。この病名は、筋肉の衰弱が進行し続けることを示しています。同時に、筋肉に様々な病変、ジストロフィーの進行が見られます。これは独立した疾患ではなく、一連の疾患群であると言えます。肩、肩甲骨、顔面が影響を受けます。この疾患は遺伝性疾患であり、世代から世代へと受け継がれます。

この病気はいくつかの段階を経て進行します。第一段階では、顔面の筋力低下が見られます。その結果、顔面筋が衰えるだけでなく、形が崩れ、歪んでいきます。その結果、顔貌は不規則で歪んだものになります。多くの場合、この病気は丸い口と下唇と上唇の垂れ下がりで認識されます。

徐々に病気が進行し、口を閉じることができなくなります。最初は睡眠中に、そしてやがて日中も口を開けたままになります。徐々に、肩甲帯の筋肉の筋力低下が進行します。

まれに、咽頭筋や舌の筋力が弱くなることがあります。しかし、この症状は診断上の価値がなく、他の症状ほど顕著ではありません。

最も重篤な段階では、骨格筋の筋力低下が起こります。まず腕の筋力が低下し、次に脚の筋力が低下します。予後は不良で、身体障害に陥ります。

合併症とその結果

デジェリン症候群は治癒不可能です。最終的には障害を負い、寝たきりか車椅子生活を余儀なくされます。

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診断 デジェリン症候群

デジェリン症候群は、この疾患に特徴的な症状と臨床所見に基づいて診断できます。場合によっては、病像が非常に顕著であるため、診察のみでこの疾患が疑われることもあります。しかし、実際には状況ははるかに複雑です。他の神経疾患も同様の症状を呈することがあります。したがって、既存の臨床徴候を速やかに分析し、主観的および客観的な検査データを分析することが重要です。最終的な診断は、臨床検査と機器による検査に基づいて下されます。また、病歴や家族歴の調査も必要です。

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テスト

デジェリーヌ症候群の診断は、脳脊髄液の分析、生検によって確定されます。脳脊髄液の検査では、多数のタンパク質やタンパク質断片が検出されます。これらはデジェリーヌ症候群を示唆する特徴です。

場合によっては、これだけで正確な診断を下すのに十分です。しかし、時には疑わしい点が生じることもあります。例えば、脳脊髄液中にタンパク質断片がほとんど存在しない場合、他の神経疾患が疑われることがあります。そのため、このような疑わしい症例では生検が行われます。生検には神経線維の採取が必要です。採取した神経線維は肘とふくらはぎの筋肉から採取されます。デジェリン症候群は、神経組織の肥大によって正確に示されます。この病変では、神経線維の鞘が急激に肥厚します。

さらに、顕微鏡下で神経組織を観察した結果、膜が厚くなるだけでなく、神経線維自体の数も著しく減少していることが判明しました。脱灰も起こり、神経線維の数が減少しています。

機器診断

しかし、検査だけではデジェリン症候群であると完全に判断できない場合もあります。そのような場合は特別な機器が必要になります。ほとんどの場合、コンピューター画像診断と磁気共鳴画像診断法が使用されます。これらの方法により、第12神経の損傷の程度を検出することができます。そして、結果を受けて医師は治療法を選択します。治療は神経内科医または脳神経外科医によって処方されます。

差動診断

鑑別診断の本質は、ある疾患の症状を、類似した症状を示す別の疾患の症状と明確に区別することです。デジェリン症候群においては、これが非常に重要です。なぜなら、その後の予後と治療は、この鑑別診断にかかっているからです。この疾患は、他の神経疾患や麻痺としばしば混同されることがあります。

診断が確定したら、他の種類との鑑別、つまりどのタイプのデジェリン症候群なのかを明確に特定する必要があります。脳脊髄液の生検と分析は、この診断に役立ちます。

デジェリーヌ症候群の存在は、脳脊髄液中のタンパク質と生検における神経線維の肥厚によって示されます。症候群の種類は通常、臨床像と診断的徴候、すなわち特定の疾患に特徴的であり、その疾患に特有で、その疾患を特徴づける徴候によって決定されます。

処理 デジェリン症候群

この病気は遺伝性であるため、完全に治癒し、完全に治すことは不可能であることを理解することが重要です。病気は進行する可能性があり、いかなる手段を用いても止めることはできません。しかし、だからといって治療する価値がないということではありません。治療法を最も慎重かつ合理的に選択する必要があるだけです。治療法は病気の進行を遅らせ、患者の苦痛を大幅に軽減することができます。

治療法を選択する際には、病因論的治療は非合理的であるという事実が指針となります。病因論的治療とは、原因の除去を目的とした治療と理解されています。遺伝性疾患の場合、原因を除去することは不可能です。したがって、対症療法、すなわち疾患の症状を緩和し、全身状態を改善し、患者の健康状態を改善することを目的とした治療が残ります。治療レジメンは全く異なる場合があります。すべては、どの症状が優勢であるか、患者が現在何を心配しているかによって異なります。症状の緩和を確実にし、同時に疾患の進行を防ぐために、複合療法が用いられます。

この症候群はほぼ常に痛みを伴うため、複合治療には通常、鎮痛剤が含まれます。痛みがない場合（これは非常にまれですが）、そのような薬剤は除外できます。

代謝療法は、代謝プロセスを改善し、組織の栄養状態を改善し、代謝物を除去する治療法です。この治療法は、筋組織が変性過程に非常に敏感で、萎縮しやすいため、主に筋組織の維持を目的としています。この治療法の主な目的は、萎縮を防ぐことです。

神経伝導を改善する薬剤の使用も必要です。薬剤は神経組織の代謝プロセスを正常化し、神経終末の感受性を回復または維持し、受容体の死滅を防ぎます。

薬物療法に加えて、理学療法が追加で処方される場合もあります。マッサージ、手技療法、そして様々な代替療法が必要となる場合もあります。現在、骨格疾患の発症を予防できる様々な整形外科用製品が存在します。足の変形の発症も予防可能です。関節拘縮も整形外科用製品の助けを借りて予防できます。

治療は、病気を引き起こした原因の除去を目的としなければならない場合もあります。もちろん、遺伝的原因でない場合はそうです。例えば、遺伝的素因があっても、病気が発症しない場合もあります。しかし、何らかの要因によって、病気が発症または進行し始めることがあります。その場合、原因は動脈血栓症である可能性があります。損傷した動脈が脳の隣接部分を圧迫し、血液供給を阻害します。この場合、原因の除去、つまり血栓症の除去を試みることが推奨されます。この場合、外科的介入が必要になることもあります。

その他の場合には、継続的な支持療法が必要となります。

薬

薬は症状の緩和のみを目的として使用されます。例えば、疼痛症候群の治療には、カブラゼパムを体重1kgあたり3～5mgの用量で1日2～3回服用することが推奨されます。

ケトロラクは1日60mgを1日2回服用することも推奨されます。トロメタモールは1日60mgを1日2回服用し、ケトナールは1日1～2回50mgを服用します。1日の最大服用量は100～150mgです。

ビタミン

ビタミンは、体全体の健康状態を維持し、免疫システムを正常化し、感染症やその他の病気から身を守るために不可欠です。また、ビタミンは子供の健康全般の改善にも役立ちます。体の正常な機能に必要な主なビタミン（1日摂取量）は以下の通りです。

• B – 2～3mg
• PP – 30mg
• H – 7～8 mcg
• C – 250 mg
• D – 20マイクログラム
• E – 20mg。

理学療法治療

理学療法ではデジェリン症候群を治癒することはできません。しかし、場合によっては理学療法が用いられることがあります。理学療法は通常、特定の目的のために用いられます。例えば、電気泳動は組織の透過性を大幅に高め、薬剤がより速く、より効果的に組織に浸透することを可能にします。理学療法の中には、痛みを軽減し、筋肉を弛緩させ、けいれんを和らげるものもあります。これらは身体全体の状態を大幅に改善することができます。理学療法は痛みの緩和にも役立ちます。

民間療法

患者さんの苦痛を和らげるのに役立つ民間療法があります。デジェリーヌ症候群を完治させることは不可能ですが、だからといって諦めて症状の緩和や軽減のための努力を一切しないべきではありません。民間療法は症状の克服と痛みの緩和に役立ちます。患者さんにとって、大きな精神的サポートと支えとなります。この病気を完治させることはできませんが、進行を遅らせることは可能です。

麻痺、麻痺、顔面筋の衰弱には、オート麦の使用をお勧めします。グリーンオーツジュースをご使用ください。1日2回、コップ1/3杯を目安にお召し上がりください。食前にお召し上がりいただくのがおすすめです。全身の筋力強化に効果があります。

麻痺や麻痺は、ミントやレモンバームの使用で緩和されます。煎じて飲むか、煎じ薬にして温めて飲むのがおすすめです。これらのハーブは比較的安全なため、大量に摂取しても問題ありませんが、過剰摂取は避けてください。1日1リットル程度が許容範囲です。また、お好みでお茶に加えてもよいでしょう。お好みや気分に合わせて、好きなだけお飲みください。これらのハーブは、筋肉をリラックスさせ、神経系の状態を正常化し、心を落ち着かせる効果があります。

ミントとレモンバームをヤドリギとほぼ同量で混ぜて煎じ薬として使用することもできます。この場合、1日3回、20～30ml程度の少量を使用してください。この煎じ薬は、けいれんや痛みを和らげ、筋肉をリラックスさせ、神経系を落ち着かせるのに役立ちます。

薬草風呂は体に良い効果をもたらします。様々なハーブを組み合わせて入浴法を考案できます。まず、濃い煎じ液を2～3リットルほど別々に作り、心地よい温度の浴槽に注ぎます。20～30分の入浴をお勧めします。ハーブ風呂は筋肉の緊張をほぐし、神経系の活動を正常化します。ハーブは複数組み合わせたり、交互に使用したりすることも可能です。針葉樹（マツ、モミ、スギ）の煎じ液を使うのも良いでしょう。カモミール、シナノキ、ラズベリー、イラクサを加えるのも良いでしょう。

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ハーブ療法

協調運動障害、麻痺、麻痺がある場合は、マオウ（麻黄）が使用できます。煎じ薬として用いられます。約5gのマオウを500mlの熱湯で煎じ、大さじ2～3杯を1日3回飲むことができます。

また、筋肉の状態を正常化し、鎮静し、けいれんや痛みを和らげるには、バレリアンの煎じ薬や煎じ液を使用します。バレリアンのアルコールチンキは市販されており、服用方法は通常、パッケージに記載されています。

自宅で煎じ薬を作るには、コップ1杯の水にハーブ約5gを入れ、一日中飲みます。お茶に入れて飲むこともできます。

カモミールの煎じ液も同様に使用できます。さらに抗炎症作用があり、免疫システムと代謝を正常化します。

カレンデュラの煎じ液を大さじ1杯、1日3回服用することをお勧めします。抗炎症作用があり、腫れを和らげます。

ホメオパシー

ホメオパシー療法は、体全体の状態を改善し、個々の症状を緩和する効果も期待できます。用法・用量を正しく守れば、副作用はまれです。多くの物質は累積効果を持つため、効果は治療期間の終了後、または一定期間後に現れることを念頭に置くことが重要です。基本的な注意事項を遵守する必要があります。一部の物質は互いに、あるいは他の薬剤と併用すると相性が悪くなる可能性があるため、服用前に医師に相談してください。予期せぬ結果が生じる可能性があります。

弛緩性麻痺、麻痺、過活動、顔面筋の衰弱には、セクリネガ・シベリカ（Secrinega sibirica）の服用が推奨されます。砕いた葉と小枝約15gを熱湯250mlに注ぎ、冷めるまで煎じます。濾して、1日2回、コップ3分の1杯を服用してください。

• コレクションNo.1 延髄、小脳の病変の場合

ラズベリーの葉、カラントの葉、バレリアン、マザーワートを2:1:2:1の割合で摂取してください。煎じ液の形で、1日3回、コップ1/3杯を摂取してください。

• コレクションNo.2 痙性麻痺用

レモンバーム、カモミール、セージ、ミントの葉を1:1:2:2の割合で混ぜ合わせ、1日3回、コップ1/3杯を煎じてお飲みください。

• コレクションNo.3。疼痛症候群、けいれん、麻痺に

ステビアの葉、イラクサ、ホップの実、エキナセアの花を2:1:1:1の割合で混ぜ、1日3回煎じてください。

外科的治療

場合によっては、外科的介入しか効果がないこともあります。例えば、患者に外傷や腫瘍がある場合は、それらを切除する必要があります。また、血栓症や動脈閉塞にも外科的介入が必要になる場合があります。

血管の病変の場合、低侵襲血管内外科的介入が有効です。

特定の動脈が影響を受けている場合は、脳循環を改善し、この領域の神経支配を正常化するために手術が必要になることがあります。

しかし、場合によっては手術が不可能な病態もあります。これには様々な先天異常や外傷などが挙げられます。

防止

この病気の特別な予防法はありません。唯一の方法は、適切な時期に遺伝カウンセリングを受けることです。検査中にデジェリン症候群を示唆する遺伝子変異が検出された場合は、妊娠中絶が推奨されます。

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予測

病気の経過は常に進行性で、寛解期間は短いです。予後は不良です。これは主に、主な変性過程が神経系、特に脳で起こるためです。病気が進行するにつれて、労働能力は失われ、最終的には車椅子またはベッドでの生活を余儀なくされます。

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