ゴーシェ病 - 症状

成人の慢性型（1型）

これは最も一般的な病型です。ほとんどの場合、30歳未満で発見され、徐々に進行します。経過は慢性で、高齢になって初めて診断されることもあります。

ゴーシェ病1型の症状は多様で、原因不明の肝脾腫（特に小児）、突発的な骨折または骨痛、発熱などがみられます。出血性素因や非特異的貧血が現れることもあります。

ゴーシェ病の症状には、びまん性または局所性の色素沈着も含まれ、皮膚は赤褐色になります。下肢には、メラニン沈着による対称性の鉛灰色の色素沈着がみられることがあります。結膜には黄色の鱗屑が認められます。

脾臓は巨大で、肝臓は中程度に肥大し、平滑で密度が高い。表在リンパ節は通常、影響を受けない。

肝障害はしばしば線維化や肝機能検査値の異常を伴います。アルカリホスファターゼ活性はしばしば上昇し、トランスアミナーゼ活性も上昇することがあります。肝硬変や腹水が生じることもあります。門脈圧亢進症は、食道静脈瘤からの出血を合併することがよくあります。

骨のX線写真。長い管状骨、特に大腿骨遠位部が拡張しているため、通常存在する顆上領域の狭窄が消失しています。画像は三角フラスコに似ています。

診断価値を持つゴーシェ細胞は骨髄塗抹標本中に見られます。

胸骨穿刺の結果が陰性の場合、肝臓の穿刺吸引生検を実施する必要があります。肝臓の損傷はびまん性です。

末梢血の変化。びまん性骨髄病変では、白血球赤芽球性像が観察されます。一方、出血時間の延長を伴う白血球減少症および血小板減少症は、中等度の低色素性小球性貧血を伴う場合もあります。

診断は、静脈血から採取した単核細胞の混合物中のβ-グルコセレブロシダーゼ活性の測定に基づいて確定されます。

生化学的パラメータの変化。アルカリホスファターゼ活性はしばしば上昇し、トランスアミナーゼ活性は時に上昇する。血清コレステロール値は正常。

乳児の急性型（2型）

ゴーシェ病の急性型は生後6ヶ月以内に発症します。通常、2歳になる前に死亡します。出生時は健康に見えますが、その後、脳損傷、進行性悪液質、精神発達障害が進行します。肝臓と脾臓が肥大し、表在リンパ節が触知されることもあります。

剖検により、網内系にゴーシェ細胞が認められる。しかし、脳にはゴーシェ細胞は認められず、その損傷の病因は依然として不明である。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]