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ガラクトース血症の血液検査
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 04.07.2025
新生児の血液中のガラクトース濃度の基準値（標準値）は 0 ～ 1.11 mmol/l (0 ～ 20 mg%) で、年齢が高い場合は 0.28 mmol/l (5 mg%) 未満になります。
ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠乏（古典的ガラクトース血症）によって引き起こされますが、頻度は低いものの、ガラクトキナーゼまたはガラクトースエピメラーゼの欠乏によっても引き起こされます。
ガラクトース血症のスクリーニングには、細菌増殖抑制法が用いられます。この検査は新生児を対象とし、臍帯血または濾紙に浸した指から採血します。細菌の増殖抑制効果は、血中ガラクトース濃度に正比例します（通常は増殖抑制は起こりません）。
定量的測定では、血清または尿を検査します。この病気がある場合、血中のガラクトース濃度は11.25 mmol / l（300 mg％）まで上昇する可能性があります。血中のガラクトースの定量測定は、患者の食事選択の妥当性を評価するために重要です。適切に選択された食事では、血中のガラクトースレベルは0.15 mmol / l（4 mg％）を超えてはなりません。健康な新生児では、尿中のガラクトース濃度は3.33 mmol /日（60 mg /日）未満であり、その後0.08 mmol /日（14 mg /日）未満になります。ガラクトース血症の患者では、尿中のガラクトース含有量は18.75〜75 mmol / l（500〜2000 mg％）です。
現在、赤血球中のガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの活性を定量的に測定できる診断キットが存在します。この検査により、酵素欠損の有無を判定できるだけでなく、欠損遺伝子のヘテロ接合性保因者を特定することも可能です。
ガラクトースは、肝疾患、甲状腺機能亢進症、消化器疾患において増加します。
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