ゲルストマン・ストロイスラー・シェンカー症候群。

ゲルストマン・シュトロイスラー・シェンカー症候群は、中年期に発症する常染色体優性プリオン病です。

疫学

ゲルストマン・ストロイスラー・シェンカー症候群はよく見られる病気で、クロイツフェルト・ヤコブ病に類似していますが、発症率はクロイツフェルト・ヤコブ病の約100分の1です。発症年齢はクロイツフェルト・ヤコブ病の60歳に対し、ゲルストマン・ストロイスラー・シェンカー症候群は40歳と若く、発症後の平均余命もクロイツフェルト・ヤコブ病の6ヶ月に対し、ゲルストマン・ストロイスラー・シェンカー症候群は5年と長くなっています。

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症状 Herstmann-Straussler-Schenker症候群。

患者は小脳性運動失調、構音障害、眼振を呈します。注視麻痺、難聴、認知症、反射低下、異常な足底反射がみられる場合もあります。ミオクロニー発作はクロイツフェルト・ヤコブ病よりもはるかに少ないです。特徴的な症状と家族歴を有する若年者（45歳未満）は、ゲルストマン・シュトロイスラー・シェンカー症候群の可能性が高くなります。

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診断 Herstmann-Straussler-Schenker症候群。

診断を確認するために遺伝子検査が行われます。

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