ガラクトース血症の診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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検査室の診断
ガラクトース血症I型
基本的な方法は、診断を確認ガラクトースI - 生化学：血液中のガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸の濃度を測定及び/又は酵素ガラクトース-1- fosfaturidiltransferazy赤血球の活性を測定します。
負担の大きい遺伝性の家系では、発端者の遺伝子型が確立されれば、出生前診断が可能です。
ガラクトース血症、II型
原則として、この疾患はガラクトース血症の大量スクリーニングで診断される。診断は、赤血球または線維芽細胞における酵素の活性を測定することによって確認される。DNA診断を行うことも可能です。
ガラクトース血症、III型
診断を確認するための生化学的方法には、血液赤血球における酵素活性の測定およびガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸の含有量が含まれる。DNA診断を行うことも可能です。
結果の解釈
ガラクトース血症I型
代謝変化を解釈することの困難さは、別の病因（遺伝性および非遺伝性の両方）の肝臓の敗北において、血液中のガラクトースのレベルの増加が可能であるという事実に起因する。チロシン血症、胆道の先天性閉塞、新生児肝炎および他の多くの疾患に対する偽陽性検査が記載されている。酵素活性の測定は、より特異的かつ信頼性の高い試験であるが、その結果は試料の保存および輸送の様式によって影響される。また、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの不足により偽陽性の結果が得られる。さらに、遺伝子のいくつかの多型変異体および変異対立遺伝子とのそれらの組み合わせは、生化学的診断の結果を歪める可能性がある。
差動診断
ガラクトース血症、II型
鑑別診断は、他の形態のガラクトース血症および遺伝性の白内障の形態で行われる。
ガラクトース血症。タイプIII
鑑別診断：他の形態のガラクトース血症。
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