小児におけるガラクトース（ガラクトース血症）の代謝障害

ガラクトース血症は、ガラクトースの代謝異常に起因する遺伝性疾患である。ガラクトース血症の症状には、肝臓および腎臓機能の障害、認知機能の低下、白内障および早期卵巣不全が含まれる。診断は赤血球酵素の研究に基づいています。治療はガラクトースを含まない食事から成ります。身体発達の予後は通常治療に有利ですが、知能のための口頭および非言語テストの結果はしばしば減少します。

ICD-10コード

E74.2ガラクトースの代謝における妨害。

ガラクトース血症の疫学

ガラクトース血症、I型 - 片麻痺の場合、ヨーロッパ諸国の頻度は40,000人の生存者あたり平均1人です。

Galactosemia、II型 - ヨーロッパでは、この病気の発生率は150,000人の出生児1人です。ルーマニアとブルガリアではより高い発生率が注目されている。ジンシーでは高い頻度で2500人中1人が見つかります。

ガラクトース血症、III型はまれな遺伝性代謝疾患である。日本では良性の形態が広がっている（新生児23,000人中1人）。

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ガラクトース血症の原因は何ですか？

ガラクトース血症は、ガラクトースをグルコースに変換する酵素のうちの1つの遺伝的欠損によって引き起こされる。

ガラクトース血症の原因と病因

ガラクトース血症の症状

ガラクトースは、乳製品、果物および野菜に存在する。3つの臨床的症候群は、遺伝性の常染色体劣性の種々の酵素欠損によって引き起こされる。

ガラクトース-1-ホスファチジルトランスフェラーゼの欠損

この酵素の欠乏により、古典的なガラクトース血症が発症する。頻度は1/62000の出生です。キャリア周波数は1/125である。乳児は母乳またはラクトース含有混合物の使用の数日または数週間内に食欲不振や黄疸を開発します。嘔吐、代謝性アシドーシスおよび浮腫につながる肝腫大、低物理的な開発、眠気、下痢と敗血症（通常は大腸菌COIIによって引き起こされる）だけでなく、腎臓の障害（例えば、プロテウスウェルdence、aminoaciduria、ファンコニ症候群）を発症。溶血性貧血も発症する可能性がある。治療がない場合、子供は短く、思春期には認知障害、発語、歩行およびバランスが進行し、多くはまた、白内障、骨軟化症（高カルシウム尿症によって引き起こされる）、早期卵巣不全を発症します。二重変異体を有する患者は、軽度の臨床症状を有する。

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ガラクトキナーゼ欠損症

患者は、ガラクトールの産生に起因して白内障を発症し、レンズ繊維を浸透圧損傷する。特発性頭蓋内圧（偽腫瘍または脳）はほとんど認められない。頻度は1/40 000です。

ウリジル二リン酸 - ガラクトース-4-エピメラーゼの欠損

良性および重篤な形態の疾患が存在し得る。良性の頻度は、日本では1 / 2,3000人です。より重度の形態については、頻度は不明である。良性の形態は、赤血球および白血球に限定され、臨床症状を引き起こさない。重度の形態は、古典的ガラクトース血症と区別がつかない症候群を引き起こすが、時には聴力損失も指摘される。

ガラクトース血症の症状

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ガラクトース血症の分類

ガラクトースの代謝に関与する酵素の欠乏によって引き起こされる今日まで、3つの既知の遺伝病：I型ガラクトースは、ガラクトース血症II型（障害galaktokinaey）とガラクトースIII型（欠如ガラクトース4（ガラクトース-1-リン酸uridiltransferazy、古典ガラクトースを欠きます）エピメラーゼ）。

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ガラクトース血症の診断

グルコース（例えば、ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸）を除いて、ガラクトースのレベルの上昇および尿中の還元物質の存在に有利な診断が臨床的に疑われている。赤血球、肝臓組織中の酵素の研究によって診断を確認する。ほとんどの州では、ガラクトース-1-ホスファチジルトランスフェラーゼの欠乏には新生児のスクリーニングが必要です。

ガラクトース血症の診断

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ガラクトース血症のスクリーニング

これらの疾患の中で、ガラクトース血症、I型は、緊急の矯正を必要とする最も重症の病理である。多くの国で行われている新生児の大量スクリーニングは、このガラクトース血症の形態を正確に特定することを目的としています。

ガラクトース血症の治療

ガラクトース血症の治療には、牛乳や食品の多くの種類で使用される甘味料に基づく人工粉ミルクを含むすべての乳製品、に存在するガラクトースの源であり、特に乳糖ダイエット、からガラクトースのすべてのソースの排除で構成されています。乳糖を含まない食事は、急性毒性を防ぎ、いくつかの症状（例えば、白内障）の回帰を促進するが、predotvratitneyrokognitivnyenarusheniyaすることはできません。多くの患者は追加のカルシウムとビタミンが必要です。エピメラーゼ欠損症患者についての代謝プロセスの様々なuridil-5'difosfatgalaktozy（UDP-ガラクトース）の供給を確保するために、ガラクトースの少量を取得する必要があります。

ガラクトース血症の治療