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ミエロペルオキシダーゼ欠損症:原因、症状、診断、治療

記事の医療専門家

小児遺伝学者、小児科医
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの: 07.07.2025

ミエロペルオキシダーゼ欠損症は食細胞の最も一般的な先天性病理であり、完全な遺伝性ミエロペルオキシダーゼ欠損症の頻度は 1:1400 ~ 1:12,000 です。

遺伝性ミエロペルオキシダーゼ欠損症。遺伝形式は常染色体劣性です。構造遺伝子または調節遺伝子に欠陥が生じ、変異の変動性は大きいです。ミエロペルオキシダーゼは酸素依存性細胞傷害の最適化に関与し、炎症反応を調節します。部分的な欠損は遺伝性または後天性の場合があります。ミエロペルオキシダーゼが完全に欠損していても、MPO非依存性システムが微生物を破壊するため、好中球の貪食作用と殺菌活性は損なわれません。同時に、患者はカンジダキラー活性を示しません。

遺伝性ミエロペルオキシダーゼ欠損症は無症状ですが、特に糖尿病患者では真菌感染症、つまり侵襲性真菌症になりやすい傾向があります。

ミエロペルオキシダーゼ欠損症の場合、感染症の治療は一般的な原則に従って行われます。抗生物質は、特に長期投与の場合は慎重に処方されます。予後は良好です。

ミエロペルオキシダーゼ欠乏症を予防する方法はありません。

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