慢性肉芽腫性疾患の診断

診断

慢性肉芽腫症の診断は、食細胞の機能活性の評価に基づいて行われます。以下の検査が用いられます。

1. ニトロブルーテトラゾリウム還元試験（NBT試験）。通常、貪食細胞が黄色色素であるニトロブルーテトラゾリウム（NBT）を吸収すると、代謝活性が上昇し、NBTは酸化されて反応生成物が青色に着色します。貪食細胞の代謝が阻害されると、青色の着色の強度は低下します。
2. 好中球の化学発光。基質の酸化は紫外線発光または蛍光を伴い、その発光強度から食細胞の機能活性を判断することができます。
3. 食作用活性の評価: 食細胞が試験管内でカタラーゼ陽性細菌を破壊する能力。
4. 食細胞の機能活動の障害を検出する際の患者とその家族の遺伝子検査。

慢性肉芽腫性疾患の種類とサブタイプの定義

NADPHオキシダーゼの4つの成分すべてに対する抗体を用いた免疫ブロッティングは、慢性肉芽腫性疾患のタイプおよびサブタイプを鑑別するために一般的に用いられます。細胞質成分（p47 ^phaxまたは p67 ^phax）のいずれかがブロットから欠落している場合、対応する遺伝子の変異を示します。一方、膜成分（gp91 ^phaxまたは p22 ^phax）のいずれかが欠落している場合、サブユニットは互いに安定化し、完全な成熟と発現を可能にするため、もう一方の成分も検出されません。一部の研究者は、抗シトクロムp558抗体を用いたサイトフローメトリーを用いて、好中球表面上のgp91 ^phax / p22 ^phaxを検出します。最終的には、対応する遺伝子の変異を特定することで診断が確定されます。

慢性肉芽腫症の出生前診断

分子遺伝学技術が利用可能になる以前は、慢性肉芽腫症の出生前診断は、胎児好中球のNADPHオキシダーゼ活性の測定と、妊娠16～18週の胎児鏡検査による臍帯血採取によって行われていました。現在では、サザンブロッティング、ポリメラーゼ連鎖反応、制限酵素断片長多型法を用いて、羊水細胞または絨毛膜絨毛のDNA分析を行い、特定の遺伝子異常の有無を調べることで、より信頼性が高く、妊娠早期の診断が可能となっています。

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