シュワックマン・ダイモンド症候群：原因、症状、診断、治療

シュワッハマン・ダイアモンド症候群は、生児 10,000 ～ 20,000 人あたり 1 人の頻度で発生します。

シュワッハマン・ダイアモンド症候群は、好中球減少症および膵外分泌機能不全に加え、骨幹端異形成（患者の25％）を呈することを特徴とする。遺伝形式は常染色体劣性で、散発例も存在する。好中球減少症の原因は、骨髄前駆細胞および骨髄間質の障害である。好中球の走化性は障害されている。

シュワッハマン・ダイアモンド症候群は、通常、生後10年間に頻繁な感染症と脂肪便を呈して発症します。患者の半数以上が重篤な病状を呈し、感染症を頻繁に発症します。最も多く影響を受けるのは呼吸器系です。身体発達が遅れ、知能障害が現れる場合もあります。他の患者では、好中球減少症を呈するにもかかわらず、比較的良好な経過を辿る場合もあります。好中球減少症患者に脂肪便が認められない場合でも、シュワッハマン症候群を除外できるわけではなく、脂質吸収障害を検出するには特別な検査が必要です。

シュバッハマン・ダイアモンド症候群患者の血液像では、好中球減少症が通常重度（0.5μL未満）で、70%の症例で血小板減少症が認められ、まれに大球性貧血が認められます。骨髄では、低形成、好中球成熟障害、間質性異常が検出されます。

シュワッハマン・ダイアモンド症候群の患者の3分の1は骨髄白血病を発症します。治療は対症療法で、必要に応じて抗菌薬と補充療法を行います。好中球減少症の場合は、顆粒球コロニー刺激因子（GCSF）を1～2マイクログラム/キログラム/日で投与します。急性骨髄性白血病の発症リスクがある場合は骨髄移植が可能ですが、移植死亡率が高いため、結果は満足のいくものではありません。