プロテウス症候群、または部分巨人症

珍しい病気 - プロテウス症候群 - 顕著な臨床症状、すなわち：選択的巨人症、血液およびリンパ系の敗北を伴う遺伝的多系病理である。

この症候群の最初の言及は1979年のマイケル・コーエン（Michael Cohen）に属する。4年後、ドイツでは、病理学は現在の名前 - プロテウス症候群、古代ギリシャ神格プロテウスの名前の後、多くの顔を受けた。

しばしば、プロテウス症候群は、異常に有害には、神経線維腫症の形で、常染色体優性に伝染するハマトー病として診断される。

プロテウス症候群の他の名称：多面的疾患、ヒトゾウ病、部分巨細症症候群。

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疫学

プロテウス症候群は非常にまれな病理と考えられている。なぜなら、このような症例は常に約200件しか見つかっていないからである。このような統計は、症候群が100万人の新生児1例未満で起こると主張することを可能にする。

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原因 プロテウス症候群

プロテウス症候群の発症の理由は、特定の遺伝子変異である。私たちは皆、人体には多数のDNA鎖があり、それらは親から私たちに伝えられることを知っています。しかし、時には胚発生の間に、先天性遺伝病の出現を導く何らかの遺伝的障害がある。

プロテウス症候群は、変化したACT遺伝子で見出される：このタンパク質は、体内の細胞増殖速度を担う。人が健康であれば、彼のACT遺伝子は不活性状態にある。プロテウス症候群の患者では、この遺伝子は活性であり、細胞増殖の過程を加速させる。

病理の発現の重症度は、出生前の段階で遺伝子の変異が起こったかどうかに依存する。この段階の初期段階では、プロテウス症候群がより深刻になる。

現時点では、科学者はそのような問題に取り組んでいます：

• ある遺伝子の突然変異が、絶対に異なるヒト組織の成長率にどのように影響を与えますか？
• 組織の選択的成長を決定する要因 - なぜ一部の患者は皮膚の肥大を有するのに対し、他の患者は骨および/または血管を有するのか？

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危険因子

プロテウス症候群の発症に影響を及ぼす正確な要因は不明である。しかし、科学者は、理論的には、このような病理の出現に子供が貢献できるいくつかの要因を特定しました。

• 計画外の概念。
• 医学的妊娠管理の欠如;
• 妊婦のウイルス性疾患;
• 妊娠中の違法薬物の使用、ならびに慢性および急性中毒;
• 妊娠中にアルコールを飲んで喫煙する。
• 麻薬中毒;
• 妊娠中の女性の体内のビタミンやその他の必須物質の不十分な摂取;
• 悪い生態学、放射線、職業上の危険。

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病因

プロテウス症候群の病因は完全には研究されていない。病理の発達が、体細胞のモザイク現象につながることは知られているだけであり、これまでに決定されていない優性遺伝子による性染色体の異常の異常である。

それにもかかわらず、この理論は、影響を受けた個体の両親に病気の軽度の徴候の単一の症例があったので、一部の科学者によっても疑問視されている。

通常、肥大及び萎縮セル構造：プロテウス症候群ハイパーおよび発育不全の合成存在は、少なくとも3つの細胞サブタイプの原因である可能胚の体細胞組換えを、示唆しています。

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症状 プロテウス症候群

典型的には、乳幼児期のプロテウス症候群の人々は、他の子供と差異がない。病理学的変化が長年にわたり現れ始める。プロテウス症候群を診断するには、各患者の疾患の最初の兆候が異なる可能性があるため、最初は非常に困難です。この疾患の唯一の特徴は、組織の成長である。同時に、人体の任意の組織が成長することができる：骨、筋肉、脂肪組織、ならびに循環器系およびリンパ系の血管。スプロール現象はほとんどの臓器に影響を及ぼします。実際、より多くのパーセンテージの過成長組織が四肢および頭部領域に固定されている。

プロテウス症候群は、患者の平均余命の減少に直接影響し、これは頻繁な血管の問題によるものである。このような問題の中でも、血栓塞栓症、血栓症などが一般的であり、内分泌系の腫瘍過程や病変が少なくない。

シンドローム自体は患者の知的レベルを低下させる効果がないが、神経組織の病理学的増殖は精神発達において著しい遅れを引き起こす可能性がある。

シンドロームの最初の徴候は、2〜4歳から始まる小児で起きる可能性があります。通常これらは症状です：

• 手足の1つのサイズの増加;
• 個々の骨のサイズの増加;
• 局所的な圧迫および皮膚領域の肥厚 - 例えば、顔、手のひら、足;
• 腫瘍プロセスの発達。

合併症とその結果

• 腕、脚および指の肥大性の非対称性、半接合性肥厚、メガロスポリン症候群。
• 脊柱の湾曲。
• 言語の増加、変わらない頭蓋骨の異常な成長（骨粗鬆症）、小頭症。
• 血管欠損、脂肪腫および母斑（結合組織、表皮）。
• 脂肪組織または血管の局所侵襲性欠損。
• 肺の嚢胞形成。
• 深部血管内の血栓の形成、肺血栓塞栓症。
• 付属器の嚢胞形成、下唾液腺の良性腫瘍、腫瘍の種類。
• 刺し傷。
• 歯列の欠陥。
• 知的発達の障害、進行の問題。

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診断 プロテウス症候群

主要な診断基準が疾患の特徴的な症状であるため、初期段階でプロテウス症候群を診断することはほとんど不可能である：

• 組織の増殖;
• 手足の肥大を不均衡にする。
• 器官または身体の部分の増加;
• 脊椎の不均衡な発達による脊椎の湾曲;
• 嚢胞性異常;
• 脂肪腫、循環系およびリンパ系の欠損が含まれる。

プロテウス症候群の診断を確認するための分析は行われていません。この病気は血栓症と血栓塞栓症を特徴とするため、必ず血液の凝固性を監視してください。

器械的診断には、X線検査、磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影法、血管造影法、脳磁図法などがある。

• X線は、湾曲した脊柱の状態、ならびに四肢または指の骨組織の変化を評価することができる。
• 断層撮影法は、頭蓋腔の状態を評価し、脳の発達の欠陥を明らかにし、血管異常、腫瘍、嚢胞などを検出するのに役立つ。
• 脳波検査は、痙攣の存在下でその原因を判定するために処方される。
• 血管造影法およびドップラー法は、深い血管の血栓症および塞栓症の存在を確立することを可能にする。

時にはプロテウス症候群、特に腫瘍プロセスの存在下で、医師は予備的生検で組織学的検査を処方する。

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差動診断

プロテウス症候群の鑑別診断は以下の疾患を伴って行われる：

• Klippel-Trenone-Weberの症候群では、
• 神経線維腫症;
• 脳脊髄リニノーマ症;
• （lipomatosis-hemihyperplasia）の症候群と関連している。

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処理 プロテウス症候群

プロテウス症候群は難病と考えられている。しかしながら、病気の早期診断は病理の主な徴候をうまく克服し、合併症を回避することができる。例えば、脊柱が湾曲し、骨組織の過剰な成長により、四肢の長さが一致しない場合、患者は特別な整形外科用装置を使用するように求められる。

障害が造血系で観察されるか、または腫瘍プロセスの成長が検出された場合、プロテウス症候群の患者は、生涯にわたる医学的監督下にあるべきである。

プロテウス症候群の薬物治療は対症療法薬の任命です。これらは、鎮痛剤（イブプロフェン、Ketolong）、利尿薬（フロセミド、フロセミド）、抗凝固剤（ヘパリン、フラグミン、フォンダパリヌクス、チンザパリン）、昇圧剤（ドーパミン、ドブタミン）、血栓溶解剤（ウロキナーゼ、ストレプトキナーゼ、アルテプラーゼ）が挙げられます。

プロテウス症候群の治療薬

	投与と投与	副作用	特別な指示
イブプロフェン	痛みを抱えて1日2〜3回600 mgを服用します	受付は悪心、消化不良、胃の痛みを伴うことがあります。	イブプロフェンは、造血機能の侵害には使用されない。
Lazys	腫れは1日に20〜80mgを要し、投与量をさらに増加させる可能性がある。	圧力、衰弱、頭痛、喉の痛み、アレルギーの可能性の低下。	薬物の受容は、電解質障害の補償と組み合わせなければならない。
チンザパリン	個々の治療レジメンに応じて抗凝固剤として使用されます。	長期間の治療では、出血性合併症を発症する可能性があります。	この薬剤は、血液の凝固の程度を常に監視するのに用いられる。
ドブタミン	この薬剤は、個々に選択されたスキームに従って使用される。	長期治療は、不整脈、血圧の変化を引き起こす可能性があります。	薬を治療するときは、心拍数、血圧、利尿を監視する必要があります。
ストレプトキナーゼ	この薬物は、30ml /分の速度で50mlの生理食塩水中に平均25万IUの用量で静脈内点滴投与される。	プロテインに対する過度の反応：頭部の痛み、悪心、発熱。	治療は、血液凝固およびフィブリノーゲンレベルの制御によって行われる。

ビタミン

プロテウス症候群に罹患している人の食事には、ビタミンでバランスのとれた食事が含まれていなければなりません。さらに定期的に、細胞や組織の状態や構造を改善するために、主に血管や心臓を強化するために、追加のビタミンを服用することができます。

• リボキシン - 代謝過程および肝機能に好影響を与える
• アスパルテーム - 心血管系の問題を予防します。
• Doppelherz - 病気の生物や有用なオメガ3酸に必要なカリウムを含んでいます。
• Sophoraは、血管や心臓の病気を予防するための薬剤です。
• アスコルチン（Ascorutin） - 血管壁の正常状態を維持し、血栓症を予防するための薬物。

いくつかの患者が特定の成分に対して不耐性である可能性があるので、ビタミン製剤は通常個別に処方される。

理学療法的治療

プロテウス症候群の理学療法は、通常、心血管系の機能を維持し、冠状動脈および末梢循環を改善することを目的としている。血液循環の改善と、中枢神経系における処理の流れと自律神経系、正規化された神経内分泌および免疫応答によって促進酸素輸送のレベルを増加させます。

プロテウス症候群の患者の状態を改善するために、疾患の支配的な症状に応じて、様々な理学療法を用いることができる。

理学療法への禁忌には、

• 不安定狭心症;
• 重度の循環障害;
• 重度の心臓リズム障害;
• 動脈瘤;
• 熱い状態。
• 腫瘍学および同様のプロセスの疑い;
• 血栓塞栓症;
• 梗塞 - 肺炎。

プロテウス症候群のための特定の手順は、神経系および神経ホルモンの血液循環の調節、ならびに体内の他の問題の存在を条件に、心血管系の機能障害の重症度に依存します。

代替治療

プロテウス症候群の血液の質を改善するには、ビバナムズ、シーバソーン、クランベリー、ブルーベリーの果実の飲み物を定期的に飲むことをお勧めします。

プロテウス症候群は母と-継母、シモツケ、ミルクベッチ、コンフリー、ラズベリーの葉に基づいて便利な紅茶や注入を考えられている血栓症の予防のために。醸造された1大さじ。リットル。½リットルの沸騰水のハーブは、冷却する前にふたの下に固執する。そのような薬は、1日3回、ガラスの半分で酔っている。

大きな利点は有名なジンジャーティーです：それは血液を希釈し、血液循環を改善し、毒素の蓄積を防ぎます。治療用ジンジャーティーを作るために、生姜の根をスライスしておろし、沸騰水を注ぎ、20分を要する。ドリンクを冷やしたら、少し蜂蜜やレモンを加えてください。このようなお茶のリンパ流を改善するために、シナモンのピンチを加えることができます。

影響を受けた組織が浮腫を形成した場合、この方法を使用します：患部に薄切りトマトスライスを適用します：3-4時間後に小葉を新鮮なものに交換します。

ミイラの助けを借りてプロテウス症候群の治療の例：

• ミイラ8gを沸騰水500mlに溶解する。
• 1大さじ10日以内に飲む。リットル。朝は空腹になる。

治療の経過は5日後に繰り返すことができます。合計で4コースが推奨されます。

影響を受ける領域は、石油ゼリーとの混合物中の20％希釈ミイラである軟膏で治療することができる。

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ハーブトリートメント

• 朝鮮人参の根茎は、1日3回、アルコールで20滴のチンキを、または1日3回、0.15-0.3gの錠剤の中で、食事の前に摂取されます。入学期間は1/2〜1ヶ月です。
• 20グラムのアカマツ樹皮、80グラムのカバ葉、100グラムのヤナギ樹皮の混合物を準備する。1 tbspの注入を準備する。リットル。得られた混合物および沸騰水250mlを加えた。薬は毎日2杯飲んでいます。
• ニンニクのチンキーを1日3回20滴、またはタマネギのチンキ - 25滴を1日3回、1ヶ月間服用してください。
• 浮腫の場合、樺の葉、ホーステイルハーブ、パセリの根、ジュニパーベリー、タンポポの根茎、ローズヒップをベースにしたハーブティーが用意されています。

ホメオパシー

今日まで、多くの医療専門家は、慢性疾患を含む様々な治療におけるホメオパシー薬の有効性を認識してきた。治癒しないと、プロテウス症候群のような病気の症状を顕著に弱める助けとなるホメオパシー救済策もあります。

例えば、Lymphomyosotは、体内でいくつかの有用な機能を果たすドイツの製造の複雑なホメオパシー調製物である：

• 有害物質、組織崩壊および代謝産物を除去する。
• 組織の病理学的増殖を停止させる。
• 浮腫の形成を防止する。

リンパミオソットは薬局で、滴剤、錠剤または注射液の形態で購入することができる。この薬は、医師の処方箋で1日3回（錠剤または滴剤）、または1週間に1〜3回（筋肉内または皮下注射）使用することが推奨されています。Lymphomyosotによる治療の経過は、必要であれば数ヶ月まで長期間続くことがあります。

薬物の有効性を高めるために、それは他のホメオパシー救済と組み合わせることができます。ほとんどの場合、そのような薬物を使用します：コンニウム、ツヤ、フッ化カルシウム。それほど頻繁ではなく、証言によれば - Solanum Tuberozum、succinum、apisおよびtropeolum。

さらに、過去10年間に、強化されたセイロン剤（有糸分裂細胞調製レギュレーター）、表皮成長因子（EGF）剤、線維芽細胞増殖因子（FGF）剤が積極的に使用されている。

列挙された薬物は、実際上不都合な副作用がないが、プロテウス症候群の患者の状態を有意に改善することができる。

手術療法

プロテウス症候群におけるいくつかのタイプの組織増殖は、迅速な矯正を必要とする。例えば、顎の変形では、

• 閉塞の外科的歯科矯正矯正;
• 個々の歯の構築、正しい歯列の形成;
• 顎顔面の介入など

皮膚および皮下成長の存在下では、表面血管腫、それらのレーザー除去または低温造影を用いることができる。嚢胞性の形成および腫瘍（内部のものを含む）は手術によって除去される。

• 操作は、脊椎の漸進的な湾曲、指の過度の伸長などによって必要とされることがある。
• 手術的介入は、呼吸、視覚、聴覚の正常な機能を妨げる増殖の存在下で、また重要な器官の分野に位置するものの存在下で正当化される。
• 必然的に成長を排除し、急速に増加しました。

プロテウス症候群のいくつかの手術は、審美的な理由で行われます。例えば、組織の成長が顔面または頭部領域に見られる場合などです。

防止

科学者たちは、プロテウス症候群の予防を含む、未来の子供の先天異常の予防について、女性のためのいわゆる「10の戒め」を策定した。そのような「戒め」は、以下の勧告で構成されています。

1. 生殖年齢にあり、性的に活発で保護されていない女性は、いつでも妊娠できるようになっているはずです。
2. 妊娠は常に適切に計画されるべきであり、30-35歳で行うことが望ましい。
3. 妊娠期間中は、医師に相談し、妊娠の経過や胎児の状態を監視する必要があります。
4. 妊娠の前に、風疹に対して予防接種を受けることをお勧めします。妊娠は、ウイルス性疾患に罹患している人々との接触に注意する必要があります - 流行中に公共の場所を訪れることはなく、道からの到着時に石けんで手を洗うなど
5. 断じて、妊娠中は医師の許可なく薬を飲んではいけません。
6. あなたは、アルコールを飲むことはできません、喫煙と薬を飲む。
7. 前段落の続き：喫煙場所と施設は避けるべきである。
8. 植物食品を十分に摂取するには、バランスの取れたバランスのとれた食事が必要です。
9. 可能であれば、妊娠中に休むだけで、体に肉体を負わせないでください。
10. 疑いや疑いがある場合は、医師に相談してください。

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予測

合併症のすべての種類 - 例えば、中枢神経系の異常な機能は、急速に背骨、血栓症、臓器の曲率を増加している - 負プロテウス症候群と診断された患者の品質と平均余命に影響を与えることができます。

この診断が早期に行われるほど、患者は多くの合併症を避ける可能性が高い。また、適時の予防と治癒の措置は、生活の質にプラスの影響を与え、その期間を長くすることができます。

一般に、外科的処置を必要としない患者におけるプロテウス症候群は、比較的活動的な生活習慣の行為を妨げるものではない。

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