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先天性心窩部霰粒腫：原因、症状、診断、治療

記事の医療専門家

小児遺伝学者、小児科医

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025

先天性噴門霰粒腫（同義語：先天性噴門機能不全、噴門開大）。

噴門霰粒腫は、食道壁内交感神経節細胞の発達不全により起こる、食道噴門部の先天性機能不全です。

ICD-10コード

Q39.8 食道のその他の先天異常。

霰粒腫の症状

食道噴門部の機能不全により、授乳後に未凝固の乳汁が少量漏れることがあります。この漏れは深呼吸や頭を低くすると強くなります。時には「勢いよく」嘔吐することもあります。先天性短食症と同様の合併症が起こる可能性があります。

霰粒腫の診断

診断は、臨床像、食道胃線維化鏡検査データ、および食道の造影検査を考慮して行われます。

霰粒腫の治療

治療は外科手術です。

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