リーバー黒内障：原因、症状、診断、治療

レーバー先天性黒内障は、出生時から観察される網膜色素変性症（全身型）の最も重篤な症状であり、全身症状を伴う非常にまれで重篤な疾患です。

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レーバー黒内障の原因は何ですか?

この病気の原因は、色素上皮細胞と光受容体の分化の欠如です。

この疾患は常染色体劣性遺伝で伝播することが一般的で、近年、ロドプシン遺伝子の変異を含む2つの異なる遺伝子との関連が指摘されています。現在、レーバー黒内障は、桿体と錐体に影響を与える異質な疾患群と考えられています。

レーバー黒内障の症状

主な症状：中心視力の欠如、眼底検査で記録不能または著しく異常なERG、眼振。先天性レーバー黒内障の診断は非常に困難です。患者に認められる症状（斜視、円錐角膜、高度遠視、神経系および神経筋疾患、難聴、精神遅滞）は、他の全身性疾患でも認められる可能性があるためです。出生時または生後数ヶ月で失明として発症します。多くの小児では、明るい光の下では視力が改善します。

この病気では、子供は生まれつき目が見えないか、10歳くらいで視力を失います。生後3～4か月で、ほとんどの親は子供が物に固執したり光に反応したりする能力がないこと、そして生まれつき目が見えにくい子供に特徴的な眼症状、つまり徘徊や眼振が、生後数か月ですでに認められることに気づきます。乳児では眼底は正常に見えるかもしれませんが、時間の経過とともに病理学的変化が必然的に現れます。眼の症状には、眼の後極における色素過剰から無色素の胡椒塩病変へのさまざまな色素変化、網膜色素移動および色素クラスター、色素上皮および脈絡膜毛細血管の萎縮、および頻度は低いものの網膜の周辺部および中周辺部に不均一に分布する多数の黄白色の斑点などがあります。 8～10歳頃のレーバー黒内障患者では、ほぼ全員に眼底辺縁部に骨小体状の色素沈着が見られますが、これらの沈着は非常に小さく、風疹の発疹に似た症状を示すことがあります。視神経乳頭は通常蒼白で、網膜血管は狭窄しています。眼底の変化は通常進行しますが、典型的な色素網膜炎とは異なり、機能的変化（視力、視野、網膜電気泳動）は通常、初診時と変わりません。レーバー黒内障患者は、15歳を過ぎると円錐角膜を発症することがあります。

レーバー黒内障の診断

顕微鏡検査では、眼底検査で白斑と一致する領域に、視細胞外節の拒絶とマクロファージからなる網膜下封入体が認められる。桿体外節は欠損しており、少数の変性した錐体細胞が保存されている。その他の細胞要素は、分化していない視細胞と色素上皮の胚細胞である。

鑑別診断は、視力に関する予後が著しく良好となる優位視神経萎縮のほか、風疹や先天梅毒における同様の変化によって行われます。

鑑別診断の根拠となるレーバー先天性黒内障の主な症状は、ERGが記録不可能または著しく低値であることである。一方、視神経萎縮、梅毒、風疹ではERGは正常または低値となる。レーバー先天性黒内障では、様々な広範な神経疾患および神経変性疾患、脳萎縮、知的障害、腎疾患が生じる可能性がある。しかし、レーバー先天性黒内障の小児の知的発達は正常である可能性がある。

レーバー黒内障の診断基準：

• 瞳孔反射が鈍くなるか、または消失します。

• 視力が低下しているにもかかわらず、眼底に変化がない場合があります。
• 最も一般的な症状は、周辺脈絡網膜萎縮および色素再分布の領域です。
• その他の症状には、乳頭浮腫、ごま塩様変化、拡散性白斑、黄斑コロボーマ、牛の眼状黄斑症などがあります。
• 視神経乳頭蒼白と細動脈径の減少は、眼底検査所見と同時に現れます。

その他の眼科症状：

• 遠視、円錐角膜、球角膜。
• 白内障は10代で発症することがあります。
• 眼振、眼球運動、斜視。
• 特徴的な症状は眼舌症候群で、眼球を頻繁にこすることで眼球陥凹と眼窩脂肪組織の吸収が起こります。

通常、網膜電図は、正常な眼底では初期段階でも記録されません。

予後は極めて不良で、知的障害、難聴、てんかん、中枢神経系および腎臓の異常、先天性骨奇形、内分泌機能障害を伴う場合があります。

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