ガラクトース血症の症状

Galactosemia、I型（GAL I）は、原則として1-2週間の生活の中で現れる。乳製品の最初の受領後数日。最初の徴候は非特異的で、頻繁な逆流、体重増加、下痢です。その後、肝損傷の徴候が追加される：肝腫大または肝脾腫、高ビリルビン血症、増加したトランスアミナーゼレベル。低アルブミン血症、血液凝固障害、腹水。しばしば低血糖がある。白内障は、小児では治療されていないが、病気の絶対的な症状ではない（ガラクトース血症の患者の約30％に眼科疾患はない）。それは人生の最初の月に形成されます。しばしば死因は、大腸菌（E.coli）によって引き起こされる重度の敗血症である。 毒素腎症の症候群までの腎臓 - 尿細管機能不全を記述し、高コレステロールアシドーシスを引き起こす。ガラクトース血症による肝臓の敗血症はほとんど劇的であり、患者は生後半期の急性肝不全で死亡する。

肝臓部分の顕著かつ急性の変化なしに起こるこの疾患の良性変異体も記載されており、おそらくガラクトース血症Iの遺伝的異質性および環境因子の影響によるものである。重度の胃腸疾患のみによる患者の一部は、牛乳の消費を制限する。他の場合には、ラクターゼ欠損の徴候と関連して、子供は低乳糖混合物に移すことができる。

ガラクトース血症患者の精神発達の係数は、健康な同輩のそれよりも低いことが示されている（IQ = 70-80）。原則として、この違いは15〜25歳で明らかになります。ガラクトース血症の患者のほぼ半数が、運動失調症（怒り麻痺）の徴候を伴う発語発作に違反しています。子供はスピーチの動きやその調整を整理することが難しい。スピーチは遅くなり、貧困になり、ボキャブラリーは貧弱であり、多くの予約（パラファシア）、順列、黙想がある。スピーチの理解は同時に苦しまない。高齢の子供の約20％は運動失調、意図的な振戦、低血圧を観察する。一部の患者は、MRIの変化を同定する：皮質 - 皮質下萎縮症、低分子化、小脳萎縮、脳幹。同時に、神経障害と治療開始年齢またはガラクトース-1-リン酸の血中含量との間には厳密な相関はなかった。

治療中の女児の90％において、高張腎性性腺機能低下症（性的発達の遅延、原発性または続発性無月経）が注目される。これらの内分泌学的合併症は、新生児期の卵巣へのガラクトースおよびその代謝物の毒性効果と関連していると考えられている。

ガラクトース血症、II型

この疾患の唯一の症状は白内障である。白内障のすべての若年患者がこの病気の形態を排除するために検査されることが推奨される。

ガラクトース血症、III型

良性の無症候性および重度の新生児型がある。

古典ガラクトースに類似酵素疾患、新生児期におけるマニフェストと臨床症状の極めて低い活性に重大で：肝腫大、黄疸、障害を供給する、肝臓障害、白内障、敗血症の兆候。特定の食餌がない場合、肝臓および大脳不全の背景に対して新生児期に死が生じる。

良性の形態の場合、ガラクトースの通常の許容性は特徴的であり、ガラクトース血症の新生児スクリーニングにおけるガラクトース-1-リン酸のレベルの増加のために、ホモ接合体キャリアにおいて検出される。特定の治療の必要はありません。

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