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ミオパシー症候群：原因、症状、診断
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 04.07.2025
ミオパチーという用語は、広く骨格筋の疾患として理解されています。現代の分類法の一つによれば、ミオパチーは筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、膜性ミオパチー、炎症性ミオパチー、代謝性ミオパチーに分類されます。臨床医は「ミオパチー症候群」という用語を純粋に臨床的な概念として用いており、これは特定の筋力低下により特定の運動機能の能力が特異的に低下または喪失する状態を指します。
「筋ジストロフィー」
膜性ミオパチー
炎症性筋疾患
代謝性ミオパチー
中毒性筋疾患
アルコール性ミオパチー
腫瘍随伴性ミオパチー
筋障害の診断
ミオパチーの主な形態：
- I. 遺伝性進行性筋ジストロフィー：デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型、肩甲腓骨型、肢帯型、遠位型、眼咽頭型、進行性外眼筋麻痺。先天性筋ジストロフィー。
- II.筋強直症候群を伴うミオパチー（膜性ミオパチー）。
- Ⅲ．炎症性筋疾患：多発性筋炎、エイズ、コラーゲン症など。
- IV. 代謝性ミオパチー（内分泌性ミオパチー、ミトコンドリア性ミオパチー、ミオグロブリン血症などを含む）。
- V. 医原性および中毒性ミオパチー。
- VI. アルコール性ミオパチー
- VII. 腫瘍随伴性ミオパチー。
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「筋ジストロフィー」
筋ジストロフィーとは、筋変性を伴う遺伝性のミオパチーを指す用語です。これは一連の疾患群であり、その多くは小児期または青年期に発症し、着実に進行し、遅かれ早かれ重度の障害につながります。筋ジストロフィーには、遺伝的、生化学的、臨床的など様々な観点から、いくつかの詳細な分類が提唱されていますが、統一された分類は存在しません。
ジストロフィン欠損性筋ジストロフィーには、主にデュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーの 2 つの形態があります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、または偽性肥大性デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X連鎖性筋ジストロフィーの中で最も悪性度が高く、最も一般的な型です。CPK酵素血症は新生児期にすでに検出されますが、臨床症状は2〜4歳で現れます。これらの子供は歩き始めるのが遅く、走ったりジャンプしたりすることが困難または不可能で、頻繁に転倒し（特に走ろうとするとき）、階段や傾斜した床を登るのが困難（近位筋の弱化）で、足の腱の拘縮により親指で歩きます（つま先歩き）。知能の低下が起こる可能性があります。腓腹筋の偽性肥大が特徴です。徐々に、このプロセスは上行方向に進みます。過前弯と後側弯症が形成されます。8〜10歳までに、歩行は重度に障害されます。患者は、特徴的な「ミオパシー」の力を借りて床から起き上がります。14～15歳までに患者は通常完全に動けなくなり、15～17歳までに胸部の呼吸筋の衰弱により死亡します。心電図検査では、ほぼ90%の症例で異常が認められます（心筋症）。CPK値は急激に上昇します。筋電図検査では、筋レベルの損傷が認められます。筋生検では、非特異的ではあるものの特徴的な組織病理学的異常が明らかになります。
ベッカー型筋ジストロフィーは、偽性肥大性筋ジストロフィーの中で2番目に多い良性の病型です。発症年齢は5歳から15歳です。筋障害のパターンはデュシェンヌ型と同じです。骨盤帯と脚近位筋の筋力低下が特徴的です。歩行に変化が生じ、低い椅子からの立ち上がりや階段の昇降が困難になります。ふくらはぎの筋に重度の偽性肥大が生じ、この過程は肩甲帯と腕近位部の筋へとゆっくりと広がります。CPK値は上昇しています。
病気の経過はより良好でゆっくりですが、後になって労働能力の低下が現れます。
肢帯型筋ジストロフィー（エルブ・ロス病）は、常染色体優性遺伝の遺伝性疾患です。発症は14～16歳です。筋力低下が現れ、続いて骨盤帯と脚の近位部の筋が萎縮し、まれに肩甲帯の筋も影響を受けます。筋緊張低下と関節の「緩み」が認められます。一般的に、背部と腹部の筋が侵されます（「アヒル歩き」、臥位からの立ち上がり困難、腰部の顕著な前弯と腹部の前方突出、「翼状肩甲骨」）。患者はセルフケアの過程で特別な技術を用い始めます。進行した症例では、末期的な筋萎縮、筋および腱の退縮、さらには拘縮が認められることがあります。ほとんどの場合、顔面筋は影響を受けません。ふくらはぎの筋肉の偽性肥大もここで発生します。血中CPK値は上昇し、筋電図では筋損傷レベルが認められます。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（ランドージー・デジュリーヌ型顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）は、比較的良性の常染色体優性遺伝形式であり、20～25歳で発症し、顔面（「ミオパシー顔面」）、肩甲帯、背部、腕近位部の筋力低下および萎縮の症状が現れます。上半身のみの病変は、最大10～15年続くことがあります。その後、萎縮は下方に向かう傾向があります。腱反射は長期間にわたり健常です。症状の非対称性が特徴です。血中酵素値は正常またはわずかに上昇しています。
眼咽頭型筋ジストロフィーは、発症が遅い（40代から60代）のが特徴で、外眼筋だけでなく咽頭筋にも損傷が生じ、嚥下障害を呈します。また、外眼筋のみに損傷がみられるタイプもあり、徐々に進行し、最終的には完全な外眼筋麻痺に至ります。後者は通常、複視を伴わずに発症します（眼筋症、またはグレーフェの進行性外眼筋麻痺）。診断は筋電図検査によって確定されます。CPK値が上昇することはほとんどありません（病変が他の横紋筋に広がった場合）。
ダヴィデンコフ型肩甲腓骨筋萎縮症は、腓骨筋群、ひいては肩甲帯筋の進行性萎縮と筋力低下を特徴とする。一部の研究者は、肩甲腓骨筋萎縮症候群はランドージー・デジュリーヌ型筋ジストロフィーの発症の亜型であると考えている。
遠位性筋ジストロフィーは、ミオジストロフィー全体の中で例外的な疾患であり、まず脛と足の遠位筋が侵され、次に腕が侵されます。腱反射も同じ順序で消失します。まれに、この過程が近位筋に広がることがあります。診断には、神経の感受性と興奮伝導速度を正常に保つことが必要です。CPK値は正常またはわずかに上昇しています。筋電図検査によって病変の筋レベルを確認します。
遠位型筋ジストロフィーには、乳児期に発症するもの、小児期に発症するもの、晩発型（ウェランダー型）、デスミン封入体の蓄積を伴うものなどさまざまな種類があります。
エメリー・ドレイファス型筋ジストロフィーはX連鎖遺伝性で、4～5歳で発症し、肩腓骨筋に特徴的な萎縮と筋力低下が見られます（進行した症例でも遠位部は健常です）。肘関節、頸部、アキレス腱の拘縮が早期に形成されるのが典型的です。もう一つの特徴は、偽性肥大が見られないことです。心拍リズムの乱れ、伝導障害（時には完全ブロックにより突然死に至ることもあります）が特徴的です。血清CPK値は長期間にわたり正常範囲を維持します。筋電図（EMG）検査では、神経性および筋性の両方のレベルの損傷が認められます。
先天性ミオパシーという特別なグループには、出生時または幼少期に発見され、良性の経過をたどるいくつかの疾患が含まれます。これらの疾患は生涯にわたって安定した状態が続くことが多く、時には退行し始めることさえあります。進行が認められる場合でも、ごくわずかです。
これらの疾患を臨床像から診断することはほぼ不可能です。診断には、組織化学、電子顕微鏡、微細生化学検査が用いられます。通常、これは「ふわふわした赤ちゃん」（@Floppy baby）のような状態であり、全身または近位の筋力低下、萎縮、筋緊張低下、腱反射の減弱または消失が見られます。拘縮が生じる場合もあります。
このグループには、中心核病、多核病、ネマリンミオパチー、中心核ミオパチー、先天性線維型不均衡ミオパチー、還元小体ミオパチー、指紋小体ミオパチー、細胞質小体ミオパチー、管状凝集体を伴うミオパチー、I 型ミオ線維優位性などの疾患が含まれます。
これらの病型では、筋電図（EMG）検査で非特異的な筋障害が明らかになります。血中筋酵素は正常またはわずかに上昇しています。診断は電子顕微鏡検査に基づいて行われます。
膜性ミオパチー
いわゆる膜性ミオパチーには、ミオトニック症候群が含まれます。
炎症性筋疾患
炎症性筋疾患のグループには、ポリオ筋炎や皮膚筋炎、封入体を伴う筋炎およびミオパチー、結合組織疾患における筋炎、サルコイドミオパチー、感染症における筋炎などの疾患が含まれます。
多発性筋炎
あらゆる年齢層で発症しますが、成人に最も多く見られます。男性よりも女性に多く見られます。この病気は徐々に始まり、数週間から数ヶ月かけて進行します。自然寛解と再発を繰り返すことがあります。筋力低下は主要な臨床症状の一つであり、腕の近位部と頸屈筋に最も顕著に現れます（「櫛状」症状、「バス状」症状、その他の類似症状）。罹患した筋肉はしばしば疼痛と蒼白を呈します。筋肉痛が認められないことはまれな例外と考えられています。嚥下障害もまた典型的な症状の一つで、咽頭および食道の筋肉の障害を反映しています。心筋もしばしば障害を受けており、心電図データによって確認されます。呼吸機能障害は、呼吸筋と肺実質の障害が組み合わさって発生することがあります（患者の10%）。血中CPK値は上昇し、時には著しく上昇することがあります。しかし、約1%の患者ではCPK値は正常範囲にとどまります。ミオグロブリン尿は、多発性筋炎と皮膚筋炎の両方で観察される可能性があります。赤沈は上昇しますが、筋活動とは直接相関しません。筋電図では、線維化と小振幅の短時間多相性電位が認められます。生検では、様々な数の壊死性筋原線維と炎症性変化が認められます。
皮膚筋炎と多発性筋炎の主な違いは、皮膚の変化（紅斑、色素異常、毛細血管拡張症）の有無です。ポリオ筋炎は原発性と続発性（悪性腫瘍の場合）に分けられます。
「封入体筋炎」
中高年（男性に多い）の患者に最も多く発症し、四肢の左右対称性の筋力低下が緩徐に進行する症状として現れます。他の炎症性ミオパチーとは異なり、足伸筋および指屈筋の近位および遠位の顕著な筋力低下を特徴とします。疼痛は典型的ではありません。封入体を伴う筋炎は、結合組織疾患や免疫疾患（シェーグレン病、血小板減少症）を合併することがあります。CPK値は中等度に上昇します。筋電図検査では、生体電気活動の性質において神経性および筋障害性の混合変化が認められます。筋生検では、封入体顆粒を伴う小空胞が認められます。
結合組織疾患に伴う筋炎
この組み合わせは、混合性結合組織病（MCD）において特に特徴的なものです。この疾患は、抗リボ核タンパク質抗体の高力価、ループス様皮膚発疹、強皮症に類似した結合組織変化、関節炎、および炎症性ミオパチーを特徴とします。臨床的には、ミオパチーは頸部屈筋および四肢近位筋の筋力低下として現れます。組織学的には、この炎症性ミオパチーは皮膚筋炎に類似します。
炎症性ミオパチーは、強皮症、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群で観察されます。
サルコイドミオパチー
サルコイドーシス（原因不明の多臓器肉芽腫性疾患）でみられることがあります。肉芽腫性変化は、髄膜、脳、下垂体、脊髄、末梢神経（眼、皮膚、肺、骨、リンパ節、唾液腺の組織も含む）に認められます。診断は、多臓器病変の検出と筋生検に基づいて行われます。
感染症における筋炎
細菌性および真菌性筋炎はまれであり、通常は全身性疾患の一要素です。寄生虫性筋炎（トキソプラズマ症、旋毛虫症、嚢虫症）もまれです。嚢虫症では偽性肥大性ミオパチーが報告されています。ウイルス性筋炎は、筋肉痛から横紋筋融解症まで、様々な重症度で発症する可能性があります。このような炎症性ミオパチーの一種は、HIV感染の合併症の特徴であり、通常はAIDSの他の神経学的および身体的症状と関連して観察されます。
代謝性ミオパチー
代謝性ミオパチーには、炭水化物ミオパチー、脂質ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、内分泌ミオパチー、筋痛症候群、ミオグロブリン尿症、および中毒性ミオパチーが含まれます。
炭水化物性ミオパチーはグリコーゲン貯蔵疾患と呼ばれ、特定の酵素の欠乏を伴います。筋ホスホリラーゼ欠損症（マッカードル病）やその他の酵素欠損症、そして脂質性ミオパチーなどが挙げられます。これらの疾患の中で、特にリソソーム性グリコーゲン貯蔵疾患（ポンペ・ロートレ病）は、生後数ヶ月で発症し（急速に進行する筋力低下と重度の心肥大）、生後1年以内に死に至る疾患です。
カーンズ・セイヤー症候群は、進行性外眼筋麻痺を特徴とする。散発性疾患であるが（家族性の進行性外眼筋麻痺も存在する）、典型的には多くの臓器や器官系が侵される。20歳未満で発症し、網膜色素変性症を特徴とする。この疾患の必須の兆候は、外眼筋麻痺、心伝導障害、そして前述の網膜色素変性症である。その他の症状としては、運動失調、難聴、多発性内分泌障害、脳脊髄液中のタンパク質含有量の増加などがあげられる。家族性の進行性外眼筋麻痺では、首や四肢の筋力低下が現れる可能性がある。
内分泌性ミオパチーは、様々な内分泌疾患にみられます。甲状腺機能亢進症では、ミオパチーが極めてよく見られます。筋力低下は主に四肢近位部に認められ（遠位筋や延髄筋に認められることはまれ）、甲状腺機能亢進症の治療中に改善します。CPK値は通常は上昇しません。筋電図検査および筋生検では、非特異的なミオパチーの変化が認められます。
しかし、重度の甲状腺中毒症、特に急速な進行を伴う症例では、横紋筋融解症、ミオグロビン尿、腎不全を伴うことがあります。呼吸筋の筋力低下により人工呼吸器が必要となることはまれです。
甲状腺機能低下症は、しばしば近位筋の筋力低下、けいれん、疼痛、硬直を伴います（ただし、客観的な筋力低下の測定で決定的な結果が得られることは稀です）。これらの症状は、甲状腺機能低下症の治療が成功すれば解消されます。甲状腺機能低下症では筋肥大はまれですが、成人ではホフマン症候群と呼ばれます。
コッヘル・ドブレ・セメラーニ症候群は小児に認められます（全身の筋緊張とふくらはぎの筋肥大を伴う甲状腺機能低下症）。甲状腺機能低下症患者の90%でCPK値が上昇しますが、明らかな横紋筋融解症は非常にまれです。筋電図におけるミオパチー性変化は8%から70%の範囲で認められます。筋生検では、軽度のミオパチーの徴候が認められます。甲状腺機能低下症は、筋肉におけるグリコーゲン分解とミトコンドリアの酸化能力を悪化させます。
ここでは、眼窩筋装置の損傷にも関連する甲状腺機能低下眼窩症については説明しません。
アジソン病では、筋力低下、疲労、けいれんなどの症状がよく見られます。筋力低下は断続的に起こる場合もあります。また、四肢麻痺や高カリウム血症を伴う周期性麻痺が起こることもあります。
高アルドステロン症の患者は、低カリウム血症を伴う周期性麻痺の発作を経験することがあります。これらの患者の 70% が脱力感を訴えます。
筋力低下は、イツェンコ・クッシング症候群の患者や長期のグルココルチコイド治療を受けている患者によく訴えられます。ステロイド性ミオパチーは、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、気管支喘息、多発性筋炎などの疾患の長期治療中にゆっくりと発症することが多く、主に近位筋に影響を及ぼします。CPK値は通常変化せず、筋電図ではミオパチーの兆候はごくわずかです。
急性ステロイドミオパチーは、頻度は低く、高用量のコルチコステロイドによる治療開始から1週間後に発症することが多いです。このようなミオパチーは呼吸筋に影響を及ぼすことがあります。また、筋無力症の患者をコルチコステロイドで治療する際にも、急性ステロイドミオパチーが発生することがあります。
中毒性筋疾患
中毒性ミオパチーは医原性の場合があります。薬剤は、筋肉痛、筋肉の硬直、または痙攣、ミオトニア（随意収縮後の骨格筋の弛緩遅延）、筋力低下を伴う無痛性の近位ミオパチー、ミオ炎または炎症性ミオパチー、損傷部位（注射）における局所性ミオパチー、低カリウム血症を引き起こす薬剤の投与に伴う低カリウム性ミオパチー、ミトコンドリアDNAの阻害によるミトコンドリアミオパチー、横紋筋融解症（ミオグロビン尿および全身合併症を伴う急性筋壊死）を引き起こす可能性があります。
壊死性ミオパチーは、ロバスタチン（コレステロール合成阻害薬）、シクロスポリン、アミノカプロン酸、プロカインアミド、フェンシクリジンの使用により報告されています。筋力低下と疼痛（自発痛および筋触診時）が現れ、CPK値が上昇し、筋電図でミオパチー性変化が認められます。抗生物質であるドキソルビシン、クロルプロマジン、フェニチオン、リドカイン、ジアゼパムの筋肉内投与は、局所的な筋壊死および線維性ミオパチーを引き起こす可能性があります。エメチンは進行性近位ミオパチーを引き起こします。クロザピン、D-ペニシラミン、成長ホルモン、インターフェロンα-2b、ビンクリスチンにも同様の作用が認められています。
筋肉痛および筋けいれんは、アンジオテンシン変換因子阻害薬、抗コリンエステラーゼ薬、β作動薬、カルシウム拮抗薬、コルチコステロイドの離脱、細胞傷害性薬剤、デキサメタゾン、利尿薬、D-ペニシラミン、レバミゾール、リチウム、L-トリプトファン、ニフェジピン、ピンドロール、プロカインアミド、リファンピシン、サルブタモールなどによって引き起こされることがあります。筋力低下を伴わない薬剤誘発性筋肉痛は、通常、薬剤の離脱後速やかに消失します。
アルコール性ミオパチー
いくつかの亜型があります。あるタイプは、数日から数週間にわたる長期のアルコール乱用により、主に近位筋に痛みを伴わない筋力低下が発現し、重度の低カリウム血症を併発します。肝酵素値と筋酵素値は著しく上昇します。
アルコール性ミオパチーの別のタイプは、長期にわたる飲酒を背景に急性に発症し、四肢および体幹の筋肉に激しい痛みと腫脹を呈し、腎不全および高カリウム血症の症状を伴います。筋壊死（横紋筋融解症）は、CPKおよびアルドラーゼの高値、ならびにミオグロビン尿として現れます。この症状は、アルコール依存症の他の症候群を伴う場合があります。回復は非常に遅く（数週間から数ヶ月）、アルコール依存症に伴う再発が典型的です。
急性アルコール性ミオパチーには、重度のけいれんと全身の筋力低下を伴う変異型があります。慢性アルコール性ミオパチーの可能性もあり、四肢近位部、特に脚の筋に無痛性の萎縮と筋力低下が見られ、神経障害の徴候は軽度に現れます。
腫瘍随伴性ミオパチー
他の腫瘍随伴症候群の中でも特に説明される、骨異栄養症および骨軟化症を伴うミオパシーは、別の位置を占めるべきです。
マブリー型筋ジストロフィー、ロタウフ・モルティエ・ベイヤー型筋ジストロフィー、ライデン・メビウス型筋ジストロフィー、ベスレム型筋ジストロフィー、遠位型三好型筋ジストロフィーなど、一部のまれな型の筋ジストロフィーについては、ここでは取り上げません。
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