脳の変異と異常

脊髄。脊髄は錐体交叉を欠く場合があります。両側で10%、片側で14%の症例で前皮質脊髄路が欠損しています。脊髄節数は、腰節と仙骨節の減少または増加により、30～32節の範囲で変化します。脊髄の中心管は場所によって過成長することがあり、終末脳室（クラウゼ）の大きさは大きく異なります。まれに、「馬の尾」に位置する脊髄神経の前根と後根の一部が、隣接する根と接続することがあります。第5仙骨神経対の脊髄神経節は、硬膜によって形成された袋状構造内に位置し、外側には存在しないことがよくあります。仙骨脊髄神経節は、しばしば大きく上方に偏位しています。

脳。大脳皮質の溝や回旋の数、形状、大きさには多くのバリエーションがあります。前頭葉では、上前頭溝（1%）、下前頭溝（16%）、中心前溝（6%）が欠損することがあります。頭頂間溝は2%の症例で欠損し、中心後溝は25%の症例で欠損し、下側頭溝は43%の症例で欠損しています。大脳皮質の多くの溝は分岐しています。外側溝は40%の症例で後部で分岐し、6%の症例で3～4つの部分に分かれています。上前頭溝と下前頭溝が1つの溝に合流する症例は13%です。眼窩上横溝は、前頭葉の下面に認められることがあります。中心後溝は、頭頂間溝および外側溝後部と合流することがあります（症例の31％）。56％の症例では、同名の平行溝が腰溝の上を通過します。40％の症例では、楔前部にも弓状の溝が存在します。上後頭溝は、2つまたは3つの横溝の形で、分岐（症例の55％）または3つに分岐（症例の12％）します。中側頭溝は、複数の放射状または発散状の溝に置き換えられることがあります。

嗅索には縦走管が存在する場合がある。稀に、嗅球脚の分岐部と脳梁体後端部の間に、小さな扁平四角形で下部が閉じたスリット（三角スリット）が存在する場合がある。このスリットの底部は前方を向いている。

視床の大きさと形状は様々で、まれに2つの視床間癒着が観察されることがあります。乳頭体の大きさも様々です。視床下部核の構成、関係、およびそれらの大きさは様々です。脚間窩の深さ、後穿孔物質の開口部の数は異なる場合があります。黒質と赤核の長さと大きさの変化が観察されます。橋の基底溝の深さは異なる場合があります。橋の形状、中小脳脚の厚さは個人差があります。延髄表面の髄質縞の片側または両側の欠如、それらの斜めまたは外側の走行が観察されます。小脳回は127～244個である。小脳虫部下部の前面外側には、小さな付加的な小葉（錐体）が観察されることがある。独立した把持部によって小脳虫部に固定された付加的な小脳小葉の存在が報告されている。

脳の様々な部位の構造に、他にも様々な変異がみられる可能性があります。重度の脳奇形が報告されており、脳が欠損する（脳形成不全）場合や脳の大部分が欠損する場合、あるいは体重が600～700gまで減少する（小頭症）場合もあります。皮質、脳梁、小脳の個々の領域の発達不全も考えられます。脳の前交連、視交叉、視索、松果体、脳神経核の様々な形態の発達不全も報告されています。